Trong nghiên cứu phả hệ, ký hiệu được minh họa cần hiểu thế nào? Hình (a) là cặp sinh đôi; hình (b) là cá thể được đánh dấu bằng mũi tên.

Điều tra hệ nhóm máu ABO khi xác định được 100% số cặp MZ là tương hợp nhau, còn DZ chỉ có 40% là tương hợp. Độ di truyền H là bao nhiêu? Kết luận.

Bệnh rối loạn tâm thần thao cuồng trầm uất, qua điều tra ghi nhận có 80% số cặp MZ tương hợp nhau, còn DZ chỉ tương hợp có 8,69%. Độ di truyền H là bao nhiêu?

Tần số sinh đa phôi: sinh hai; ba; bốn; năm, công thức theo Elling là công thức nào dưới đây?

Xác suất của số lần sinh đôi cùng giới hoặc khác giới bằng bao nhiêu? Thực tế số cặp sinh đôi khác giới < 50%, cùng giới > 50%. Tại sao?

Khi không đủ số liệu nghiên cứu cặp sinh đôi, ứng dụng công thức tính hệ số tương hợp MZ và DZ như sau: Kn = 1/2 (C + x)/ 1/2 (C + x) + D; trong đó C: số lượng cặp tương hợp mà đương sự chỉ là một thành viên của cặp; x: số lượng cặp tương hợp có mặt ở cả hai; D: số lượng cặp không tương hợp. Ví dụ 1: Nghiên cứu trên 80 cặp sinh đôi MZ đã ghi nhận: gồm 50 cặp có bệnh ở cả hai người, còn 20 cặp chỉ có 1 người có mặt (nhưng người vắng mặt cũng tương hợp) và 10 cặp không tương hợp. Ví dụ 2: Nghiên cứu trên 340 cặp sinh đôi DZ đã ghi nhận: gồm 30 cặp có bệnh ở cả hai người, còn 60 cặp chỉ có 1 người có mặt (nhưng người vắng mặt cũng tương hợp) và 250 cặp không tương hợp. Tính hệ số di truyền H và E?

Tại sao sinh đôi MZ nữ khác nhau nhiều hơn MZ nam?

Phả hệ minh họa cho thấy kiểu di truyền là gen trội hay lặn và gen nằm trên NST nào?

Bệnh di truyền do gen trội thường gặp với tần số khoảng 1/200. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gần bao nhiêu?

Nghiên cứu phả hệ gen bệnh trội NST thường nhưng ghi nhận trường hợp ngắt quãng giả. Trường hợp này có thể xảy ra như thế nào?

Đương sự bị bệnh di truyền do gen trội, có bố bệnh, mẹ bình thường và kết hôn với người bình thường. Con của đương sự có bao nhiêu phần trăm bình thường? Biết không có đột biến mới và độ thấm của gen là 1.

Cho rằng đồng alen trội bệnh không gây chết nên số người mang gen bệnh bằng chính số người biểu hiện bệnh và gen bệnh được phát hiện dễ dàng bằng kiểu gen hay kiểu hình?

Gen trội gây bệnh, khuyết tật nặng thường đương sự không di truyền gen bệnh cho đời sau vì lý do nào sau đây?

Các gen bệnh trội còn tồn tại và di truyền được qua nhiều thế hệ trong quần thể thường do là các bệnh hoặc các khuyết tật nhẹ, không trầm trọng; còn nếu là gen bệnh nặng thì thường có tuổi biểu hiện bệnh (1), nên khi thành niên, bệnh chưa (2), họ vẫn có cơ hội (3) và di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Hãy chọn thứ tự đúng của (1), (2), (3).

Các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có ba đặc điểm đặc trưng là gì?

Hội chứng Marphan do đột biến nghịch gen FBN1 thường gây ảnh hưởng nhiều nhất đến hệ cơ quan nào?

