Font size
WorksheetsPHẦN II: CLO2 – CƠ CHẾ BỆNH HỌC DI TRUYỀN
Total questions: 86
Worksheet time: 43mins
Trong cơ chế phát sinh ung thư, Proto-oncogen (gen tiền ung thư) là gì?
Gen sửa chữa ADN.
Gen ức chế khối u.
Gen bình thường mã hóa cho các protein điều chỉnh thuộc hệ thống kích thích sinh trưởng, phân chia và biệt hóa của tế bào.
Gen bị đột biến lặn.
Đặc điểm nào sau đây là đặc điểm của tế bào ung thư (U ác)?
Có tính ức chế tiếp xúc.
Có khả năng xâm lấn các mô bên cạnh.
Tế bào trưởng thành hoàn toàn (Bất thục sản).
Thường không có khả năng di căn.
Chức năng chính của enzym Telomerase đối với tế bào ung thư là gì?
Sửa chữa các sai sót trên ADN.
Kích hoạt gen ức chế khối u.
Duy trì chiều dài đầu mút của NST, dẫn đến sự phân chia không ngừng của tế bào.
Gây ra rối loạn NST (NST bị đột gãy).
Bệnh Hội chứng Polyp gia đình (Familial adenomatous polyposis - FAP) được di truyền theo kiểu nào và gen đột biến nằm ở đâu?
Di truyền gen lặn trên NST thường.
Di truyền gen lặn trên NST X.
Di truyền trội trên NST thường, gen ĐB nằm trên nhánh dài của NST số 5.
Di truyền đa nhân tố.
Bệnh Tế bào hồng cầu hình liềm (HbS) do đột biến gen cấu trúc β-globin đã làm thay thế axit amin nào thành axit amin nào ở vị trí thứ 6?
Thay Valin (GTG) bằng Glutamin (GAG).
Thay Glutamin (GAG) bằng Valin (GTG).
Thay Lysine bằng Valine.
Thay Valin bằng Serin.
Bệnh Hemophilia A (bệnh máu khó đông do thiếu yếu tố VIII) được di truyền theo cơ chế nào?
Đột biến gen trội trên NST X.
Đột biến gen lặn trên NST thường.
Đột biến gen lặn trên NST Y.
Đột biến gen lặn FVIII trên NST X.
Bệnh β-Thalassemia là bệnh di truyền theo quy luật nào, gây ra bởi đột biến gen nào?
Di truyền gen trội trên NST thường, đột biến α-globin.
Di truyền gen lặn trên NST X, đột biến gen HbA.
Di truyền gen lặn trên NST thường, đột biến β-globin.
Di truyền gen trội trên NST 11.
Bệnh thiếu G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) là bệnh di truyền lặn, gen sản xuất enzym nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính nào?
NST Y
NST X (Xq2.8)
NST 13
NST 11
Bệnh Wilson (teo gan lách) là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường (13q14.3), liên quan đến rối loạn chuyển hóa chất nào?
Sắt
Chất béo (Lipid)
Đồng
Galactose
Hội chứng Down có công thức nhiễm sắc thể là 47, XY (XX), +21. Đặc điểm lâm sàng điển hình nào sau đây đi kèm với Hội chứng Down?
Thấp, cổ ngắn, tuyến sinh dục không phát triển.
Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, lưỡi to dày, kèm dị tật tim.
Sút mỏi, tay 6 ngón, dị dạng tim mạch.
Người cao, chân dài, tinh hoàn nhỏ.
Hội chứng Patau do rối loạn NST thường có công thức nhiễm sắc thể nào sau đây?
47, XX, +18
47, XX, +13
47, XX, +21
47, XXY
Hội chứng Edwards do rối loạn NST thường có công thức nhiễm sắc thể nào?
47, XX, +21
45, X
47, XX, +18
47, XXY
Hội chứng Turner là bệnh ở nữ giới, có công thức nhiễm sắc thể nào sau đây, và có bao nhiêu vật thể Barr?
47, XXX; 2 vật thể Barr.
47, XXY; 1 vật thể Barr.
45, X; không có vật thể Barr.
