NEW
Font size
WorksheetsBài 12: Di truyền đa gen-đa nhân tố (Phần 1)
Total questions: 77
Worksheet time: 39mins
Đặc điểm của hội chứng Kallmann liên quan đến nhiều gen khác nhau. KMS tuân theo qui luật di truyền nào?
Đơn gen trội lặn NST thường
Tương tác gen
Đa nhân tố
Đa gen-đa nhân tố
Định nghĩa nào đầy đủ nhất về di truyền đa nhân tố?
Biểu hiện của một tính trạng do nhiều gen quy định và chịu ảnh hưởng bởi môi trường
Biểu hiện của một tính trạng do nhiều gen quy định và ít chịu ảnh hưởng bởi môi trường
Biểu hiện của một tính trạng do nhiều gen quy định và chịu ảnh hưởng một cách tương đối bởi môi trường
Biểu hiện của một tính trạng chỉ do nhiều gen quy định và môi trường tác động một cách trực tiếp
Ví dụ điển hình của tính trạng di truyền đa gen-đa nhân tố là:
Chiều cao và màu da
Nhóm máu hệ ABO
Tật dính ngón tay
Bệnh Huntington
Khi nghiên cứu tính trạng chiều cao ở người, các nhà di truyền thường sử dụng mô hình nào?
Di truyền Mendel
Di truyền đa gen, đa nhân tố
Di truyền liên kết giới tính
Di truyền tế bào chất
Di truyền đa nhân tố có đặc tính nào dưới đây?
Mô hình phân bố chuẩn, ngưỡng tác động, nguy cơ tái phát
Mô hình y học, ngưỡng tác động, nguy cơ kinh nghiệm
Mô hình toán học, ngưỡng tác động, nguy cơ kinh nghiệm
Mô hình sinh học, ngưỡng tác động, nguy cơ tái phát
Có bao nhiêu điều kiện để đánh giá mức nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa nhân tố?
3
5
2
4
Chiều cao người tuân theo di truyền đa nhân tố. Hiện nay đã biết có (1) và cả (2) của các gen. Độ di truyền H = (3). Chọn bộ số đúng:
(1) 170 locus gen; (2) 180 biến thể; (3) 0,65
(1) 160 locus gen; (2) 170 biến thể; (3) 0,75
(1) 180 locus gen; (2) 199 biến thể; (3) 0,80
(1) 190 locus gen; (2) 220 biến thể; (3) 0,90
Nguyên nhân gây bệnh vảy nến gồm:
Tế bào giúp đỡ tấn công; di truyền có 21 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết
Tế bào giết tự nhiên tấn công; di truyền có 18 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết
Tế bào B tấn công; di truyền có 15 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết
Tế bào T tấn công; di truyền có 13 gen chi phối; nhiễm trùng; thuốc; thời tiết
Các bệnh di truyền đa nhân tố thường gặp là:
Đau dạ dày, tim mạch, tâm thần, rối loạn hô hấp
Tuần hoàn, bài tiết, nội tiết, tiêu hóa
Thần kinh, hô hấp, tiết niệu, sinh dục
Tim mạch, động kinh, chậm trí tuệ, loét dạ dày tá tràng
Các tật di truyền đa nhân tố thường gặp là:
Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị đĩa đệm, thoát vị cơ hoành
Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành
Vô sọ, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp tâm vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành
Vô não, nứt đốt sống, sứt môi-nứt khẩu cái, bàn chân vẹo, hẹp môn vị, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành
Theo Davenport, màu da người có 20 cặp gen phân ly độc lập qui định. Tỉ lệ phân ly kiểu hình tuân theo công thức nào? Biết m: chỉ alen trội; n: chỉ alen lặn.
(m+n)30
(m+n)20
(m+n)40
(m+n)10
Trong mô hình Davenport về màu da người, số kiểu hình khác nhau có thể xuất hiện khi có m+n cặp gen đóng góp là bao nhiêu?
(m + n)²
(m + n) + 1
(m + n)³
(m+n)10
Bảng mức độ giống nhau về nếp vân da giữa các đối tượng: sinh đôi MZ: thực tế 0,95; lý thuyết 1,00; sinh đôi DZ: thực tế 0,49; lý thuyết 0,5; anh em ruột: 0,5; bố-mẹ-con: 0,48; vợ-chồng: 0,05. Kết luận đúng về luật di truyền của tính trạng vân da là gì?