Khi người bố 40 tuổi trở lên sinh con dễ bị hội chứng Marphan và tăng gấp 5 lần so với người bố tuổi 20, hiện tượng này gọi là gì?

Một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marphan là “hội chứng thiên tài” ở một số nhân vật lịch sử. Lý do nào sau đây được đề cập?

Bộ ba CAG mã hóa Gln trong gen HTT lặp lại 9–29 lần là bình thường; lặp lại 36–121 lần gây bệnh Huntington với độ thấm hoàn toàn; lặp lại 36–39 lần có độ thấm không hoàn toàn và hậu quả thường làm tăng chức năng protein Huntingtin. Đây thuộc loại đột biến thuận hay nghịch của gen?

Gen NF1 tại vị trí 17q11.2 và gen NF2 tại vị trí 22q12.2. Hai gen này tuân theo quy luật di truyền nào dưới đây?

Hình trên cho thấy nốt Lisch (các khối u mô thừa tăng sắc tố) ở mống mắt là hậu quả của hội chứng Noonan u xơ thần kinh do đột biến mất bp trong gen nào dưới đây?

Kiểu hình phổ biến của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là các đốm màu cà phê sữa xuất hiện toàn bề mặt da. Tuy nhiên, có một hội chứng mà kiểu hình cũng có các đốm màu cà phê sữa, nhưng chỉ có ở một nửa cơ thể. Hội chứng đó có tên gọi là gì?

Đột biến nghịch gen NF2 gây bệnh u xơ thần kinh trung ương, u tế bào Schwann tiền đình (trên 90% bệnh nhân). Tuy nhiên có 2 đặc điểm ngược với u xơ thần kinh NF1. Đó là:

Hiện nay đã biết có hơn 100 gen liên quan đến cận thị tiềm năng, trong đó có 3 gen: MYP1, BED tại vị trí Xq28, PAX6 tại vị trí 11p13. Chỉ 1 đột biến ngẫu nhiên rơi vào 1 trong 100 gen là bị cận thị nặng. Người ta gọi tên đó là gen gì?

Các bệnh do rối loạn di truyền alen lặn NST thường có 3 đặc điểm đặc trưng là:

Một gen có 2 alen nằm trên NST thường. Quy ước A: gen bình thường; a: gen bệnh. Có 6 khả năng kết hôn, trong thực tế khả năng nào là phổ biến? 1) aa ♂ × ♀ aa; 2) AA ♂ × ♀ AA; 3) Aa ♂ × ♀ Aa; 4) AA (♂ hoặc ♀) × aa (♀ hoặc ♂); 5) AA ♂ × ♀ Aa; 6) Aa (♂ hoặc ♀) × aa (♀ hoặc ♂)

Cho biết phả hệ trên có 3 đặc điểm di truyền như thế nào?

Đột biến thuận 1 trong 5 gen OCA gây bạch tạng da-mắt có biểu hiện kiểu hình khác nhau ở mỗi bệnh nhân do giảm hoặc mất hoàn toàn melanin; melanin lại có thể tích tụ theo thời gian. Cho kết hôn giữa người có kiểu gen AABBDd (bạch tạng, tóc vàng rơm) × aabbDD (bạch tạng, tóc vàng rơm) → AaBbDd (bình thường). Trong di truyền y học, người ta gọi đây là:

Hình trên cho thấy giác mạc có viền đỏ bao chung quanh. Đây là hậu quả của bệnh gì?

Đột biến thuận gen PRF1 tạo sản phẩm Perforin và Granzym B luôn giảm sút, tế bào giết tự nhiên có chức năng bất thường, hậu quả bị hội chứng thực bào máu. Hiện nay, giải trình tự trực tiếp gen PRF1 để phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân có thể phát hiện khoảng bao nhiêu phần trăm?

Kiểu hình trên đây biểu hiện bệnh gì, do đột biến thuận hay nghịch gen PKD1?

