Trong các hình thức đột biến gen: mất, thêm, đảo, thay thế nucleotid thì kiểu đột biến nào là phổ biến nhất, tại sao?

Một gen sau mỗi lần đột biến thì tạo ra 1 alen mới. Khi 1 gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, sau k lần đột biến thì số kiểu gen trong quần thể tuân theo công thức nào?

Khi 1 gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X không có alen trên nhiễm sắc thể Y, có h alen thì số kiểu gen trong quần thể tuân theo công thức nào?

Trên 1 cặp nhiễm sắc thể thường xét N locus gen, mỗi locus có n1, n2, n3... nn alen thì số kiểu gen trong quần thể tuân theo công thức nào?

Trên nhiễm sắc thể giới tính X xét H locus gen không có alen trên nhiễm sắc thể Y, mỗi locus có h1, h2, h3... hn alen thì số kiểu gen trong quần thể tuân theo công thức nào?

Một gen cấu trúc ở người có n exon. Khi gen này phiên mã và kết thúc chế biến để tạo ra mRNA trưởng thành, số biến thể mRNA trưởng thành gen này có thể tạo ra tuân theo công thức nào?

Protein quy định yếu tố đông máu F8 và F9 bất hoạt khi còn trong hệ tuần hoàn, nhưng khi tham gia vào quá trình đông máu thì chúng cắt bớt đi một số acid amin. Hiện tượng này được gọi là gì?

Đơn phân cấu tạo nên DNA là gì?

Cấu trúc xoắn kép của phân tử DNA dạng B do tác giả nào khám phá?

Trong cấu trúc xoắn kép của DNA, các base nitơ bắt cặp bổ sung bằng liên kết nào?

DNA có chức năng nào sau đây?

Trong mạch đơn DNA, liên kết 3’-5’ phosphodiester liên kết các thành phần nào với nhau?

Trong nhân đôi DNA, enzyme nào tách liên kết hydro giữa hai chuỗi polynucleotide?

Ở sinh vật nhân thực, đoạn mồi RNA ở mạch chậm được loại bỏ và thay thế bằng trình tự DNA bởi enzyme nào?

Đoạn mồi RNA ở mạch chậm có số lượng và trật tự nucleotid là 5’-UACGGUCAAU-3’, sau khi loại bỏ đoạn mồi bởi DNA polymerase I và lấp chỗ trống thì số lượng và trật tự nucleotid của đoạn mới là:

Đối tượng nào sau đây được sử dụng chủ yếu trong nghiên cứu nhân đôi DNA ở Prokaryote?

Liệt kê thứ tự của các enzymes tham gia nhân đôi DNA ở Prokaryote. Hãy chọn câu đúng?

Trong nhân đôi DNA, mạch chậm (mạch gián đoạn) là mạch nào dưới đây?

Một plasmid của vi khuẩn có $$10^4$$ cặp nucleotide tiến hành tự nhân đôi 3 lần, số liên kết cộng hóa trị mới được hình thành sau 3 lần nhân đôi DNA này là bao nhiêu?

Để chẩn đoán xác định COVID-19, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm PCR. Xét nghiệm này cần có các cặp mồi có trình tự đặc hiệu nhằm nhân đôi nhiều lần (khuếch đại) các trình tự DNA đặc hiệu chỉ có ở virus SARD-CoV-2. Trong quá trình nhân đôi các trình tự DNA đặc hiệu, các cặp mồi này có chức năng nào sau đây?

Quinolone (fluoroquinolones) là một loại kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị nhiễm khuẩn đường tiết niệu thông qua cơ chế ức chế hoạt động của DNA gyrase, vậy quinolone đã ngăn cản sự nhân đôi DNA của vi khuẩn thông qua ức chế trực tiếp quá trình nào sau đây?

Điền vào chỗ trống: Ở người, gene là một đoạn trình tự …. mã hóa cho một …. hoặc một phân tử ….

Loại base nitơ nào có trên phân tử RNA và không có trên phân tử DNA?

Ở người, loại RNA nào giúp truyền thông tin di truyền từ tế bào nhân ra tế bào chất và làm khuôn cho quá trình dịch mã?

Loại RNA nào giúp vận chuyển amino acid đến ribosome để tiến hành dịch mã - tổng hợp chuỗi polypeptide?

Loại rRNA nào được tổng hợp ở hạch nhân?

Cấu trúc gene của tế bào nhân sơ và tế bào nhân thực giống nhau ở đặc điểm nào sau đây?

Ở giai đoạn khởi đầu phiên mã, enzyme nào sau đây sẽ gắn lên promoter?

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (HbS) phân bố mang tính chủng tộc. Vậy theo Anh (Chị) bệnh này gặp nhiều nhất ở châu nào trên thế giới?

Bệnh xơ nang, Huntington phân bố mang tính chủng tộc. Vậy theo Anh (Chị) bệnh này gặp nhiều nhất ở châu nào trên thế giới?

Các bệnh di truyền đơn gen ở người thường liên quan đến độ tuổi. Theo Anh (Chị), các bệnh như Parkinson, Huntington, Alzheimer gặp ở người già hay người trẻ tuổi, đột biến gen kiểu gì?