Đơn gen, thấp, liên quan huyết thống, ảnh hưởng môi trường mạnh
Đa nhân tố, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường
Đa gen, cao, liên quan huyết thống, ổn định trước môi trường
Đa gen, cao, liên quan huyết thống, rất ổn định trước môi trường
Trong bệnh di truyền đa nhân tố, vì sao nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu giới tính của người mắc bệnh thuộc về giới có tỷ lệ mắc thấp?
Do có nhiều yếu tố di truyền và môi trường thuận lợi lớn
Do có ít yếu tố di truyền và môi trường thuận lợi biểu hiện
Do có nhiều yếu tố di truyền và môi trường bất lợi nhỏ
Do có một số lượng yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường bất lợi lớn
Hệ số di truyền H của IQ người là 0,75. Cha mẹ có thể nâng cao IQ của con nhờ yếu tố môi trường nào phù hợp nhất?
Dinh dưỡng, huấn luyện, giáo dục
Dinh dưỡng, dạy dỗ, huấn luyện
Dinh dưỡng, bồi dưỡng, giáo dục
Tư dưỡng, kèm cặp, giáo dục
IQ của con cái có khuynh hướng quay về giá trị trung bình của phân bố chuẩn. Tuy nhiên, bố mẹ IQ bình thường vẫn có thể có con IQ cao vì sao?
Do IQ là đơn gen, các gen phân ly và gen đột biến
Do IQ đa nhân tố, các gen phân ly độc lập và gen bị biến đổi
Do IQ đa nhân tố, các gen phân ly độc lập và gen bị đột biến
Do IQ đa nhân tố, gen liên kết hoàn toàn và gen đột biến
Gen PSORS1 gây bệnh vảy nến tại vị trí 6p21.3 liên quan với tổ hợp HLA nào dưới đây?
HLA-B17, -B27, -B37; HLAC-w8
HLA-B13, -B27, -B39; HLAC-w4
HLA-B13, -B27, -B37; HLAC-w6
HLA-B15, -B29, -B39; HLAC-w10
Trong bệnh Alzheimer, sản phẩm đột biến APP và MAPT là protein Aβ và TAU. Vị trí hiện diện của chúng trong tế bào thần kinh trung ương thường là gì?
Aβ bám bên trong thân tế bào; TAU bên ngoài tế bào
Aβ bám bên ngoài tế bào; TAU bám bên trong thân tế bào đệm
Aβ bám bên ngoài tế bào; TAU bám bên trong tế bào
Aβ bám bên ngoài tế bào; TAU bám bên trong tế bào thần kinh
Ung thư đại tràng di truyền đa gen thường gặp ở người lớn tuổi do đột biến các gen: nhóm ức chế khối u, nhóm tiền sinh ung thư và 1 gen mã hoá enzyme. Tổ hợp đúng là gì?
(1) tuổi trung niên; (2) 6; (3) APC; (4) KRAS, NRAS, RAF; (5) PI3K, PI3KCA
(1) lớn tuổi; (2) 5; (3) APC, p53; (4) KRAS, RAF; (5) PI3K
(1) trẻ em; (2) 3; (3) APC; (4) KRAS; (5) PI3K
(1) lớn tuổi; (2) 4; (3) APC; (4) KRAS, RAF; (5) PI3K
Trong gia đình có bệnh đa nhân tố, người thuộc giới tính có ngưỡng thấp sẽ thế nào so với người thuộc giới có ngưỡng cao để biểu hiện bệnh?
Có tỷ lệ mắc trung bình hơn
Có tỷ lệ mắc cao hơn
Có tỷ lệ mắc thấp hơn
Có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nếu tích lũy ít yếu tố
Da vảy nến là loại bệnh (1) do tế bào lympho (2) tấn công các tế bào da và hiện nay được phân chia làm (3) loại bệnh da vảy nến chủ yếu là thể (4).
(1): tự miễn; (2): T; (3): 4; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ.
(1): tự miễn; (2): T; (3): 7; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay.
(1): tự miễn; (2): B; (3): 6; (4): nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay.
(1): tự miễn; (2): B; (3): 8; (4): mảng, nghịch, giọt, mụn mủ, đỏ, giao thoa, móng tay, hồng cầu.
