WorksheetsRối loạn đông máu, chuyển hóa và sinh tổng hợp Hem
Total questions: 150
Worksheet time: 1hrs 16mins
Bệnh Hemophilia A do thiếu hụt
Yếu tố đông máu 7
Yếu tố đông máu 8
Yếu tố đông máu 9
Yếu tố đông máu 10
Bệnh Hemophilia B do thiếu hụt
Yếu tố đông máu 7
Yếu tố đông máu 8
Yếu tố đông máu 9
Yếu tố đông máu 10
Vị trí gen quy định yếu tố đông máu 8
Xp2.7
Xq2.7
Xp2.8
Xq2.8
Vị trí gen quy định yếu tố đông máu 9
Xp2.7
Xq2.7
Xp2.8
Xq2.8
Bệnh Hemophilia A và Hemophilia B đều do di truyền gen lặn trên NST X nên gặp nhiều ở nữ, ít gặp ở nam
Đ
S
Triệu chứng của Hemophilia B tương tự như Hemophilia A nhưng nặng hơn
Đ
S
Phenylxeton niệu thể kinh điển do thiếu phenylalanin hydroxylase (PAH) là enzym xúc tác chuyển phenylalanin thành tyrozin
Đ
S
Bệnh rối loạn đơn gen của chuyển hóa carbohydrate phổ cập nhất
Bệnh tích glycogen
Bệnh galactose huyết
Bệnh tiêu đường
Bệnh thiếu glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD)
Bệnh do thiếu hụt enzym trên con đường tổng hợp HEM
Bệnh tích glycogen
Bệnh Porphyrin
Bệnh tiêu đường
Bệnh thiếu glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD)
Phân tử Hem trong cơ thể được tổng hợp ở
Thận, hồng cầu
Hồng cầu, gan
Gan, lách
Lách, hồng cầu
Tỷ lệ phân tử Hem được tổng hợp ở hồng cầu
15%
30%
70%
85%
Tỷ lệ phân tử Hem được tổng hợp ở gan
15%
30%
70%
85%
Sinh tổng hợp Hem trong gan được điều chỉnh theo cơ chế kìm hãm phản hồi
Đ
S
Enzym giúp tổng hợp Porphyrin (nguyên liệu tổng hợp Hem)
HMB synthetase
ALA synthetase
Phenylalanin hydrolase
Uroporphyrinogen III synthetase
Vị trí gen tổng hợp ALA synthetase
Xp11.22
Xq11.22
11q23
11p23
Vị trí gen tổng hợp HMB synthetase
Xp11.22
Xq11.22
11q23
11p23
Bệnh porphyrin cấp thuộc về gan (bệnh porphyrin cấp từng cơn) do thiếu hụt enzym… dẫn đến ứ đọng những sản phẩm trước porphyrin
HMB synthetase
ALA synthetase
Phenylalanin hydrolase
Uroporphyrinogen III synthetase
Bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu do thiếu hụt enzym nào
HMB synthetase
ALA synthetase
Phenylalanin hydrolase
Uroporphyrinogen III synthetase
Nguyên nhân bệnh Porphyrin cấp thuộc về gan (Porphyrin cấp từng cơn)
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST X
Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST X
Nguyên nhân bệnh Porphyrin bẩm sinh thuộc về hồng cầu
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST X
Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST X
Bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu (Đ/S)
A. Bệnh biểu hiện bởi những đợt tấn công với triệu chứng đau bụng cấp, nôn mửa, rối loạn tâm thần
B. Da nhạy cảm với ánh sáng với những nốt phồng dưới da dẫn tới sẹo rộng
C. Có thể đi ra ngoài ánh sáng ban ngày
D. Nhiều người có triệu chứng thiếu máu, tan máu, đòi hỏi truyền máu
E. Răng màu nâu đỏ
Các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyrin
Đặc hiệu và thường chẩn đoán sớm
Đặc hiệu và thường chẩn đoán chậm trễ
Không đặc hiệu và thường chẩn đoán sớm
Không đặc hiệu và thường chẩn đoán chậm trễ
Các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền có… loại chủ yếu là……