Hiện nay, dính ngón tay chân (trừ dính ngón tay 2–3) có 5 kiểu; gen gây tật là đơn gen trội có thể nằm trên các NST số 2, 6, 7, 8, 10 tại các vị trí khác nhau. Ngoài ra, tật dính ngón còn do 5 hội chứng khác nhau. Vậy tật dính ngón tuân theo quy luật di truyền gì?

Hai bàn tay với ngón cái có 3 đốt (hay không có ngón tay cái), tỉ lệ $$1/10^6$$ . Tuổi khởi phát: mới sinh. Điều này chứng tỏ rằng gen quy định TBX5 đột biến thuận hay nghịch với độ thấm của gen là bao nhiêu phần trăm?

Hai gen COL1A1, COL1A2 bị đột biến nghịch dẫn tới hai hậu quả: sự tạo men răng không hoàn toàn và bệnh xương thủy tinh. Các nhà nghiên cứu về di truyền gọi đây là hiện tượng gì?

Người có màu da tối, rám nắng, tóc nâu hoặc đen, tôn thường da dày, có khả năng bảo vệ da chống tia UV thì Melanin có tên gọi là (1). Người nào có màu da sáng, kém rám nắng, có tàn nhang, tóc đỏ hoặc vàng, nguy cơ ung thư da cao thì Melanin có tên gọi là (2). Melanin do gen MC1R mã hóa.

Vật thể giới tính nữ là đối tượng của phương pháp nghiên cứu di truyền y học ở mức độ nào? Vật thể giới tính nữ có mấy loại? Loại vật thể giới tính nào có công thức xác định?

Sản phẩm của các gen quy định hệ nhóm máu ABO hay ABH là các loại enzymes. Để quy định nên các loại kháng nguyên tương ứng với kiểu gen, các sản phẩm trên phải có mối quan hệ với nhau như thế nào?

Kiểu gen sau đây $$IA^pH^B$$ Hs/hs, quy định kiểu hình như thế nào trong hệ nhóm máu ABO hay ABH?

Protein quy định yếu tố đông máu F8 và F9, khi còn nằm trong hệ tuần hoàn thì chúng bất hoạt, nhưng khi có nội hoặc ngoại chấn thường để tham gia vào quá trình đông máu thì chúng cắt bỏ đi một số acid amin. Hiện tượng này được gọi là gì? Gen quy định F8, F9 đột biến thuận gây bệnh gì? Tại vị trí nào trên NST?

Bạch tạng có thể gặp ở các loài thuộc 5 lớp: Cá xương, Lưỡng thê, Bò sát, Chim, ĐVCV, kể cả người. Điều này cho chúng ta có nhận xét gì về gen lặn gây bệnh?

Bệnh bạch tạng tại mắt (Ocular Albinism, OA): chỉ xảy ra ở mắt, tăng melanin, còn màu da, màu tóc thì bình thường. Trong quần thể, tỉ lệ xuất hiện là nam giới: 1/60.000, nữ giới: hầu như không gặp. Điều này phải giải thích như thế nào?

Sơ đồ kết hôn cho thấy một cặp vợ chồng mang tính trạng bệnh di truyền. Tỉ lệ phân ly kiểu hình của thế hệ con như thế nào, và tuân theo định luật gì?

Quan sát một mảng tóc màu trắng ở phía trên trán của một trẻ gái. Đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng nào?

Đường sự bị bệnh di truyền do gen trội, có bố bệnh, mẹ bình thường; đường sự kết hôn với người bình thường, sinh con bình thường; những đứa con bình thường kết hôn với người bình thường thì sinh con bình thường. Gen bệnh trội có còn trong chi nhánh này hay không và lời khuyên di truyền phù hợp là gì? Biết rằng không có đột biến mới và độ thấm của gen là 1.

Phả hệ cho thấy sự xuất hiện bệnh qua các thế hệ. Bệnh di truyền theo gen trội hay lặn, trên NST thường hay NST giới tính, và giải thích kiểu gen của II.1.