Bệnh xơ cứng cầu thận phân đoạn cục bộ biểu hiện protein niệu, giảm chức năng thận, phù nề… đột biến điểm ở gen ACTN4 & TRPC6 khởi phát tuổi 10–20, tiến triển nặng dần. Rút ra kết luận gì?
Do đột thẩm của gen bằng không.
Do gen trội không hoàn toàn.
Do đột thẩm của gen không hoàn toàn.
Do đột thẩm của gen < 30%.
Hầu hết các đột biến gen tạo các kiểu Hb khác nhau xảy ra ở gen nào, thuộc loại đột biến gì?
Gen delta; đột biến mất nucleotid.
Gen alpha; đột biến thêm nucleotid.
Gen beta; đột biến điểm.
Gen gamma; đột biến đảo nucleotid.
Hb Lepore là hậu quả của đột biến gì?
Mất đoạn gen zeta & epsilon.
Mất đoạn gen alpha & epsilon.
Mất đoạn gen gamma & delta.
Mất đoạn gen delta & beta.
Rối loạn chuyển hóa Phenylalanine, Glycine, Serine do đột biến (1) tổng hợp (2) và dẫn tới hậu quả (3).
(1): nghịch; (2): hormone; (3): bệnh bướu cổ, còi xương.
(1): thuận; (2): enzyme; (3): bệnh phenylceton niệu, sỏi thận.
(1): thuận; (2): enzyme; (3): bệnh bạch tạng, sỏi mật.
(1): nghịch; (2): enzyme; (3): bệnh phenylceton niệu, sỏi thận.
Bệnh không dung nạp Fructose do đột biến (1) gen điều khiển tổng hợp (2).
(1): thuận; (2): Aldolase.
(1): nghịch; (2): Glucokinase.
(1): nghịch; (2): Galactokinase.
(1): thuận; (2): Fructokinase.
Bệnh đái tháo đường loại I & II có 2 điểm khác biệt cơ bản, đó là:
I: tự miễn, liên quan HLA; II: không phải tự miễn; không liên quan HLA.
I: không tự miễn, không liên quan HLA; II: tự miễn; liên quan HLA.
I: tự miễn, không liên quan HLA; II: không phải tự miễn; liên quan HLA.
I: tự miễn, liên quan HLA chặt chẽ; II: không phải tự miễn; kém liên quan HLA.
Đái tháo đường loại I không có Insuline nên Glucose vận chuyển vào tế bào (1) mạnh, chất béo ở mô cơ, mô mỡ tổng hợp giảm, nhưng lại (2) tạo Glucose mới ở (3) làm Glucose trong (4) tăng, nên Glucose thừa sẽ đi qua nước tiểu.
(1): tăng; (2): giảm; (3): gan; (4): máu.
(1): tăng; (2): giảm; (3): thận; (4): máu.
(1): tăng; (2): tăng; (3): thận; (4): máu.
(1): giảm; (2): tăng; (3): gan; (4): máu.
Bốn hậu quả phổ biến của đái tháo đường loại I & II là:
Bệnh tiêu hóa, biến chứng tai, mắt, vết thương khó lành.
Bệnh bạch huyết, biến chứng tuyến nội tiết, mắt, vết thương khó lành.
Bệnh hô hấp, biến chứng gan, mắt, vết thương khó lành.
Bệnh tim mạch, biến chứng thần kinh, mắt, vết thương khó lành.
Tại sao bệnh đái tháo đường loại I, bệnh nhân phải dùng Insuline suốt đời?
Vì nơi tổng hợp Insuline (tế bào β ở tiểu đảo
Vì receptor Insuline bị mất hoàn toàn nên
Vì gan không tiết Glucagon nữa nên
Vì glucose máu luôn thấp tự nhiên nên
Hầu hết các đột biến tạo biến thể Hb khác nhau là đột biến điểm ở gen beta. Điều này dẫn tới hậu quả chính nào?
Mất hoàn toàn gene beta-globin.
Tăng phiên mã gene beta-globin.
Tạo thêm exon mới trong gene.
Thay đổi acid amin chuỗi beta Hb.
Trong bệnh FSGS do ACTN4 hoặc TRPC6, cơ chế tổn thương cầu thận liên quan chủ yếu tới cấu trúc nào của tế bào?