46, XX; 1 vật thể Barr.
Cơ chế di truyền chính gây ra bệnh rối loạn NST, ví dụ như Hội chứng Down, là gì?
Đột biến gen.
Rối loạn phân ly NST trong giảm phân.
Đột biến mất đoạn NST.
Rối loạn chuyển hóa chất.
Bất thường về hình thái (dị tật bẩm sinh) thường xuất hiện do tác động bất lợi trong giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi thai?
Giai đoạn tạo giao tử.
Giai đoạn tiền phôi.
Giai đoạn phôi.
Giai đoạn thai (Từ tuần thứ 9 → tuần thứ 40).
Yếu tố nào sau đây được phân loại là tác nhân sinh vật gây bất thường bẩm sinh?
Tia phóng xạ.
Chất diệt cỏ.
Chấn thương thai.
Vi rút.
Tật hẹp môn vị được di truyền phụ thuộc vào giới tính với tỷ lệ mắc bệnh là 5 nam : 1 nữ. Đặc điểm di truyền nào sau đây là đúng?
Bố mang ít gen bệnh hơn mẹ có thể đã biểu hiện bệnh.
Mẹ không bệnh vẫn có khả năng truyền bệnh cho con.
Mẹ, bệnh khả năng truyền bệnh cho con cao hơn.
Tật này chỉ xảy ra ở nam giới.
Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) phân tích vật chất nào để phát hiện các bất thường như Hội chứng Down, Edwards, Patau?
Tế bào trong nước ối.
ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ.
Tế bào gai nhau.
Protein trong huyết tương.
Trong di truyền đa nhân tố, hiện tượng "Hiệu quả ngưỡng bệnh" xảy ra khi nào?
Nhiều gen tác động theo một hướng thì kiểu hình mới thay đổi về lượng.
Sự tích góp của các gen gây bệnh vượt qua "ngưỡng bệnh".
Sự biểu hiện kiểu hình bệnh tăng dần.
Sự thay đổi môi trường.
Trong hệ nhóm máu ABO, alen nào là các alen đồng trội?
IA và i
IB và i
IA và IB
i
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô (Hemochromatosis) là bệnh di truyền gen lặn trên NST 6, gây ra hậu quả gì?
Tích tụ đồng trong mô gan, não.
Tích tụ fructose trong máu.
Rối loạn tổng hợp chuỗi α-globin.
Sắt tích tụ nhiều gây tổn thương mô (gan to, suy gan, tiểu đường).
Hội chứng nào sau đây ở nam giới, thường gặp ở những bà mẹ lớn tuổi, có lâm sàng là người cao, chân dài, tinh hoàn nhỏ, râu mọc ít?
Hội chứng Down
Hội chứng Patau
Hội chứng Klinefelter (47, XXY)
Hội chứng Edwards
Tật sứt môi và nứt khẩu cái ở trẻ sơ sinh chủ yếu do nguyên nhân nào gây ra?
Bất thường NST.
Đột biến gen.
Di truyền đa nhân tố (đa số).
Thiếu kẽm.
Trong trường hợp bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ và con, điều kiện nào sau đây có thể dẫn đến "bệnh tan máu ở trẻ mới sinh"?
Mẹ Rh+, con Rh-
Mẹ Rh-, con mang Rh+
Cả mẹ và con đều Rh-
Cả mẹ và con đều Rh+.
Tác động bất lợi nào sau đây của môi trường có thể gây ra bất thường bẩm sinh?
Yếu tố di truyền (mang gen đột biến)
Nhiễm hoá chất độc (chất diệt cỏ, thuốc trừ sâu)
Rối loạn phân ly NST
Bất thường có sẵn (mang NST đột biến)
Nguyên tố sinh học nào sau đây được phân loại là Nguyên tố đại lượng (chiếm ≥ 0,2% khối lượng khô)?
Iốt (I)
Mangan (Mn)
Đồng (Cu)
Natri (Na)
Trong mô hình chuỗi xoắn kép DNA dạng B (Watson và Crick), chiều cao của vòng xoắn là bao nhiêu?