2, rối loạn gen–rối loạn NST
2, rối loạn tế bào sinh dưỡng–rối loạn gen ty thể
3, rối loạn di truyền kiểu Mendel–rối loạn di truyền đa nhân tố–rối loạn NST
4, rối loạn di truyền kiểu Mendel–rối loạn di truyền đa nhân tố–rối loạn NST–rối loạn gen ty thể
Rối loạn di truyền kiểu Mendel là rối loạn di truyền đơn gen
Đ
S
Di truyền kiểu Mendel loại di truyền 2 alen
Có 2 trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Có 3 trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Có 2 hoặc 3 trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Có 2 hoặc 3 hoặc nhiều trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Nguyên nhân gây quái thai, đột biến hay gặp nhất ở giai đoạn tạo giao tử
Đ
S
Có mấy khả năng có thể xảy ra về sự di truyền một alen bệnh trội hoàn toàn
3
4
5
6
Trong di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường thì
Khả năng mắc bệnh của nam cao hơn nữ, bệnh di truyền chủ yếu do mẹ
Khả năng mắc bệnh của nam cao hơn nữ, bố và mẹ có khả năng di truyền gen bệnh như nhau
Khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau, bệnh di truyền chủ yếu do mẹ
Khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau, bố và mẹ có khả năng di truyền gen bệnh như nhau
Đặc điểm bệnh di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường
Không liên tục xuất hiện, lẻ tẻ
Bệnh xuất hiện lẻ tẻ, không mang tính chất gia đình
Không rõ ràng mang tính chất dòng họ
Liên tục, không ngắt quãng qua các thế hệ
Ở bệnh di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường có thể có trường hợp ngắt quãng giả do gia đình ít con
Đ
S
Tỷ lệ các cá thể mang tính trạng hoặc bệnh di truyền do gen trội chiếm tỷ lệ
25% trở lên
50% trở lên
75% trở lên
100%
Bệnh di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường thì dễ có những biểu hiện trầm trọng hoặc có thể gây chết thai do
Gen đột biến thường liên quan đến phân chia tế bào
Gen đột biến thường ở dạng dị hợp tử
Do tính đa hiệu của gen
Do tính đặc hiệu của gen
Ở bệnh di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường, trong 6 khả năng lý thuyết thì khả năng hay gặp nhất là
AA × AA
AA × Aa
Aa × Aa
Aa x aa
Trong thăm khám di truyền alen trội hoàn toàn, điều nào đúng?
Người bệnh có bố bị bệnh
Người bệnh có mẹ bị bệnh
Người bệnh có tối thiểu bố hoặc mẹ bị bệnh
Người bệnh có cả bố và mẹ bị bệnh
Trong thăm khám di truyền alen trội hoàn toàn, số người mang gen bệnh bằng chính số người bị bệnh
Đ
S
Tần suất xuất hiện các đột biến
10−6
5×10−6
10−8
5×10−8
Một bệnh nhân mang rối loạn di truyền trội mà có bố mẹ và anh em ruột không bị bệnh thì có thể là
Một trong hai bố mẹ có gen bệnh nhưng mức độ biểu hiện rất thấp
Người mang gen có tính thấm không hoàn toàn
Gen ngoài hôn thú
Cả 3
Theo Bouse, trong thai sảy tự nhiên có tỷ lệ nhiễm sắc thể bất thường là
19,9%
61,5%
62%
98%
Theo Bouse, trong thai sảy tự nhiên có tỷ lệ thai 3n (69 NST) là
19,9%
61,5%
62%
98%
Theo Bouse, trong thai sảy tự nhiên có tỷ lệ thai 4n (92 NST) là
62%
19,9%
61,5%
98%
PHA được gọi là tính chất TB gốc
Đ