Gen HTT bị đột biến lặp lại mã bộ ba CAG mã hóa Gln; khi CAG lặp lại từ 36–39 lần có thể gây bệnh Huntington. Trong thực tế, bệnh thường khởi phát ở người lớn tuổi. Kết luận phù hợp là gì?

Gen HTT trội gây bệnh Huntington ở người. Nhiều nghiên cứu di truyền y học đã chứng tỏ nguồn gốc gen này được di truyền từ ai?

Các nghiên cứu cho biết gen NF1 có 58 exon; các biến thể phiên mã được ghép nối thay thế tạo các dạng đồng phân khác nhau gây hậu quả lâm sàng từ nhẹ đến nặng. Các phiên bản tuân theo công thức cơ bản nào dưới đây?

Những cặp vợ chồng bị cận thị do môi trường thì con cái của họ có mang gen bị cận thị hay không, và kiểu hình chiếm bao nhiêu phần trăm?

Những người bị cận thị thì ảnh hiện trước hay sau võng mạc; họ phải mang loại kính gì?

Theo Viện Cận thị Quốc tế, các bệnh về mắt như cận thị, loạn thị, glaucoma, thoái hóa điểm vàng, khô mắt... gặp ở phụ nữ nhiều hơn nam giới. Cách giải thích phù hợp là gì?

Nghiên cứu cho thấy người Indien Mehico không bao giờ cận thị; dân tộc Palinégride ở châu Phi cận thị chiếm 0,14%; các chủng người Ấn Độ (châu Á) và Đức (châu Âu) có tỉ lệ cận thị cao. Kết luận đúng là gì?

Về lý thuyết, người có kiểu gen dị hợp Aa (alen lặn gây bệnh mã hóa enzyme) phải có 50% enzyme bình thường và 50% enzyme bất thường. Tuy nhiên, thực tế người dị hợp vẫn bình thường, tại sao?

Những bệnh nhân bạch tạng tại mắt và bạch tạng da–mắt toàn phần có biểu hiện mắt phức tạp và khác nhau, nhưng họ cảm nhận màu sắc bình thường. Tại sao?

Khi quan sát kiểu hình ở bàn tay với các mảng giảm hoặc mất sắc tố rõ rệt, bác sĩ thực hành đưa ra kết luận nào?

Đột biến thuận ở gen MUNC13-4 gây hội chứng thực bào máu: tần suất 1–9/100.000 ở Anh, Thụy Điển nhưng 1–9/ $$10^6$$ ở Trung Quốc. Điều này được giải thích như thế nào?

Dựa vào hình người bệnh có tầm vóc rất thấp, tay chân ngắn không cân đối, bàn tay kiểu "cái đinh ba", bác sĩ xương khớp cần chẩn đoán hai bệnh nào tương ứng với hai mức độ nặng nhẹ của rối loạn sụn do đột biến FGFR3?

Hình A–D cho thấy bệnh nhân loạn dưỡng tăng trưởng lực cơ do lặp đoạn CTG trên gen DMPK. Sự mở rộng số lần lặp lại phụ thuộc vào yếu tố (1) của cha/mẹ truyền bệnh và yếu tố (2) nào?

Trong bệnh loạn sản men răng loại I thường gặp ở người mắc bệnh tạo xương không hoàn toàn, hai gen collagen liên quan là gen (1) tại 7q21.3 và gen (2) tại 17q21.33. Hai gen đó là gì?

Hình nội soi cho thấy nhiều polyp đại tràng trong bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình do đột biến gen APC. Các triệu chứng sớm (1) là gì và polyp có nguy cơ 100% chuyển thành (2) là gì?

Ở người mang đột biến nghịch LMNA gây lão hóa sớm, telomerase phục hồi trình tự đầu mút nhiễm sắc thể nhờ sợi RNA khuôn 3'-AAUCCC-5'. Cơ chế này được gọi là gì?