Bộ Golgi của tế bào biểu mô.
Lysosome của tế bào nội mô.
Ty thể của tế bào ống thận.
Bó sợi actin của podocyte.
Psoriasis thể mảng khác với thể giọt ở điểm nào sau đây?
Mảng rộng, bờ rõ; giọt nhỏ, rải rác.
Mảng sâu, hoại tử; giọt nông, lành tính.
Mảng nhiễm khuẩn; giọt luôn tự miễn.
Mảng do chấn thương; giọt do thiếu vitamin.
Trong bất dung nạp fructose di truyền, tích lũy chất nào gây độc cho gan?
Galactose-1-phosphate tăng.
Sorbitol giảm mạnh.
Glucose-6-phosphate giảm.
Fructose-1-phosphate tích lũy.
Trong số phụ nữ mang thai có 5% đái tháo đường thai kỳ (Gestational Diabetes Mellitus: GDM), nhưng để họ bị đái tháo đường loại II phải sau thời gian là (1) và chỉ có (2) bị loại II mà thôi.
(1): 15-20 năm; (2): 5-10%.
(1): 25-30 năm; (2): 20-25%.
(1): 10-15 năm; (2): 2-5%.
(1): 5-10 năm; (2): 10-15%.
Trên thế giới, hiện nay có 3 kiểu biến thể Hb Lepore. Đó là:
Florida, Washington & Hollandia.
Nevada, Connecticut & Hollandia.
Washington, Baltimore & Hollandia.
Washington DC, Montana & Hollandia
Ba kiểu Hb: S, C, E đều có 3 đặc điểm giống nhau. Đó là:
Đều là đột biến điểm, nghịch, di truyền trung gian.
Đều là đột biến điểm, thuận, di truyền trung gian.
Đều là đột biến thêm nucleotid, thuận, di truyền trung gian.
Đều là đột biến đảo nucleotid, nghịch, di truyền trội hoàn toàn.
Methb: Boston, Saskatoon, Milwaukee đều do đột biến điểm gen alpha, beta. Ngoài ra, nếu đột biến gen MR sẽ làm cho methb. reductase thay đổi cấu hình mất khả năng chuyển Fe +++ thành Fe++ + để vận chuyển Oxy. Tất cả sẽ bị chứng Methb. & hậu quả làm da xanh tím và rối loạn Oxy hóa tế bào. Anh (Chị) cho biết, gen MR thuộc kiểu đột biến gì, thuộc nhóm bệnh gì?
Nghịch; bệnh học phân tử.
Trung tính; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Thuận; rối loạn chuyển hóa Amino acid.
Thuận; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Bệnh alpha Thalassemia, ngoài đột biến gen R & giao tử, còn do đột biến thuận gen ATRX tại Xq21.1 tạo ra protein bất thường, làm cho 2 gen alpha 1, 2 tại16p13.3 hoạt động kém, gây nên hậu quả như thế nào ở kiểu gen 46, XY?
Giảm tổng hợp chuỗi beta, 40% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Tăng tổng hợp chuỗi beta, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Giảm tổng hợp chuỗi alpha, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Tăng tổng hợp chuỗi alpha, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Đột biến thuận gen F8, F9 tại vị trí Xq28 gây bệnh máu khó đông. Ngày nay, người ta sử dụng những phương pháp nào để phát hiện bệnh, bệnh này phổ biến ở nam hay nữ? Tại sao?
Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn
Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn
Southern Blot, Monoplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn
Southern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chỉ 1 alen lặn
Theo Anh (Chị) gen F8 nếu đột biến sai nghĩa, mất-thêm, đảo nucleotid thì kiểu nào gây hậu quả nặng. Cho ví dụ.
Nhầm nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 4,0Kb liên quan exon 24, 26.
Sai nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,6Kb liên quan exon 22, 23.
Sai nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,4Kb liên quan exon 24, 25.
Nhầm nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,8Kb liên quan exon 21, 25.
Máu khó đông A, B có tần số gen bệnh: 1-1,7.10^{-4}; 4-5.10^{-5}, còn bệnh không có fibrinogen huyết (Afibrinogenemia: Afemia) với tần số 1.10^{-3}. Tần số gen bệnh từ cao đến thấp theo thứ tự là:
B > A > Afemia.
Afemia > A > B.
A > Afemia > B.