S
Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có mấy đặc điểm đặc trưng mà các hội chứng di truyền alen lặn không có
2
3
4
5
Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có 2 đặc điểm đặc trưng mà các hội chứng di truyền alen lặn không có, đó là
Sự biểu hiện bệnh sớm, tính biến thiên thấp trong biểu hiện lâm sàng
Sự biểu hiện bệnh sớm, tính biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng
Sự biểu hiện bệnh muộn, tính biến thiên thấp trong biểu hiện lâm sàng
Sự biểu hiện bệnh muộn, tính biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng
Bệnh do đột biến alen trội thường gây bất thường
Protein điều hòa, protein cấu trúc
Protein cấu trúc, protein xúc tác (enzym)
Protein xúc tác, protein vận chuyển
Protein vận chuyển, protein điều hòa
Hội chứng Marfan là tên gọi khác của
Bệnh u xơ thần kinh
Bệnh tăng Cholesterok máu có tính chất gia đình
Hội chứng tay vượn
Thận đa nang ở người lớn
Hội chứng Marfan do….., chủ yếu ở…
Tuổi mẹ cao, 35 tuổi
Tuổi bố cao, 37 tuổi
Tuổi bố và mẹ cao, sau 35 tuổi
Tuổi bố và mẹ cao, sau 37 tuổi
Hội chứng Marfan do
ĐB alen trội trên NST số 4
ĐB alen trội trên NST số 5
ĐB alen trội trên NST số 17
ĐB alen trội trên NST số 19
Bệnh Huntington do
ĐB alen trội trên NST số 4
ĐB alen trội trên NST số 5
ĐB alen trội trên NST số 17
ĐB alen trội trên NST số 19
Bệnh u xơ thần kinh do
ĐB alen trội trên NST số 4
ĐB alen trội trên NST số 5
ĐB alen trội trên NST số 17
ĐB alen trội trên NST số 19
Bệnh tăng Cholesterol máu có tính chất gia đình do
ĐB alen trội trên NST số 4
ĐB alen trội trên NST số 5
ĐB alen trội trên NST số 17
ĐB alen trội trên NST số 19
Bệnh thận đa nang ở người lớn do
ĐB alen trội trên NST số 13
ĐB alen trội trên NST số 14
ĐB alen trội trên NST số 16
ĐB alen trội trên NST số 14 hoặc 16
Bệnh u nguyên bào võng mạc do
ĐB alen trội trên NST số 13
ĐB alen trội trên NST số 14
ĐB alen trội trên NST số 16
ĐB alen trội trên NST số 14 hoặc 16
Bệnh loạn sản sụn do
ĐB alen trội trên NST số 4
ĐB alen trội trên NST số 5
ĐB alen trội trên NST số 17
ĐB alen trội trên NST số 19
Bệnh do đột biến gen fibrillin
HC Marfan
Bệnh Huntington
Bệnh u xơ thần kinh
Bệnh thận đa nang ở người lớn
Ở HC Marfan, hầu hết các đột biến là
ĐB sai nghĩa
ĐB vô nghĩa
ĐB khung
Cả 3
HC Marfan (Đ/S) – chọn các nhận định đúng
Run lẩy bẩy thân hình và tay chân, có sự thoái hóa của TB thần kinh
Chân và tay dài, đặc biệt ngón tay rất dài và thuộc dạng ngón nhện
Bệnh mãn tính, đặc trưng bởi sự tạo thành nhiều u của các nhánh TK
Gen có tính đa hiệu nên gây cả sự hủy hoại thủy tinh thể, phình ĐM chủ
Tăng thoát vị, trật khớp, rối loạn sự phát triển hệ xương, tim
Đặc điểm bệnh Huntington
Run lẩy bẩy thân hình và tay chân, có sự thoái hóa của TB thần kinh
Chân và tay dài, đặc biệt ngón tay rất dài và thuộc dạng ngón nhện
Bệnh mãn tính, đặc trưng bởi sự tạo thành nhiều u của các các nhánh TK
Gen có tính đa hiệu nên gây cả sự hủy hoại thủy tinh thể, phình ĐM chủ
Đặc điểm bệnh u xơ thần kinh
Run lẩy bẩy thân hình và tay chân, có sự thoái hóa của TB thần kinh
