Việc thiếu hụt tyrosin ở bệnh nhân PKU dẫn đến thiếu sản xuất sắc tố melanin.

Bệnh Hemophilia B còn được gọi là bệnh Christmas.

Phương pháp điều trị chính cho PKU là chế độ ăn nghèo phenylalanin.

Tràn máu khớp là một trong những biểu hiện chính của bệnh Hemophilia.

Bệnh galactose huyết thể cổ điển là do thiếu hụt enzym galactokinase.

Đục nhân mắt là một trong những triệu chứng của bệnh galactose huyết.

Bệnh Alkapton niệu là do thiếu hụt enzym homogentisic acid oxidase.

Trong bệnh Alkapton niệu, nước tiểu của người bệnh sẽ chuyển sang màu xám khi tiếp xúc với không khí.

Bệnh galactose huyết là một bệnh di truyền trội trên NST thường.

Bệnh Porphyria là một nhóm các rối loạn chuyển hóa của phân tử Hem.

Bệnh Porphyria cấp từng cơn (AIP) có đặc điểm da cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng.

Bệnh Porphyria bẩm sinh thuộc hồng cầu (CEP) di truyền theo kiểu trội trên NST thường.

Bệnh tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình là do đột biến ở gen mã hóa cho receptor LDL.

Bệnh thiếu G6PD là một bệnh di truyền lặn trên NST thường.

Bệnh Tyrosin huyết typ I là do thiếu hụt enzym Phenylalanin hydroxylase.

Bệnh Xystin niệu có thể dẫn đến sự hình thành sỏi thận.

Bệnh Fructose niệu (do thiếu fructokinase) thường có biểu hiện lâm sàng rất nặng.

Bệnh không dung nạp fructose di truyền có các triệu chứng như nôn mửa, hạ đường huyết.

Cả Fructose niệu và Không dung nạp fructose đều di truyền theo kiểu lặn liên kết NST X.

Các bệnh rối loạn chuyển hoá Mucopolysaccharid (như Hurler, Hunter) thường có biểu hiện bộ mặt thô kệch và gan lách to.

Hội chứng Hunter có quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền trội.

Gan lách to và rối loạn thần kinh là những biểu hiện có thể gặp trong bệnh Gaucher và Niemann-Pick.

Bệnh Fabry là một bệnh tích sphingolipid có quy luật di truyền lặn trên NST thường.

Bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis imperfecta) là một bệnh rối loạn tạo collagen.

Hội chứng Ehlers-Danlos cũng là một bệnh rối loạn liên quan đến collagen.

Đột biến gen có thể ảnh hưởng đến cả protein có bản chất là enzym và không phải enzym.

Bệnh hồng cầu liềm, Thalassemia và Hemophilia đều là các bệnh của phân tử Hemoglobin.

Hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều di truyền theo kiểu trội.

Đột biến gen là những thay đổi trong cấu trúc của phân tử ARN.

Locus gen gây bệnh Phenylxeton niệu nằm trên nhiễm sắc thể 12.

Bệnh Tyrosin huyết typ I có cơ chế di truyền trội liên kết NST X.

Gen đột biến trong bệnh bạch tạng (dạng phổ biến) mã hóa cho enzym Tyrosinase.

Tần số của bệnh Hemophilia A cao hơn tần số của bệnh Hemophilia B.

Hội chứng Hurler và Hunter đều là các bệnh rối loạn chuyển hóa Lipid.

Locus gen gây bệnh thiếu hụt G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X.

Bệnh Gaucher và Tay-Sachs đều được xếp vào nhóm bệnh tích sphingolipid.

Trong bệnh α-thalassemia, người chỉ mất một gen alpha (thể ẩn) thường không có biểu hiện triệu chứng.

Locus gen gây bệnh Alkapton niệu nằm trên nhiễm sắc thể số 3.

Tần số của bệnh Phenylketon niệu ở châu Phi cao hơn ở Tây Âu.

Tất cả các dạng Methemoglobin đều do thiếu hụt enzym methemoglobin reductase.

Trong bệnh β-thalassemia thể nặng, việc điều trị triệu chứng chủ yếu là truyền máu.

Cả Phenylketon niệu và Alkapton niệu đều là các rối loạn trên cùng một con đường chuyển hóa Phenylalanin.

Việc phòng các bệnh HbS, HbC, HbE chủ yếu dựa vào tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

Bệnh di truyền trội trên NST thường có đặc điểm di truyền dọc (xuất hiện liên tục qua các thế hệ).

Trong bệnh di truyền lặn trên NST thường, bố mẹ của người bệnh thường có kiểu hình bình thường.

Hiện tượng kết hôn cận huyết làm tăng nguy cơ xuất hiện các bệnh di truyền trội.

Bệnh Huntington là một ví dụ về bệnh di truyền lặn trên NST thường.

Nếu bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh di truyền đơn gen, đó chắc chắn là bệnh di truyền lặn.

Trong tất cả các dạng di truyền liên kết NST X, bố không bao giờ truyền gen bệnh cho con trai.

Bệnh Hemophilia A là một ví dụ về bệnh di truyền lặn liên kết NST X.