3,4 A0
20 A0
34 A0
10 A0
Trong cấu trúc DNA, cặp base Guanine (G) liên kết với Cytosine (C) bằng bao nhiêu liên kết Hydro?
1 liên kết Hydro
2 liên kết Hydro
3 liên kết Hydro
4 liên kết Hydro
Tính chất nào của mã di truyền được giải thích bởi việc một số axit amin được mã hóa bởi 2 hoặc nhiều codon?
Mã có tính chuyên hóa đặc hiệu
Mã không gối nhau
Mã có tính vạn năng
Mã dư thừa
Trong quá trình sinh tổng hợp protein, bộ ba nào sau đây vừa làm nhiệm vụ mã hóa cho axit amin Methionin (Met), vừa làm tín hiệu mở đầu?
UAA
UAG
UGA
AUG
Theo Học thuyết tế bào, nội dung cơ bản nào sau đây là đúng?
Tế bào nhân sơ là đơn vị sống nhỏ nhất, là đơn vị tổ chức cơ bản của mọi cơ thể.
Mọi tế bào chỉ có thể được sinh ra nhờ quá trình phân chia của tế bào tồn tại trước đó.
Virus thỏa mãn tất cả các tiêu chí của cơ thể sống.
Mọi sinh vật đều có cấu tạo từ virus.
Đặc điểm nào sau đây là của tế bào nhân chuẩn (Eukaryote)?
Chưa có màng nhân ngăn cách bào tương với chất nhân.
Phân bào bằng trực phân.
Chưa có hệ thống màng nội bào.
Hệ thống màng nội bào phát triển.
Cấu trúc chính nào trong màng sinh chất đảm nhiệm chức năng dẫn truyền chọn lọc phân tử?
Lớp kép phospholipid
Hệ thống sợi nâng đỡ
Glycolipit
Protein xuyên màng
Trong quá trình vận chuyển vật chất qua màng tế bào, hình thức nào sau đây tiêu hao ATP?
Khuếch tán
Thẩm thấu
Trao đổi thụ động
Kênh bơm Natri – Kali (Trao đổi chủ động)
Bào quan nào sau đây có chức năng chính là xử lý phân tử protein, đóng gói và bài xuất ra khỏi tế bào?
Ty thể
Lưới nội chất hạt
Bộ máy Golgi (Thể Golgi)
Ribosome
Trong sinh sản vô tính, hình thức nào sau đây không có sự phối hợp vật chất di truyền của bố mẹ?
Tiếp hợp
Lưỡng tính sinh
Đơn tính sinh
Phân đôi
Bộ phận nào của tinh trùng có chứa Trung thể gần và Trung thể xa, có vai trò quan trọng trong sự phân chia của hợp tử?
A. Phần đầu
B. Thể đầu (Acrosome)
C. Phần cổ
D. Phần đuôi
Kỹ thuật Nhân bản cừu Dolly (sử dụng phương pháp chuyển nhân) thuộc loại thực nghiệm nào về phôi?
Tái sinh
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
Chuyển gen
Chuyển nhân
Vật thể Barr được hình thành từ đâu và được sử dụng để làm gì?
Từ NST Y bị bất hoạt; dùng để chẩn đoán giới tính.
Từ NST X bị bất hoạt; dùng để chẩn đoán giới tính trước sinh.
Từ NST thường bị lệch bội; dùng để chẩn đoán giới tính.
Từ NST Y; dùng để xác định giới tính nam của thai nhi.
Công thức NST của người nữ bình thường được viết là:
47, XXY
46, XX
45, X
47, XY, +21
Đặc điểm nào sau đây KHÔNG thuộc về Di truyền đa nhân tố?
A. Có tính chất định lượng, có thể đo, đếm được.
B. Sự phân phối các mức độ biểu hiện có sự biến thiên không liên tục trong quần thể.
C. Sự biểu hiện kiểu hình có độ biến thiên rất lớn do ảnh hưởng của các nhân tố môi trường.
D. Do nhiều gen thuộc các locus khác nhau quyết định.
Tình trạng nào sau đây là kết quả của di truyền đa gen?