Gen MC1R khi hoạt hóa dẫn đến tổng hợp melanin loại (1); khi thụ thể bị chặn, chuỗi phản ứng không diễn ra, melanin tạo thành là (2). Hãy chọn tổ hợp đúng.

Các bệnh đơn gen thường xuất hiện ở người già như Parkinson, Huntington, Alzheimer thường là loại đột biến gen nào theo độ tuổi?

Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến sản phẩm enzyme thường gặp ở nhóm tuổi nào và kiểu đột biến gen nào?

Trong bệnh Huntington, 10% là đột biến mới ở giao tử, 90% do bố mẹ truyền. Gen bệnh hầu như chỉ có nguồn gốc từ (1) và không có nguồn gốc từ (2). Hãy chọn đáp án đúng.

Các hình ảnh lâm sàng sau dậy thì với vóc dáng thấp, tóc bạc sớm, mặt "giống chim", đục thủy tinh thể, chi gầy, loét da, đái tháo đường type II, nguy cơ ung thư mềm... gợi ý bệnh gì và bệnh phổ biến ở đâu, tần số bao nhiêu?

Bệnh Wilson do đột biến gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể thường nhưng tỉ lệ mắc giữa hai giới khác nhau. Điều này được giải thích như thế nào?

Vòng màu xám bao quanh giác mạc có tên gọi là gì và gặp ở bệnh nào? Hình ảnh cho thấy một vòng sắc tố nâu-xanh ở rìa giác mạc, có mũi tên chỉ rõ.

Hình 2: Hội chứng càng tôm hùm bàn chân. Hình 1, hội chứng càng tôm hùm bàn tay trong 1 gia đình có 5 thành viên do đột biến nghịch 1 trong các gen DLX1, 2, 5, 6; gen MSX1, 2 nằm trên NST số 3, 7, 10; tỉ lệ 1/18.000. Căn cứ vào biểu hiện kiểu hình nêu trên, hãy cho biết tuổi khởi phát dị tật, độ thấm của gen và qui luật di truyền nào phù hợp.

Theo Science Daily (16/9/2010), gen CTNND2 bị đột biến nghịch sẽ gây bệnh cận thị ở người Trung Quốc và người Nhật Bản, do sản phẩm protein bất thường liên quan đến sự phát triển của (1) và (2) cũng như hình thành (3). Chọn tổ hợp đúng cho (1), (2), (3).

Đột biến nghịch gen PKD1 (16p13.3) và PKD2 (4q22.1) dẫn tới hậu quả nghiêm trọng là thận đa nang ở người lớn, nang gan–tuỵ, phình động mạch chủ… Hỏi gen trên di truyền theo qui luật nào?

Chín mươi chín phần trăm (99%) đột biến ở gen FGFR3 có ký hiệu là G380R; độ thấm = 1; 80%–90% trường hợp là đột biến mới; hiệu quả tuổi bố dẫn tới hậu quả bị loạn sản sụn: tầm vóc thấp, chiều dài thân và tứ chi ngắn. Hiểu như thế nào về ký hiệu nêu trên?

Tại sao u nguyên bào võng mạc: không di truyền chỉ gặp ở tế bào võng mạc (60%), di truyền ở tất cả các tế bào của cơ thể (40%) thường xuất hiện ở trẻ dưới 2 tuổi? Khối u nguyên bào võng mạc di truyền biểu hiện ở mắt 2, 3, 15 tháng; do đột biến (1) gen liên quan đến di truyền qua nhiều thế hệ, nguyên nhân di truyền là (2) và (3).