Chân và tay dài, đặc biệt ngón tay rất dài và thuộc dạng ngón nhện
Bệnh mãn tính, đặc trưng bởi sự tạo thành nhiều u của các nhánh TK
Gen có tính đa hiệu nên gây cả sự hủy hoại thủy tinh thể, phình ĐM chủ
Đặc điểm bệnh loạn sản sụn
Ngắn xương chi, thân ngắn
Ngắn xương chi, chiều dài thân bình thường
Xương chi bình thường, thân ngắn
Xương chi bình thường, thân dài
Chiều cao trung bình của nam trong bệnh loạn sản sụn
120 cm
123 cm
130 cm
132 cm
Chiều cao trung bình của nữ trong bệnh loạn sản sụn
120 cm
123 cm
130 cm
132 cm
Bệnh di truyền alen trội hoàn toàn mà phổ biến ở trẻ em
HC Marfan
Bệnh Huntington
Bệnh u xơ thần kinh
Bệnh u nguyên bào võng mạc
Bệnh u xơ thần kinh do ĐB alen trội ở vị trí
19q2.2
17p13.2
17q2.2
19p13.2
Bệnh tăng Cholesterol máu có tính chất gia đình do ĐB alen trội ở vị trí
19q2.2
17p13.2
17q2.2
19p13.2
Bệnh u nguyên bào võng mạc do ĐB alen trội ở vị trí
13p2.2
17p14
17q2.2
13q14
Bệnh mà thường gặp ở ngoài da dưới dạng mụn cóc kèm theo lông mọc dài, chậm phát triển về thể chất và trí tuệ
HC Marfan
Bệnh Huntington
Bệnh u xơ thần kinh
Bệnh u nguyên bào võng mạc
Tật dính ngón, tật thừa ngón hay ngắn ngón do
Do di truyền alen lặn trên NST thường
Do di truyền alen trội trên NST thường
Do di truyền alen lặn trên NST X
Do di truyền alen trội trên NST X
Tật dính ngón
Dính ở phần mềm
Dính ở phần xương
A và B đều đúng
A và B đều sai
Tật dính ngón thường ở vị trí
Dính ngón 2–3 của bàn tay, ngón 3–4 của bàn chân
Dính ngón 3–4 của bàn tay, ngón 2–3 của bàn chân
Dính ngón 2–3 của bàn tay và bàn chân
Dính ngón 3–4 của bàn tay và bàn chân
Vị trí tật ngắn ngón
Đốt giữa
Đốt đầu
Đốt cuối
Có thể ở 1 trong 3 vị trí
Vị trí tật thừa ngón
Ngón thừa ở gần ngón cái, thừa cả ngón
Ngón thừa ở gần ngón út, thừa mẫu ngón
Ngón thừa có thể ở gần ngón cái hoặc ngón út, thừa cả ngón
Ngón thừa có thể ở gần ngón cái hoặc ngón út, thừa cả ngón hoặc mẫu ngón
Từ phenotype nhận biết được genotype của người bệnh
Di truyền alen trội hoàn toàn
Di truyền alen trội không hoàn toàn
Di truyền đồng trội
Cả 3
Trong di truyền alen trội không hoàn toàn thì tình trạng bệnh ở người mang genotype dị hợp được biểu hiện rõ rệt hơn ở người mang genotype đồng hợp trội
Đúng
Sai
Bệnh nào sau đây là do di truyền alen trội không hoàn toàn
Bệnh loạn sản sụn
Bệnh tạo xương bất toàn (xương thủy tinh)
Bệnh bạch tạng
Bệnh mù màu
Bệnh tạo xương bất toàn (xương thủy tinh) thì tính giòn của xương tăng do
Khiếm khuyết trong tạo xương
Khiếm khuyết trong tạo collagen
Tăng hủy xương
Tăng hormon cận giáp trạng
Màu răng của người bệnh tạo xương bất toàn (xương thủy tinh)
Xanh nhạt
Nâu đỏ
Nâu
Vàng
Màu củng mạc mắt của người bệnh tạo xương bất toàn (xương thủy tinh)
Xanh nhạt
Nâu đỏ
Nâu
Vàng
Khi di truyền đồng trội, ở cơ thể dị hợp tử, cả 2 gen đều biểu hiện hoàn toàn tính chất của mình chứ không thể hiện tính chất trung gian
Đúng
Sai
Có mấy khả năng có thể xảy ra về sự di truyền 1 alen lặn
3
4
5
6
Monomi nào thường sống đến tuổi trưởng thành
Down
Turner
Patau
Klinefelter
Về đột biến nhiễm sắc thể thường, trisomi nào có thể sống đến tuổi trưởng thành