Tật hẹp môn vị.
Di truyền máu đa.
Bệnh Thalassemia.
Hội chứng Down.
Gen nào sau đây khi bị đột biến có thể chuyển hóa thành Oncogen (gen sinh ung thư)?
Gen sửa chữa ADN
Gen ức chế khối u
Gen FVIII
Gen tiền ung thư (Proto-oncogen)
Hệ thống miễn dịch nào sau đây không đặc hiệu (chống lại các yếu tố lạ một cách không đặc hiệu) và có tốc độ đáp ứng nhanh, tức thời?
Miễn dịch đáp ứng (Adaptive immunity)
Miễn dịch bẩm sinh (Innate Immunity)
Miễn dịch tế bào
Miễn dịch thụ động
Hệ thống kháng nguyên phức tạp nhất và đa hình nhất của người, có gen kiểm soát nằm trên đoạn ngắn của NST số 6, được gọi là:
Hệ nhóm máu ABO
Hệ nhóm máu Rh
Globulin miễn dịch (Ig)
Hệ thống HLA (Kháng nguyên hòa hợp tổ chức)
Protein MHC lớp I có trên bề mặt ở tất cả các tế bào nào ở động vật có xương sống?
Chỉ có trên bề mặt tế bào
Chỉ có trên bề mặt đại thực bào.
Tất cả các tế bào có nhân.
Chỉ có trên bề mặt tế bào trình diện kháng nguyên.
Cấu trúc bậc mấy của protein được mô tả là chuỗi axit amin tạo thành vòng xoắn lò xo đều đặn?
Bậc 1
Bậc 2
Bậc 3
Bậc 4
Trong các đại phân tử sinh học, đâu là loại đường đôi?
Glucose
Fructose
Galactose
Lactose
Trong Di truyền đa nhân tố, Trí thông minh được hình thành chủ yếu do tương tác của những yếu tố nào?
Chỉ do di truyền.
Chỉ do môi trường (giáo dục, huấn luyện).
Di truyền và tác động của môi trường.
Di truyền gen lặn trên NST X.
Trong phân loại bất thường bẩm sinh theo sự biểu hiện, loại bất thường nào là những bất thường có thể quan sát được (còn gọi là dị tật bẩm sinh)?
Bệnh Di truyền (DT)
Bệnh tật miễn dịch
Bất thường hình thái
Chậm trí tuệ
Ung thư được định nghĩa là một nhóm các bệnh liên quan đến tăng sinh tế bào một cách mất kiểm soát và có khả năng xâm lấn những mô khác bằng cách:
Chỉ di chuyển đến những bộ phận khác (di căn).
Phát triển trực tiếp vào mô lân cận hoặc di chuyển đến những bộ phận khác (di căn).
Tích lũy các chất độc hại.
Mất khả năng sửa chữa ADN.
Telomerase duy trì sự phân chia không ngừng của tế bào ung thư bằng cách nào?
Gây đột biến gen ức chế khối u.
Làm cho tế bào ung thư bị bất thục sản.
Kích hoạt proto-oncogen.
Duy trì chiều dài đầu mút của NST (telomere).
Ung thư nào sau đây liên quan tới bất thường gen sửa chữa ADN và biểu hiện ở dạng rối loạn NST (NST bị đứt gãy, lệch bội)?
Polyp gia đình
Hội chứng Bloom
Ung thư võng mạc
Hemophilia
Bệnh Thiếu máu Fanconi là bệnh di truyền đơn gen nào liên quan đến phát sinh ung thư?
Di truyền trội NST thường.
Di truyền lặn NST thường.
Di truyền trội NST X.
Di truyền lặn NST X.
Bệnh Tế bào hồng cầu hình liềm (HbS) do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số mấy?
Nhiễm sắc thể X.
Nhiễm sắc thể 9.
Nhiễm sắc thể 13.
Nhiễm sắc thể 11 (11p15.5).
Đặc điểm lâm sàng điển hình nhất của bệnh Hemophilia A (máu khó đông) là gì?
Hội chứng tay-chân sưng tấy.
Viêm khớp xương, gan to.