Trong bệnh di truyền lặn liên kết NST X, tất cả con gái của một người bố bị bệnh đều là người mang gen bệnh.

Di truyền liên kết NST Y có đặc điểm là bố truyền bệnh cho tất cả các con gái.

Bệnh còi xương kháng vitamin D là một ví dụ về bệnh di truyền lặn liên kết NST X.

Hiện tượng một gen duy nhất ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau được gọi là tính đa hiệu của gen.

Đột biến là tỷ lệ phần trăm các cá thể có cùng một kiểu gen biểu hiện ra kiểu hình tương ứng.

Hiện tượng hói đầu ở người là một ví dụ về tính trạng bị hạn chế bởi giới.

Di truyền ty thể có đặc điểm là di truyền theo dòng mẹ.

Một bệnh do môi trường gây ra nhưng có kiểu hình giống một bệnh di truyền được gọi là sao chép kiểu gen.

Gen quy định hệ nhóm máu ABO nằm trên nhiễm sắc thể số 9.

Alen $$I^A$$ trội hoàn toàn so với alen $$I^B$$ .

Người có nhóm máu O có cả kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu.

Người có nhóm máu AB không có kháng thể anti-A và anti-B trong huyết thanh.

Hệ nhóm máu ABO còn được gọi là hệ thống ABH do có sự tham gia của gen H.

Hiện tượng "nhóm O Bombay" xảy ra ở người có kiểu gen hh.

Người có kiểu gen hh không thể tạo ra kháng nguyên A hoặc B ngay cả khi có gen $$I^A$$ hoặc $$I^B$$ .

Gen Se (gen bài tiết) quy định sự có mặt của kháng nguyên D (Rh).

Người có kiểu gen sese là người có bài tiết kháng nguyên A, B, H vào dịch cơ thể.

Nếu mẹ nhóm O và con nhóm AB thì có thể loại trừ khả năng người bố có nhóm máu O. Chọn Đúng hoặc Sai.

Hệ nhóm máu Rh được quyết định chủ yếu bởi sự có mặt của kháng nguyên D. Chọn Đúng hoặc Sai.

Người có nhóm máu Rh âm (Rh-) là người có kháng nguyên D trên hồng cầu. Chọn Đúng hoặc Sai.

Bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng Rh xảy ra khi mẹ Rh+ và con Rh-.

Kháng thể anti-D là kháng thể tự nhiên, có sẵn trong cơ thể người Rh-.

Tỷ lệ người Rh- ở Việt Nam rất cao, chiếm khoảng 85%. Chọn Đúng hoặc Sai.

Trong hệ MNSs, hai alen M và N có mối quan hệ đồng trội. Chọn Đúng hoặc Sai.

Một người có kiểu gen MN sẽ chỉ có kiểu hình nhóm máu M.

Kháng nguyên là chất do cơ thể sản xuất ra để chống lại tác nhân gây bệnh. Chọn Đúng hoặc Sai.

Globulin miễn dịch IgG, IgM, IgA là các loại kháng thể. Chọn Đúng hoặc Sai.

Miễn dịch tự nhiên là loại miễn dịch hình thành sau khi cơ thể tiếp xúc với mầm bệnh. Chọn Đúng hoặc Sai.

Bệnh giảm gammaglobulin huyết là một bệnh di truyền trội liên kết NST X. Chọn Đúng hoặc Sai.

Hậu quả chính của bệnh giảm gammaglobulin huyết là cơ thể dễ bị nhiễm trùng.

Về bản chất hóa học, kháng nguyên hệ ABO là các lipid. Chọn Đúng hoặc Sai.

Các locus gen Hh và Se sẽ đều nằm trên nhiễm sắc thể số 19.

Ứng dụng chính của di truyền nhóm máu là trong truyền máu và xác định huyết thống.

Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu O không thể sinh con có nhóm máu A.

Kháng thể anti-D trong hệ Rh là kháng thể tự nhiên, giống như anti-A và anti-B.

Người có nhóm máu O Bombay (hh) có thể nhận máu an toàn từ người có nhóm máu O thông thường.

Ở Việt Nam, tỷ lệ người có nhóm máu Rh âm cao hơn người có nhóm máu Rh dương.

Về bản chất, kháng nguyên A và B là các phân tử protein thuần túy.

Tế bào lympho B là các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất ra kháng thể.

IgG là lớp globulin miễn dịch duy nhất trong cơ thể người.

Miễn dịch thu được là loại miễn dịch chỉ có ngay từ khi sinh ra và không mang tính đặc hiệu.

Kháng nguyên luôn luôn phải là protein.

Bệnh giảm gammaglobulin huyết chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng của tế bào lympho T.

Hệ nhóm máu Duffy được phát hiện lần đầu ở một bệnh nhân mắc bệnh nưa chảy máu.

Ngoài ABO và Rh, còn có nhiều hệ nhóm máu khác như Kell, Kidd, Diego.

Locus gen quy định hệ nhóm máu ABO nằm trên nhiễm sắc thể số 9.

Locus gen H quy định chất H cũng nằm trên nhiễm sắc thể số 9.

Một người có kiểu gen $$I^A i$$ sẽ có nhóm máu O.