A > B > Afemia.
Có một điểm giống nhau & hai điểm khác biệt quan trọng giữa đái tháo đường loại I & II là gì?
Di truyền đa gen; I: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY; II: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY.
Di truyền đa nhân tố; I: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY; II: trẻ tuổi (12-18tôi), không có kiểu MODY.
Di truyền đa nhân tố; I: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY; II: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY.
Di truyền đa gen; I: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY; II: trẻ tuổi (12-18tôi), không có kiểu MODY.
Bệnh alpha & beta-Thalassemia là Hb do thay thế chuỗi polypeptid, gồm những nguyên nhân & hậu quả như thế nào?
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Tại sao người có kiểu gen HbSHb+ lại có khả năng kháng lại ký sinh trùng sốt rét (KSTSR)?
Vì trong HbS có nhiều snoRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Vì trong HbS có nhiều miRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Vì trong HbS có nhiều ncRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Vì trong HbS có nhiều snRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Có nhiều gen COL mã hóa Collagen cùng với các gen khác mã hóa protein xử lý & tương tác với Collagen để tạo ra cấu trúc nền mô xương, sụn, nối liên kết. Đột biến thuận hoặc nghịch các gen trên gây ra hậu quả có tên gọi là kiểu hình dưới đây, tất cả bao nhiêu gen đột biến?
Hội chứng Ehellers-Dantes, 35 gen.
Hội chứng Ehelers-Danles, 25 gen.
Hội chứng Ellers-Dantos, 30 gen.
Hội chứng Ehlers-Danlos, 20 gen.
Đột biến nghịch gen COL1A1 (7q21.3) hoặc COL1A2 (7q21.3) gây ra bệnh tạo xương bất toàn hoặc xương thủy tinh. Quy luật di truyền nào chi phối, gen trội hoàn hay không hoàn toàn?
Đơn gen-phân tích Mendel; trội hoàn toàn.
Đơn gen-phân tích Mendel; trội hoàn toàn.
Đơn gen-phân tích Mendel; trội không hoàn toàn.
Đơn gen-phân tích Mendel; trội không hoàn toàn.
Bệnh Galactose huyết gồm 3 loại do đột biến thuận 3 gen mã hóa enzyme. Loại 1 dẫn tới hậu quả (1); loại 2 dẫn tới hậu quả (2); loại 3 dẫn tới hậu quả (3). Theo Anh (Chị), khi phát hiện bệnh thì điều trị như thế nào?
(1): dục thủy tinh thể; (2): thiếu năng trí tuệ; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.
(1): bệnh gan-thận; (2): dục thủy tinh thể; (3): suy buồng trứng. Không sử dụng Lactose.
(1): thiếu năng trí tuệ; (2): dục thủy tinh thể; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.
(1): thiếu năng trí tuệ; (2): bệnh gan-thận; (3): dục thủy tinh thể. Không sử dụng Lactose.
Tại sao hệ miễn dịch của con người lại tấn công các tế bào β ở tiểu đảo Langerhans của chính cơ thể và hậu quả dẫn tới đái tháo đường loại I?
Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (50 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Do cơ thể phơi nhiễm ký sinh trùng, yếu tố di truyền (40 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (60 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Do cơ thể phơi nhiễm vi khuẩn, yếu tố di truyền (20 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Mất đoạn 5p- dẫn tới hậu quả:
Hội chứng mèo kêu.
Hội chứng Angelman.
Hội chứng Marphan.
Hội chứng Alport.
Đột biến cấu trúc NST X gồm các kiểu: Xp-, Xq-, iXp, iXq, rX, khi tạo hợp tử đều dẫn tới hậu quả:
Hội chứng Jacob thuần.
Hội chứng Jacob không thuần.
Hội chứng Turner thuần.
Hội chứng Turner không thuần.
Trong các kiểu đột biến cấu trúc NST người gây tật bệnh, hội chứng phổ biến nhất cho đến hiện nay là:
Lặp đoạn.
Mất đoạn.
Đảo đoạn.
Chuyển đoạn.
Cho công thức tính số lượng vật thể Barr: Số vật thể Barr = Số NST giới tính − 1. Hãy xác định số vật thể Barr ở tế bào niêm mạc miệng của người có bộ NST 2n = 45, XO (1) và 2n = 48, XXXX? (2)
Số vật thể Barr: (1) = 1; (2) = 3
Số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3
Số vật thể Barr: (1) = 1; (2) = 4
Số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 4
Hội chứng Down thuần xảy ra do đột biến nào?