Down
Turner
Patau
Klinefelter
Các trisomi ở nhiễm sắc thể giới tính thường sống tốt, biểu hiện bệnh nhẹ do nhiễm sắc thể X bất hoạt
Đ
S
Trong bệnh Down, nếp ngang duy nhất được gọi là rãnh khỉ hay hiện tượng lại tổ. Hiện tượng này có ở một số người bình thường
Đ
S
Nhiễm sắc thể giới tính X chỉ cần bị mất đoạn nhỏ cũng đã gọi là bệnh Turner
Đ
S
Trong quần thể người, bệnh di truyền alen lặn thường xuất hiện ở khả năng nào
AA x AA
AA x Aa
Aa x Aa
Aa x aa
Trong di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể thường thì
Khả năng mắc bệnh của nam cao hơn nữ, bệnh di truyền chủ yếu do mẹ
Khả năng mắc bệnh của nam cao hơn nữ, bố và mẹ có khả năng di truyền gen bệnh như nhau
Khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau, bệnh di truyền chủ yếu do mẹ
Khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau, bố và mẹ có khả năng di truyền gen bệnh như nhau
Đặc điểm bệnh di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể thường (Đ/S)
Không liên tục, ngắt quãng
Xuất hiện lẻ tẻ
Không có tính chất gia đình
Không rõ tính chất dòng họ
Người dị hợp tử dễ phát hiện
Trong di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể thường, số người mang gen bệnh lặn ít hơn số người mắc bệnh lặn
Đ
S
Trong bệnh do alen lặn, trường hợp nào tạo ra một phả hệ giả như di truyền trội
AA x AA
AA x Aa
Aa x Aa
Aa x aa
Bệnh di truyền lặn do thiếu enzym Tyrozin
Agammaglobulinaemia (Bruton type)
Bệnh bạch tạng
Bệnh xơ nang (CF)
Bệnh phenylketon niệu
Bệnh do thiếu enzym tiêu hóa gây suy dinh dưỡng mãn tính kèm viêm phổi mãn tính do phổi chứa đầy dịch nhầy
Agammaglobulinaemia (Bruton type)
Bệnh bạch tạng
Bệnh xơ nang
Bệnh bạch tạng thì đồng tử có màu
Xanh nhạt
Đen
Nâu
Đỏ
Bệnh nào thì BN sợ ánh sáng
Agammaglobulinaemia (Bruton type)
Bệnh bạch tạng
Bệnh xơ nang
Bệnh phenylxeton niệu
Ở bệnh bạch tạng, khi ra nắng thì mạch máu ở mạch mạc của BN sẽ bị… nên có màu…
Co lại, xanh nhạt
Co lại, đỏ
Giãn ra, đỏ
Giãn ra, xanh nhạt
Bệnh di truyền alen lặn nào sau đây có cơ chế di truyền liên kết với NST X và di truyền alen lặn trên NST thường
Agammaglobulinaemia (Bruton type)
Bệnh bạch tạng
Bệnh xơ nang
Bệnh phenylxeton niệu
Vị trí gen quy định bệnh xơ nang
7p22
7q22
13p14
13q14
Chọn đúng sai
NST X nhỏ hơn NST Y
NST X có các gen kiểm soát sự tổng hợp các yếu tố quyết định cho sự biệt hóa, sự trưởng thành và sự thực hiện chức năng của buồng trứng, NST X cũng có các gen ức chế tinh hoàn, gen ức chế biệt hóa tinh hoàn
Đại đa số các gen trên NST X đều có alen tương đồng trên NST Y
NST Y có các gen biệt hóa tinh hoàn, trưởng thành tinh hoàn, chức năng tinh hoàn
Gen X và Y chỉ mang các gen liên quan đến giới tính
Dấu hiệu rất đặc trưng của tất cả các tính trạng và bệnh tật di truyền liên kết NST X (trội và lặn) là gì?
Có sự di truyền từ nam sang nam
Có sự di truyền từ nữ sang nam
Không có sự di truyền từ nam sang nam
Không có sự di truyền từ nữ sang nam
Trong di truyền liên kết NST X, bố và mẹ có vai trò như nhau trong sự truyền gen bệnh cho con thuộc giới nam và giới nữ.