Các bệnh di truyền đơn gen ở người thường liên quan đến độ tuổi. Theo Anh (Chị), các bệnh về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà sản phẩm là enzymes gặp ở người già hay người trẻ tuổi, đột biến gen kiểu gì?

Phả hệ gồm 3 thế hệ nêu trên được cho là di truyền đơn gen gây bệnh ở người. Anh (Chị) hãy cho biết, đặc điểm di truyền của phả hệ; II.1 có kiểu gen như thế nào?

Người hội chứng Marfan bị ảnh hưởng nhiều đến hệ tuần hoàn, hệ khung xương, thị giác. Nếu đàn ông ngoài 40 tuổi mới có con thì con có khả năng bị hội chứng tăng gấp 5 lần so với đàn ông 20 tuổi. Người ta gọi đây là:

Người bị bệnh Huntington do đột biến lặp mã bộ ba CAG từ 36–121 lần làm tăng cường chức năng của sản phẩm là protein Huntingtin. Đây là đột biến gen loại gì?

Đột biến gen HTT (dạng lặp lại CAG) gây bệnh Huntington. Người bình thường CAG chỉ lặp lại từ 9–29 lần; CAG lặp lại từ 36–39 lần: phổ biến, không có triệu chứng; CAG lặp lại từ 36–121 lần: bị bệnh. Từ các dấu hiệu và triệu chứng trên, chúng ta có thể suy ra rằng:

Qua nhiều nghiên cứu về bệnh Huntington, có 10% do đột biến giao tử tức đột biến mới (de novo), 90% còn lại là do gen bệnh của bố mẹ truyền. Gen bệnh hầu như chỉ có nguồn gốc từ (1) không có nguồn gốc từ (2).

Đột biến nghịch gen NF1 gây bệnh u xơ thần kinh, gồm các dấu hiệu “đốm màu cà phê sữa” xuất hiện khắp cơ thể, từ tuổi nhỏ. Hội chứng McCune–Albright cũng có các “đốm màu cà phê sữa”, nhưng chúng xuất hiện như thế nào?

Bệnh u xơ thần kinh do đột biến nghịch gen NF1 hoặc NF2, có tỉ lệ 50% di truyền từ cha hoặc mẹ; 50% do đột biến mới. Gen có nguồn gốc từ (1) gặp ở người (2) lớn tuổi nên tuân theo (3).

Có khoảng hơn 100 gen qui định protein để cấu trúc nên con mắt ở người. Do đó chỉ cần 1 trong số gen trên đột biến sẽ liên quan đến bệnh cận thị tiềm năng. Chỉ cần đột biến gen PAX6 sẽ tạo sản phẩm trực tiếp đến sự phát triển bất thường của mắt. Các nhà nghiên cứu về di truyền gọi gen PAX6 là:

Theo Science Daily, 16/9/2010 thì gen CTNND2 bị đột biến nghịch sẽ gây bệnh cận thị ở người Trung Quốc và người Nhật Bản, do sản phẩm protein bất thường liên quan đến sự phát triển của (1) và (2) cũng như hình thành (3).

Trong các nghiên cứu khác về bệnh cận thị lại cho rằng, gen SLITRK6 tại vị trí 13q31.1 bị đột biến (1) làm giảm chức năng của sản phẩm (2).

Hình ảnh trên đây cho thấy đây là người bị bệnh về da liễu. Đây là bệnh gì và do đột biến gen tên gọi là gì? Biết rằng sản phẩm của gen là protein có tên là FILAGGIN, liên kết với sợi trung gian keratin trong lớp biểu bì.

Khi nghiên cứu về bệnh da vảy cá thông thường, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng một đột biến duy nhất sẽ gây ra một trường hợp nhẹ của da vảy cá thông thường và đột biến cả hai bản sao của gen sẽ tạo ra một trường hợp nghiêm trọng hơn. Điều này có thể giải thích như thế nào về mối/test quan hệ giữa gen với tính trạng?

Quan sát ở đầu mũi tên: Vết hằn chéo ở dái tai (dấu hiệu Frank); giác mạc có vòng màu xám Arcus; u mỡ, nhô dưới mí mắt; móng tay dùi trống, dày hơn, móng tay Hypocratic; nhiễm trùng lợi & rụng răng; môi xanh. Đây là dấu hiệu thừa LDL, liên quan đến bệnh tim mạch. Đây là hậu quả của đột biến nghịch gen tên là gì?

Đột biến nghịch gen PKD1 (16p13.3) và PKD2 (4q22.1) dẫn tới hậu quả nghiêm trọng như thận đa nang ở người lớn, nang gan – tuyến tụy, phình động mạch chủ… Hai gen trên di truyền theo qui luật nào?

Chín mươi chín phần trăm đột biến ở gen FGFR3 có ký hiệu là G380R; độ thấm của gen hoàn toàn; 80%-90% trường hợp là đột biến mới; hiệu quả tuổi bố; dẫn tới hậu quả bị loạn sản sụn: tầm vóc thấp, chiều dài thân và tứ chi ngắn… Anh (Chị) hiểu như thế nào về ký hiệu nêu trên?