Thường xuyên bị sốt.
Chảy máu kéo dài sau khi bị thương (xuất huyết kéo dài).
Bệnh Thiếu enzym G6PD được di truyền theo quy luật nào?
Di truyền trội trên NST thường.
Di truyền lặn trên NST X.
Di truyền trội trên NST X.
Di truyền lặn trên NST thường.
Bệnh di truyền chuyển hóa Wilson do đột biến gen lặn ATP7B nằm trên NST thường 13q14.3, gây ra hậu quả gì?
Rối loạn chuyển hóa sắt, sắt tích tụ gây tổn thương mô.
Rối loạn chuyển hóa galactose, gây tổn thương gan, mắt, não.
Rối loạn chuyển hóa fructose, tích tụ trong máu.
Rối loạn chuyển hóa đồng, đồng tích tụ trong mô gan, não, giác mạc.
Bệnh Hemochromatosis (nhiễm sắc tố sắt mỏ) là bệnh di truyền gen lặn trên NST 6, gây ra hậu quả gì?
Thiếu máu do không tổng hợp được chuỗi globin.
Sắt tích tụ nhiều gây tổn thương mô (gan to, suy gan, tiêu đường).
Tích tụ đồng trong giác mạc.
Rối loạn chuyển hóa lipid.
Công thức nhiễm sắc thể nào sau đây mô tả Hội chứng Patau do rối loạn NST thường?
47, XX, +18.
47, XX, +13.
45, X.
47, XXY.
Đặc điểm lâm sàng điển hình của Hội chứng Edwards (3 NST 18) là gì?
Lưỡi to dày, mắt xếch.
Cao, chân dài, râu mọc ít.
Nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài và to, bàn chân vẹo, bàn tay có ngón cái quặp vào lòng bàn tay.
Không có lông nách, lông nách, vô kinh nguyên phát.
Hội chứng Turner (45, X) là bệnh ở nữ giới, đặc trưng bởi:
Thấp, chậm lớn, cổ ngắn và rộng, ngực không phát triển, tuyến sinh dục không phát triển.
Người cao, chân dài, tinh hoàn nhỏ.
Lưỡi dày, kèm dị tật tim.
Thể khám 46, XY và 46, XX.
Hội chứng Klinefelter (47, XXY) là bệnh ở nam giới, đặc trưng bởi:
Lưỡi to dày, kèm dị tật tim.
Người cao, chân dài, tinh hoàn nhỏ, râu mọc ít.
Thấp, chậm lớn, tuyến sinh dục không phát triển.
Sứt môi, tay 6 ngón.
Đa bội thể ở người (tam bội thể, tứ bội thể) thường dẫn đến hậu quả gì?
Thai nhi phát triển bình thường nhưng bị vô sinh.
Hợp tử hoặc phôi thai chết sớm.
Xuất hiện các hội chứng rối loạn NST giới tính.
Bệnh nhân có tuổi thọ bình thường.
Giai đoạn nào trong quá trình phát triển phôi thai, từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 8, được coi là giai đoạn tạo mầm cơ quan và thường dẫn đến bất thường về hình thái?
Giai đoạn tạo giao tử.
Giai đoạn tiền phôi.
Giai đoạn phôi.
Giai đoạn thai.
Yếu tố vật lý bất lợi nào sau đây được xem là nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh?
Vi rút.
Chất độc hóa học chiến tranh.
Chấn thương thai.
Tia phóng xạ.
Theo phân tích nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh, yếu tố di truyền và môi trường (di truyền đa nhân tố) chiếm tỷ lệ bao nhiêu?
8%
10%
25%
50%
Loại bất thường bẩm sinh nào sau đây được phân loại là Đa khuyết tật?
Tật dính ngón.
Sứt môi.
Lỗ đái lệch thấp (Hypospadias).
Tứ chứng Fallot.
Bệnh loét dạ dày - tá tràng có cơ chế bệnh sinh liên quan đến biến đổi di truyền (thể không tăng tiết dịch tiêu hóa hoặc thể tăng tiết pepsinogen và dịch acid) và tác động quan trọng của yếu tố môi trường nào?