Đ
S
Có mấy khả năng có thể xảy ra của di truyền alen lặn liên kết NST X không có alen tương ứng trên Y?
3
4
5
6
Trong quần thể người, khả năng phổ cập nhất là kiểu phối hợp giao tử nào?
XAXA×XAY
XAXa×XAY
XaXa×XaY
XAXa×XaY
Trong quần thể người, khả năng hay gặp nhất khi di truyền gen bệnh là kiểu phối hợp giao tử nào?
XAXA×XAY
XAXa×XAY
XAXa×XaY
XaXa×XaY
Trong quần thể người, khả năng di truyền gen bệnh hay gặp nhất trong hôn nhân cận huyết là kiểu phối hợp giao tử nào?
XAXa×XAY
XAXa×XaY
XaXa×XaY
XAXA×XAY
Dạng điển hình của phả hệ bệnh di truyền lặn liên kết NST X là hình ảnh nào?
Di truyền theo dòng họ ngoại
Di truyền theo dòng họ nội
Di truyền nghiêng
Di truyền thẳng
Kiểu bệnh “di truyền theo dòng họ ngoại” của các bệnh nhân nam là trường hợp ông ngoại bị bệnh, qua con gái mình, kết quả di truyền nào đúng?
Di truyền bệnh cho 50% cháu ngoại trai và di truyền gen bệnh cho 50% cháu ngoại gái
Di truyền bệnh cho 50% cháu ngoại gái và di truyền gen bệnh cho 50% cháu ngoại trai
Di truyền bệnh cho 50% cháu ngoại trai và cháu ngoại gái
Di truyền gen bệnh cho 50% cháu ngoại trai và cháu ngoại gái
Hình ảnh “di truyền nghiêng” ở một người đàn ông bị bệnh là: họ thường có các cháu trai là con của các chị gái và em gái của mình bị bệnh, tuy các chị gái và em gái của ông ta có phenotype bình thường (bệnh xuất hiện trong phả hệ cậu–cháu hoặc bác trai–cháu). Khẳng định này đúng hay sai?
Đúng
Sai
Các đột biến lặn liên kết NST X nếu nảy sinh trong quá trình tạo giao tử ở nam thì qua thụ tinh sẽ đi vào thế hệ con cháu thuộc giới nữ, sẽ lưu truyền và lan rộng dần trong dòng họ và quần thể; khi đó nếu không biểu hiện ra phenotype thì chưa chịu áp lực chọn lọc tự nhiên khi tồn tại ở dạng dị hợp tử. Khẳng định này đúng hay sai?
Đúng
Sai
Ở những phụ nữ mang gen bệnh lặn dị hợp tử XAXa có thể có phenotype bình thường hoặc có thể biểu hiện bệnh ở mức độ nhẹ, trung bình, thậm chí nặng do nguyên nhân nào?
Một trong 2 NST X bị bất hoạt từ giai đoạn muộn trong phát triển phôi, sự bất hoạt thì ngẫu nhiên nên tạo ra cơ thể khảm
Một trong 2 NST X bị bất hoạt từ giai đoạn sớm trong phát triển phôi, sự bất hoạt thì ngẫu nhiên nên tạo ra cơ thể khảm
XA bị bất hoạt trong giai đoạn sớm của phôi nên Xa thể hiện qua phenotype
XA bị bất hoạt trong giai đoạn muộn của phôi nên Xa thể hiện qua phenotype
Bệnh được phát hiện lần đầu tiên ở nữ hoàng Victoria (1917)
Bệnh mù màu lục, mù màu đỏ
Bệnh Hemophilia A
Bệnh loạn dưỡng cơ Dunchenne
Bệnh thiếu hụt G6PD
Tỷ lệ HbA ở người trưởng thành
Dưới 1%
2-3%
97-98%
Trên 99%
Tỷ lệ HbA2 ở người trưởng thành
Dưới 1%
2-3%
97-98%
Trên 99%
Tỷ lệ HbF ở người trưởng thành
Dưới 1%
2-3%
97-98%
Trên 99%
Có mấy khả năng lý thuyết có thể xảy ra với bệnh di truyền trội NST X
3
4
5
6
Trong bệnh di truyền trội NST X thì cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh, đều có thể di truyền gen bệnh và bệnh cho thế hệ sau nhưng với tần số và khả năng khác nhau