Căn cứ vào mô tả đặc điểm từ 2 hình sau: Hình 1 mô tả bệnh nhân có kiểu hình mang mảng sắc tố ổn định, dai dẳng, phân bố đối xứng khi mới sinh, đột biến thuận nghịch 5 gen, liên quan hội chứng Waardenburg, Griscelli, tạo melanin bất thường, vùng da loang lổ, lốm đốm, tăng nguy cơ ung thư da. Hình 2 mô tả bệnh nhân có mảng mất sắc tố không bẩm sinh, tự miễn, hắc bào chết, vùng lông có màu trắng, có 2 loại chính, liên quan di truyền biểu sinh, khoảng 30 gen chi phối, liên quan hệ miễn dịch, móng mắt màu đen. Hãy cho biết tên của 2 bệnh này.

Gen DSPP bình thường mã hóa tổng hợp protein SialoPhosphoProtein tạo lớp phủ bảo vệ răng, men răng. Khi gen này đột biến nghịch tạo protein bất thường với cấu hình thay đổi, men mềm, răng yếu, đổi màu, răng sâu, dễ vỡ. Điều này được giải thích như thế nào?

Quan sát ở đầu mũi tên: vết hằn chéo ở dái tai (dấu hiệu Frank); giác mạc có vòng màu xám Arcus; mũi nhỏ, môi dưới mỉm mát; móng tay đục trống, dày nứt; móng tay Hypocratic; nhiễm trùng lợi và rụng răng; mỡ xanh. Đây là dấu hiệu thừa LDL, liên quan đến bệnh tim mạch. Nó là hậu quả của đột biến nghịch gen tên là gì?

Đặc điểm lâm sàng trong bệnh của ty thể liên quan với đột biến mtDNA gồm có:

Hệ thống HLA gồm 7 locus gen tại vị trí 6p22.1 mã hóa kháng nguyên trên bề mặt tế bào lympho T & B, có ở các tế bào có nhân, trừ 2 loại (1). Các phân tử MHC lớp I và lớp II là những kháng nguyên có tính miễn dịch nhất được nhận biết trong quá trình thải ghép của ghép tạng đồng loài (ghép allogeneic). Yếu tố quyết định mạnh nhất là (2), tiếp theo là (3) và (4). Sản phẩm của 3 locus này đóng vai trò quan trọng nhất để kết hợp giữa người cho và người nhận trong ghép cơ quan, tạng.

Phức hệ MHC là một vùng đa hình thái cao trong bộ gen người tại vị trí 6p21.33, có khoảng (1) gen trong vùng và có liên quan trực tiếp với (2). Điều này là do (3) tác động lên nhiều gen với (4) trong vùng MHC.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO: World Health Organization) năm 1987 đã xác định HLA gồm 7 loại, mỗi loại có bao nhiêu kháng nguyên (KN)?

Đến nay đã biết có 100 gen điều khiển sự hình thành cấu trúc của mắt bình thường hoặc bất thường. Đột biến gen rất đa hình, có thể thuận hoặc nghịch, đơn gen hoặc nhiều gen, biểu hiện có thể nặng hoặc nhẹ. Theo Anh (Chi), điều này phải giải thích như thế nào?

Filaggrin là protein tham gia vào cấu trúc của da do gen FLG mã hóa. Ngoài ra cấu trúc da còn liên quan đến sản phẩm của nhiều gen khác như CHST8,9; KRT1, 2, 10; GJB2... Hầu hết các gen đều đột biến nghịch gây bệnh da vảy cá di truyền, là một bệnh da liễu rất đa dạng về kiểu hình với tỉ lệ 1/250. Tuy nhiên, trong thực tế, có một bệnh da vảy cá rất hiếm gặp lại không di truyền và gọi là gì?

Các đặc điểm của hội chứng Marfan rất khác nhau, nhưng tất cả những người mắc hội chứng này đều có đột biến nghịch ở gen FBN1 mã hóa Fibrillin. Tại sao có sự khác nhau?

Có một số nghiên cứu cho thấy rằng: người bệnh da vảy cá thông thường có kiểu gen Ff thì bệnh nhẹ hơn người có kiểu gen FF (bệnh nặng). Bác sĩ thực hành phải có kết luận như thế nào đối với bệnh nhân?