Hút thuốc lá.
Stress.
Vi khuẩn Helicobacter pylori.
Dị ứng thực phẩm.
Trong Di truyền đa nhân tố, bệnh đái tháo đường không phụ thuộc insulin có tỷ lệ tương hợp giữa trẻ sinh đôi cùng trứng là bao nhiêu?
50%
100%
1-3%
5%
Tật hẹp môn vị được di truyền phụ thuộc vào giới tính, với tỷ lệ mắc bệnh là:
5 nữ : 1 nam.
5 nam : 1 nữ.
Tương đương nhau (1:1).
Chỉ xảy ra ở nam giới.
Di truyền các đặc tính nhóm máu có ý nghĩa thực tiễn nào sau đây?
Góp phần nghiên cứu một số dấu hiệu di truyền liên kết với nhóm máu.
Là cơ sở cho việc truyền máu an toàn trong lâm sàng.
Là dấu hiệu lý tưởng trong việc lập bản đồ gen.
Là một trường hợp điển hình của di truyền đa alen.
Trong hệ nhóm máu ABO, nếu người có kiểu gen IAi thì họ thuộc nhóm máu nào?
Nhóm máu AB
Nhóm máu B
Nhóm máu A
Nhóm máu O
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, xét nghiệm trước sinh nào thường được thực hiện?
Sàng lọc sơ sinh.
Siêu âm đo độ mờ da gáy.
Chọc ối (tuần thứ 16).
Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (NIPT).
Biện pháp nào sau đây được áp dụng ngay sau khi sinh trẻ có Rh+ cho người mẹ có Rh- để dự phòng "bệnh tan máu ở trẻ mới sinh"?
Hạn chế tiếp xúc với tác nhân gây đột biến.
Tiêm vaccin phòng Rubella.
Tiêm huyết thanh miễn dịch anti-Rh.
Cho trẻ bú sữa mẹ.
Một người đàn ông có nhóm máu A, biết rằng cha của anh ta có nhóm máu O. Người đàn ông này kết hôn với một người phụ nữ có nhóm máu B, biết rằng mẹ của ấy có nhóm máu O. Nếu họ có con, khả năng đứa con của họ mang nhóm máu AB là bao nhiêu?
0%
25%
50%
100%
Gen Proto-oncogen (gen tiền ung thư) thường mã hóa cho các protein điều chỉnh hệ thống kích thích sinh trưởng, phân chia của tế bào. Nếu một người thừa hưởng một bản sao của gen Proto-oncogen đã bị đột biến trở thành Oncogen từ cha mẹ, và bản sao còn lại là bình thường, người đó có thể có nguy cơ cao phát triển ung thư sớm theo cơ chế di truyền nào?
Di truyền lặn, vì cần đột biến cả hai alen mới biểu hiện.
Di truyền trội, vì protein bất thường (Oncogen) tác động kích thích tăng sinh mạnh mẽ và là đột biến trội.
Di truyền đa nhân tố, vì cần tương tác môi trường.
Không có nguy cơ, vì vẫn còn một alen bình thường.
Bệnh Ung thư võng mạc (Retinoblastoma) liên quan đến đột biến gen ức chế khối u (Tumor suppressor genes) nằm trên NST 13q14. Theo cơ chế phát sinh ung thư, tại sao gen ức chế khối u lại thường cần đột biến trên cả hai alen để gây ra ung thư?
Gen ức chế khối u là gen trội nên chỉ cần 1 alen đột biến là đủ.
Gen ức chế khối u phải biến đổi thành Oncogen mới gây bệnh.
Gen ức chế khối u khi bị đột biến lặn dẫn tới không kiềm chế được sự phân chia tế bào, gây tăng sinh tế bào một cách tự do (ĐB trên cả hai alen theo cơ chế lặn).
Gen này bị bất hoạt do sự có mặt của Telomerase.
Bệnh Thiếu enzym G6PD được di truyền gen lặn trên NST X. Nếu một người mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh (người mang gen) kết hôn với một người cha bình thường (không mắc bệnh), xác suất để họ sinh ra con trai mắc bệnh là bao nhiêu?