Đ
S
Trong bệnh di truyền trội NST X thì
Tần suất mắc bệnh của nữ và nam như nhau
Tần suất mắc bệnh của nữ gấp đôi nam
Tần suất mắc bệnh của nam gấp đôi nữ
Tần suất mắc bệnh của nam gấp 3 lần nữ
Trong bệnh di truyền trội NST X thì 1 phụ nữ mắc bệnh sẽ di truyền bệnh và gen bệnh cho 50% số con trai và 50% số con gái của mình
Đ
S
Một số bệnh hiếm gặp di truyền alen trội liên kết NST X có hiệu quả gây chết thai ở các thai nam, tạo nên một dạng di truyền có đặc tính (Đ/S) (bản chất XAXa×XAY )
Bệnh chỉ quan sát thấy ở các phụ nữ, dị hợp tử về gen ĐB
Mẹ bị bệnh sẽ di truyền cho 50% số con gái (dưới dạng đồng hợp tử vì nhận 1 alen lành trên NST X nguồn bố)
Các phụ nữ bị bệnh dị hợp tử có tần số sảy thai cao và các thai sảy là các thai nam mang alen bệnh (vì mẹ di truyền gen bệnh gây chết 50% phôi nam)
Mọi nam giới còn sống sót đều là mang gen bệnh, di truyền gen bệnh và bệnh trong quần thể
Con của người bệnh nữ có tỷ lệ khoảng 1 con gái không bệnh:1 con gái bệnh dị hợp tử:1 con trai lành
Bệnh di truyền từ bố sang con trai, mang tính chất "dòng họ nội"
Di truyền alen lặn NST X
Di truyền alen trội NST X
Di truyền liên kết NST Y
Số gen có trên NST Y mà không có alen tương ứng trên X có số lượng nhiều.
Đúng
Sai
Trong di truyền liên kết giới một phần, gen bệnh liên kết Y ở bố chỉ di truyền cho con trai là do.
Gen nằm trên Y, không có vùng tương đồng trên X
Gen nằm trên Y, có vùng tương đồng trên X, gen nằm ở đầu mút các NST giới
Gen di truyền theo kiểu giả NST thường
B và C đúng
Các tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới có nghĩa là các alen có thể biểu hiện theo kiểu trội ở giới nam và theo kiểu lặn ở giới nữ và ngược lại.
Đúng
Sai
Gen quy định tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới nằm ở.
Các NST thường
NST X có alen tương ứng trên Y
NST X có alen tương ứng trên Y
NST Y có alen tương ứng trên X
Tính trạng bị hạn chế bởi giới có nghĩa là.
Độ thấm của một gen ở nữ bằng 0
Độ thấm của một gen ở nam bằng 0
Độ thấm của một gen ở một trong hai giới bằng 0
Độ thấm của một gen ở nam và nữ là 50:50
Bệnh có tính chất gia đình là do các gen chi phối bệnh nằm ở nhiều NST khác nhau.
Đúng
Sai
Ung thư đại tràng có tính chất gia đình do gen quy định bệnh nằm ở NST.
2p
2q
2p, 2q, 3, 7
1, 2p, 2q, 3, 7
ADN của ty thể còn được gọi là gì?
NST thứ 24
NST thứ 25
NST thứ 26
NST thứ 27
ADN của ty thể mã hóa cho bao nhiêu loại protein, enzym tham gia vào hô hấp tế bào?
10
13
20
25
Di truyền nhiều alen là dạng di truyền đa gen.
Đ
S
Độ thấm (mức độ ngoại hiện) là gì?
Khả năng của 1 gen được biểu hiện ra phenotyp ở 1 mức độ cụ thể
Khả năng của 1 gen hoặc 1 số gen được biểu hiện ra phenotyp ở 1 mức độ cụ thể
Khả năng của 1 gen được biểu hiện ra phenotyp ở bất kỳ mức độ nào
Khả năng của 1 gen hoặc 1 số gen được biểu hiện ra phenotyp ở bất kỳ mức độ nào
Các cá thể có cùng 1 genotype thì không phải tuyệt đối tất cả sẽ cùng có biểu hiện ra phenotyp.