Thiếu một NST số 21.
Thừa một NST số 13.
Thừa một NST số 21.
Cặp 21 + t (14q, 21q).
Trong bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính (CML), sự chuyển đoạn giữa hai NST nào tạo ra NST Philadelphia?
NST số 15 và NST số 17.
NST số 13 và NST số 18.
NST số 9 và NST số 22.
NST số 21 và NST số 22.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường ở người gây các hội chứng có công thức chung là:
2n ± 1
2n - 1
2n ± 2
2n - 2
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở người gây các hội chứng có công thức chung là:
2n ± 2 & 2n + 3
2n - 1 & 2n + 2
2n ± 1 & 2n + 2
2n - 2 & 2n + 3
Hợp tử XYY (Hội chứng Jacob) là kết quả của thụ tinh giữa tinh trùng (bình thường hay bất thường) với trứng (bất thường hay bình thường) lần I hay lần II của giảm phân?
Giảm phân I bất thường của tinh trùng, trứng bình thường.
Giảm phân II bất thường của tinh trùng, trứng bình thường.
Giảm phân II bình thường của tinh trùng, trứng bất thường.
Giảm phân I bất thường của tinh trùng, trứng bất thường.
Hợp tử XXXX (Hội chứng siêu-siêu nữ) là kết quả của thụ tinh giữa tinh trùng (bình thường hay bất thường) với trứng (bất thường hay bình thường) lần I hay lần II của giảm phân?
Trứng bất thường lần II, tinh trùng bất thường lần I.
Trứng bình thường lần II, tinh trùng bất thường lần II.
Trứng bất thường lần I hoặc II, tinh trùng bất thường lần II.
Trứng bình thường lần I, tinh trùng bất thường lần I.
Chuyển đoạn tương hỗ kiểu Robertson chỉ xảy ra ở nhóm nào trong bảng phân loại bộ NST người và có bao nhiêu kiểu?
Nhóm V (tâm cuối lớn) & VI (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Nhóm IV (tâm cuối lớn) & VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Nhóm VI (tâm cuối lớn) & VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Nhóm III (tâm cuối lớn) & VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Chuyển đoạn tương hỗ kiểu không Robertson giữa NST số 9 & 22 khác với Robertson giữa NST số 14 & 21 là gì?
Không Robertson: 2 NST mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 NST, t (14q, 21p) tồn tại, không dung hợp gen.
Không Robertson: 1 NST tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 2 NST tồn tại, không dung hợp gen.
Không Robertson: 2 NST mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 NST, t (14q, 21q) tồn tại, không dung hợp gen.
Không Robertson: 1 NST tồn tại, không dung hợp gen; Robertson: 2 NST tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL.
Bộ NST người bị hội chứng Down không thuần có ký hiệu như thế nào?
2n = 46, XX (XY) + t (14q, 21p)
2n = 47, XX (XY) + t (14q, 21q)
2n = 47, XX (XY) + t (14p, 21p)
2n = 46, XX (XY) + t (14q, 21q)
Bộ NST 2n = 45, XX (XY) + t (14q, 21q) gọi tên như thế nào?
Thể một kép, NST thường không thuần.
Thể ba kép, NST thường không thuần.
Thể hai kép, NST thường không thuần.
Thể một đơn, NST thường không thuần.
Bộ NST người có bao nhiêu kiểu chuyển đoạn tương hỗ không Robertson?
20 kiểu.
10 kiểu.
25 kiểu.
15 kiểu.
Trong chuyển đoạn tương hỗ kiểu Robertson giữa NST 14 và 21, vì sao mất đoạn p (14p, 21p) không gây kiểu hình bất thường?
Vì vùng p chứa chủ yếu gen mRNA rất cần thiết
Vì vùng p chứa chủ yếu gen tRNA thiết yếu
Vì vùng p chứa chủ yếu gen miRNA điều hòa mạnh
Vì vùng p chứa chủ yếu gen rRNA lặp lại dư thừa
Hội chứng nào mô tả chậm phát triển về tâm thần, gặp ở mọi chủng tộc, không phân biệt giới, liên quan mẹ lớn tuổi 40–55?