Đối với một bác sĩ thực hành, ngoài phân biệt bệnh bạch tạng da-mắt, OCA, với tật mắt, OA, cần phải quan tâm đến 3 hội chứng có tên gọi là gì? Vì chúng có triệu chứng lâm sàng tương tự như OCA, OA và một số triệu chứng khác.

Một kiểu bạch tạng da-mắt chiếm 50% trong tổng OCA, do đột biến gen mắt hồng qui định protein P. Chức năng của protein P chưa được biết nhưng có thể liên quan đến sự điều chỉnh pH của cơ quan và sự tích tụ của Glutathione. Kiểu bạch tạng này phổ biến ở nước nào?

Đột biến thuận gen CYP21A2 làm thiếu hụt 21-Hydroxylase, có liên quan đến sự tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh lipoid và khối u tuyến thượng thận. Người ta gọi đây là bệnh liên kết hay liên quan với hệ thống HLA, tại sao?

Một hội chứng (A) được mô tả như sau: 1. Bệnh hiếm gặp, gây tử vong, lão hoá sớm, bắt đầu từ thời thơ ấu. 2. Mạch máu nổi rõ trên da, rồi loạn sắc tố, thiếu sản móng. 3. Hầu như không có telomere ở 46 NST. 4. Do đột biến nghịch gen LMNA. Một hội chứng khác (B) được mô tả như sau: 5. Lão hoá sau tuổi dậy thì; 6. Các biểu hiện như tóc thưa thớt, đục thuỷ tinh thể; 7. Đái tháo đường, loãng xương, xơ vữa động mạch. 8. Do đột biến thuận gen WRN. (A) và (B) thuộc hội chứng gì?

Kiểu gen $$I^A I^B$$ quy định kiểu hình nhóm máu AB; kiểu gen $$I^{A1} I^{A2}$$ quy định kiểu hình nhóm máu A; đây là 2 alen tương đương, tại sao? Kiểu gen MN quy định kiểu hình nhóm máu MN; đây là 2 alen đồng trội, tại sao?

Gen HBB (11p15.4) bị đột biến điểm kiểu dị hoán tại bộ ba thứ sáu làm thay thế Gly6Val nên cấu trúc Hb thay đổi ảnh hưởng tính chất hoá lý và hình dạng hồng cầu (lưỡi liềm: HbS). Ở người dị hợp thể có biểu hiện bệnh nhẹ, kháng ký sinh trùng sốt rét và có lợi thế sống. Trong thực tế có trường hợp dị hợp nhưng hồng cầu bình thường; hiện tượng này giải thích thế nào và thuộc kiểu di truyền nào?

Locus I nằm trên NST số 9 có 4 alen: $$I^{A1}$$ , $$I^{A2}$$ , $$I^B$$ , $$I^O$$ ; locus gen FUT1 có 2 alen H, h; locus gen FUT2 có 2 alen Se, se. Cả 2 gen này liên kết trên NST số 19. Hệ nhóm máu ABO ở người được quyết định bởi 3 locus trên, trong đó gen FUT1 có 3 kiểu gen HH, Hh: mã hoá kháng nguyên H nhưng có kháng thể kháng H trong huyết tương; gen FUT2 có 3 kiểu gen: $$S^eS^e$$ , $$S^ese$$ , $$s^ese$$ : có kháng nguyên trong dịch tiết; $$s^ese$$ : không có kháng nguyên trong dịch tiết. Biết rằng muốn có kháng nguyên A1, A2, B phải có kháng nguyên H; người có kiểu gen hh cho dù có alen $$I^{A1}$$ , $$I^{A2}$$ , $$I^B$$ , $$I^O$$ đều thuộc nhóm máu O-Bombay (kiểu hình Oh). Nhóm máu O-Bombay có bao nhiêu kiểu gen trong quần thể?