Đ
S
Độ thấm được tính trong phả hệ và quần thể, được tính theo phần trăm số cá thể mà 1 gen trội hoặc 1 đồng hợp tử lặn hoặc 1 tổ hợp gen biểu hiện ra phenotyp.
Đ
S
Độ thấm chỉ phụ thuộc vào genotype mà không phụ thuộc vào môi trường bên ngoài.
Đ
S
Ở một bệnh di truyền mà cá thể mang genotype bị bệnh nhưng không biểu hiện ra kiểu hình thì chưa thể nói đây là bệnh có độ thấm không hoàn toàn.
Đ
S
Ở các loại sinh vật phân tính thì độ thấm của gen
Giống nhau ở cả hai giới
Khác nhau ở mỗi giới
Chỉ bị ở một giới
Cả ba đều có thể xảy ra
Nếu 100 cá thể mang gen mà cả 100 cá thể đều biểu hiện được trạng thái tính trạng mà gen đó chỉ phối cho kiểu gen (dù cho mức độ biểu hiện là khác nhau) thì độ thấm ở đây là hoàn toàn.
Đ
S
Độ biểu hiện là các mức độ về hiệu quả…
Tạo ra ở kiểu gen của một gen thấm
Tạo ra ở kiểu gen của một gen thấm hoặc một tổ hợp gen thấm
Tạo ra ở kiểu hình của một gen thấm
Tạo ra ở kiểu hình của một gen thấm hoặc một tổ hợp gen thấm
Thiếu α globulin thì có ảnh hưởng ngay trong thời kỳ bào thai do hemoglobin trong bào thai có α.
Đ
S
Thiếu β globulin thì có ảnh hưởng sau khi sinh, không có ảnh hưởng trong bào thai do hemoglobin trong bào thai không có β.
Đ
S
Hiện tượng sao chép kiểu gen
Các gen không alen giống nhau cùng tạo nên một kiểu hình giống nhau
Các gen không alen khác nhau cùng tạo nên một kiểu hình giống nhau
Các thay đổi ở kiểu hình do nguyên nhân di truyền mà giống những biến dị không di truyền do nguyên nhân bên ngoài
Các thay đổi ở kiểu gen do nguyên nhân di truyền mà giống những biến dị không di truyền do nguyên nhân bên ngoài
Hiện tượng sao chép kiểu hình
Các gen không alen giống nhau cùng tạo nên một kiểu hình giống nhau
Các gen không alen khác nhau cùng tạo nên một kiểu hình giống nhau
Ở bệnh điếc thì vừa có hiện tượng sao chép kiểu gen vừa có hiện tượng sao chép kiểu hình
Đ
S
Các gen trong cơ thể chủ yếu là gen đa hiệu
Đ
S
Máu chứa hồng cầu hình liềm có độ nhớt…., dòng máu chảy….
Giảm, nhanh
Giảm, chậm
Tăng, nhanh
Tăng, chậm
Gen đa hiệu có thể trội về tính trạng này trong khi lặn về tính trạng khác
Đ
S
Gen gây chết trội hoàn toàn là gen gây chết khi ở trạng thái
Đồng hợp tử lặn
Đồng hợp tử trội
Dị hợp tử
B và C đúng
Gen gây chết lặn là gen gây chết khi ở trạng thái
Đồng hợp tử lặn
Đồng hợp tử trội
Dị hợp tử
B và C đúng
Gen gây chết hợp tử là gen
Làm cho cá thể bị chết ở giai đoạn giao tử
Làm cho cá thể bị chết ở giai đoạn hợp tử
Làm cho cá thể bị chết từ giai đoạn hợp tử trở đi
Gen gây chết bị ngăn chặn bởi Y
Gen lặn liên kết NST X
Gen lặn liên kết NST Y
Gen trội liên kết NST X
Gen trội liên kết NST Y
Các ĐB làm hủy hoại sức sống ở mức độ thấp được gọi là gen cận gây chết
Đ
S
Locus gen ABO nằm ở NST nào
9p
9q
19p
19q