Thể ba nhiễm đơn 21, nữ gấp đôi nam, Down
Thể ba nhiễm đơn 18, nữ 3 nam 2, Edward
Thể ba nhiễm đơn 21, nam 3 nữ 2, Down
Thể ba nhiễm đơn 13, nam gấp đôi nữ, Patau
Chỉ dựa vào số lượng thể Barr có khẳng định được giới tính thai không? Nếu không, bước tiếp theo cần làm là gì?
Không, vì Barr = số NST X − 1; cần đếm số lượng bộ NST
Không, vì Barr = số NST X; cần phân tích gen SRY
Không, vì Barr = số NST X +1; cần định lượng hormone
Không, vì Barr = số NST X − 2; cần siêu âm xác định
Theo lý thuyết, nữ bình thường XX có 1 thể Barr. Vì sao quan sát tế bào niêm mạc miệng chỉ xác định được khoảng 22%?
Do phẩm nhuộm có nhiều chất bẩn sử dụng sai
Do máu người phụ nữ đang trong thời kỳ kinh
Do kính hiển vi quang học chỉ nhìn được 1 chiều
Do tiêu bản nhuộm có nhiều chất bẩn nhiễu
Vật thể giới tính nữ xuất hiện ở bạch cầu trung tính là dũi trống. Ngoài ra còn gặp dạng phụ nào không phải vật thể giới tính nữ?
(1) 7; (2) gai, đùi cui, vợt, khối, ngôi sao
(1) 5; (2) gai, đùi cui, vợt, khối
(1) 6; (2) gai, đùi cui, vợt, khối, hạt
(1) 8; (2) gai, đùi cui, vợt, khối, ngôi sao, chùm
Trong hội chứng Klinefelter (XXY), số thể Barr thường thấy là bao nhiêu?
Không có thể Barr trong mọi trường hợp
Hai thể Barr do dư hai NST X
Một thể Barr do dư một NST X
Ba thể Barr do khảm tế bào XXYY
Giả lưỡng tính nam có thể xảy ra khi nào?
Đột biến gen rRNA vùng p NST 21 làm lệch phát triển
Thừa liều gen DAX1 trên NST X gây ức chế SRY
Đột biến gen SRY mất chức năng trên NST Y
Chuyển đoạn Robertson làm mất toàn bộ NST Y
Ý nghĩa lâm sàng của thể Barr là gì?
Dự đoán được kiểu gen về gen SRY chính xác
Gợi ý số lượng NST X tế bào soma người bệnh
Phân biệt tất cả dạng giả lưỡng tính bằng soi đơn
Xác định chính xác giới tính trong mọi trường hợp
Một người có kiểu gen 45, XX, t(14q;21q). Khả năng nào về kiểu hình?
Thường mắc Patau do ảnh hưởng NST 13
Luôn mắc bệnh Down do chuyển đoạn 14;21
Thường bình thường vì mất vùng rDNA lặp lại
Luôn bị bất thường do mất gen mRNA quan trọng
Tại sao Robertsonian translocation giữa các NST tâm đầu có thể tạo hợp tử sống?
Vì loại bỏ các gen miRNA gây độc
Vì mất cánh ngắn chứa rRNA ít ảnh hưởng
Vì tăng số tâm động giúp phân bào ổn định
Vì thêm mRNA thiết yếu từ cánh dài
Khi cần phân biệt nữ Turner XO với nữ bình thường, chỉ số thể Barr sẽ thế nào?
Turner 0 Barr, nữ bình thường 1 Barr
Turner khảm luôn có 1–2 Barr
Turner 2 Barr, nữ bình thường 1 Barr
Turner 1 Barr, nữ bình thường 0 Barr
Trong kính hiển vi, vật thể Barr thường thấy ở đâu trong tế bào?
Chùm sợi trung gian cạnh bộ Golgi
Dải sáng nằm trên màng tế bào
Khối dị nhiễm sắc sát màng nhân
Hạt nhỏ tự do trong bào tương
Ở nam bình thường XY, vì sao không có thể Barr?
Vì đều do rDNA hoạt động mạnh
Vì chỉ có một NST X, không tạo Barr
Vì bất hoạt Y tạo thể Barr thay thế
Vì bất hoạt X xảy ra ở cả hai NST X