0%
25%
50% (trong số con trai)
100%
Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể là 47, XXY. Dựa trên nguyên tắc hình thành Vật thể Barr (được hình thành từ NST X bị bất hoạt), người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có bao nhiêu Vật thể Barr trong tế bào?
0
1
2
3
Bất thường bẩm sinh (BTBS) về hình thái thường xảy ra do tác động bất lợi trong giai đoạn phôi (tuần thứ 2 → tuần thứ 8), là giai đoạn tạo mầm cơ quan. Nếu một phụ nữ mang thai bị phơi nhiễm với chất độc hóa học vào tuần thứ 12 của thai kỳ (Giai đoạn thai), cô ấy có nguy cơ cao sinh con với bất thường nào sau đây?
Sứt môi (bất thường hình thái).
Tật bàn chân duỗi vẹo vào (bất thường hình thái).
Dị tật tim bẩm sinh (bất thường hình thái).
Bất thường về chức năng của một số cơ quan (VD: chậm trí tuệ, rối loạn chuyển hóa).
Điền vào chỗ trống: Số vật thể Barr = Số NST X - 1. Với công thức 47, XXY, số NST X là 2. Vậy số vật thể Barr là ___
1
0
2
3
Trong các biện pháp dự phòng bất thường bẩm sinh (BTBS), việc bổ sung Acid Folic, các Vitamin (VTM) và các chất chống oxy hóa được khuyến nghị. Việc này nhằm mục đích chính là dự phòng loại dị tật nào sau đây?
Hội chứng Down (do rối loạn NST).
Hội chứng Patau (do rối loạn NST).
Tật vọ sọ và nứt đốt sống (liên quan đến dinh dưỡng kém, thiếu kẽm).
Bệnh Hemophilia A (do đột biến gen lặn FVIII trên NST X).
Bệnh đái tháo đường không phụ thuộc insulin được xác định là bệnh di truyền đa nhân tố, với tỷ lệ tương hợp giữa trẻ sinh đôi cùng trứng là 100%. Dựa trên khái niệm di truyền đa nhân tố, làm thế nào để giải thích tỷ lệ tương hợp 100% này mà vẫn khẳng định bệnh là đa nhân tố, không phải đơn thuần do gen?
Bệnh chỉ do gen lặn trên NST thường.
Bệnh là di truyền đa gen thuận lợi, không chịu ảnh hưởng môi trường.
Môi trường có vai trò, nhưng gen là yếu tố quyết định duy nhất.
Môi trường thuận lợi để bệnh biểu hiện luôn sẵn có ở cả hai cá thể sinh đôi, cho phép ở hợp gen bệnh biểu hiện hoàn toàn.
Bệnh Hemophilia A (máu khó đông) được di truyền bởi gen lặn FVIII trên NST X. Nếu một cặp vợ chồng đã có 1 con trai mắc bệnh Hemophilia A, bạn nên tư vấn gì cho họ về khả năng sinh con gái tiếp theo bị bệnh?
Con gái tiếp theo chắc chắn bị bệnh.
Con gái không thể mang gen bệnh.
Con gái sẽ không biểu hiện bệnh, nhưng có 50% khả năng là người mang gen bệnh (carrier).
Con gái có 50% khả năng biểu hiện bệnh.
Một người mẹ có nhóm máu Rh- mang thai lần thứ hai với thai nhi Rh+. Trong thai kỳ đầu tiên, cơ thể người mẹ đã phát triển kháng thể chống Rh. Tình huống nào sau đây được xem là hành động lâm sàng cần thiết ngay sau khi sinh đứa con Rh+ này để ngăn ngừa phản ứng miễn dịch trong thai kỳ tiếp theo?
Truyền máu ngay lập tức cho người mẹ.
Truyền máu ngay lập tức cho trẻ sơ sinh.
Tiêm huyết thanh miễn dịch anti-Rh cho trẻ sơ sinh.
Tiêm huyết thanh miễn dịch anti-Rh cho người mẹ để loại bỏ tế bào hồng cầu Rh+ trong máu mẹ.