Tại sao ưu nguyên bào võng mạc: không di truyền chỉ gặp ở tế bào võng mạc (60%), di truyền ở tất cả các tế bào của cơ thể (40%) thường xuất hiện ở trẻ em dưới 2 tuổi? Thể không di truyền biểu hiện ở 1 mắt, 24 tháng; thể di truyền biểu hiện ở 2 mắt, 15 tháng, cả hai đều do đột biến (1) gen tên gọi là (2), một gen (3) đều tiến được nhân bản.

Anh (Chị) quan sát một phần tóc màu trắng phía trên trán (mũi tên) ở đứa trẻ gái. Hãy cho biết đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng có tên gọi là gì?

Có ít nhất 4 gen lặn bình thường mã hóa tạo sản phẩm cấu tạo nên hắc bào, loại tế bào tổng hợp melanin góp phần hình thành màu da, tóc, mắt và tai trong hoạt động bình thường. Khi đột biến nghịch, ngoài bất thường 4 kiểu hình trên, nó còn liên quan đến tế bào thần kinh của ruột già gây (1).

Hình A, B, C, D cho thấy bệnh nhân bị loạn dưỡng tăng trưởng lực cơ do đột biến nghịch gen DMPK vì mã CTG lặp lại. Nếu lặp lại từ 40–80 lần, alen gây bệnh có nguồn gốc từ bố; trên 80 lần alen gây bệnh có nguồn gốc từ mẹ; trên 2.000 lần, bệnh khởi phát ở trẻ em. Rối loạn dẫn đến hậu quả này cho thấy sự dự đoán về mặt di truyền, với việc mở rộng số lần lặp lại phụ thuộc vào (1) của cha mẹ truyền bệnh và (2).

Thiếu sản men răng. Gen DSPP bình thường mã hóa tổng hợp protein tên là Sialophosphoprotein tạo lớp phủ bảo vệ răng, men răng. Khi gen này đột biến nghịch tạo protein bất thường, cấu hình thay đổi, mềm, răng yếu, đổi màu, răng sâu, dễ vỡ. Điều này được giải thích như thế nào?

Sự tạo men răng không hoàn toàn loại I thường gặp ở người bị bệnh xương thủy tinh hay tạo xương không hoàn toàn có 4 loại. Trên toàn thế giới cứ 10.000–20.000 người thì có 1 người bệnh. Ở Hoa Kỳ, hiện nay ước tính có khoảng 25.000–50.000 người bệnh. Bệnh này có liên quan đến 2 gen bị đột biến nghịch. Đó là gen (1) tại vị trí 7q21.3 và gen (2) tại vị trí 17q21.33.

Hình trên cho thấy người bệnh đa polyp tuyến có tính gia đình. Đây là bệnh di truyền do đột biến gen APC, gen ức chế khối u, khoảng 70% di truyền từ cha (mẹ), 30% đột biến mới. Protein bình thường kiểm soát chu kỳ, truyền tín hiệu, phân hóa, biệt hóa… tế bào. Bệnh liên quan đến hội chứng Gardner, cần chẩn đoán sớm các triệu chứng (1) vì polyp có 100% nguy cơ chuyển thành (2).

Đặc điểm của hội chứng Kallmann: HCK, vú to (A), xương bàn tay thứ tư rút ngắn (B). Dấu hiệu suy giảm chức năng khứu giác, không nhận biết mùi, là triệu chứng chính để xác định sớm hoặc gọi ý HCK. Hiện biết có khoảng 25 gen khác nhau liên quan đến HCK. Như vậy, HCK tuân theo qui luật di truyền nào?

Bệnh xơ cứng cầu thận phân đoạn cục bộ là một phát hiện bệnh lý trong một số rối loạn thận có biểu hiện lâm sàng là protein niệu, suy giảm dần chức năng thận. Thực thể lâm sàng gọi là “hội chứng thận hư” gồm: protein niệu lượng lớn, hạ albumin máu, tăng lipid máu và phù nề. Đột biến điểm (nghịch) ở 2 gen ACTN4 và TRPC6 dẫn tới hậu quả trên. Bệnh khởi phát ở tuổi 10–20, tiến triển từ từ, mức độ nghiêm trọng thay đổi… Các dấu hiệu nêu trên cho chúng ta rút ra được kết luận gì?

Men răng thiếu độ đục; men răng bị rỗ và khớp cắn hở. Trên đây là triệu chứng của bệnh giảm sản men răng hoặc sự tạo thành men răng không hoàn toàn. Gen ENAM (4q13.3) mã hóa protein tạo chất nền men răng, khoáng hóa và tổ chức cấu trúc men răng. Gen AMELX (Xp22.2) mã hóa Amelogenin, lớp men răng bảo vệ; cả 2 gen có thể đột biến thuận nghịch. Khi nữ mang gen AMELX đột biến nghịch thì bệnh biểu hiện ít nghiêm trọng. Tại sao?

Người bị hội chứng già trước tuổi do đột biến nghịch gen LMNA làm cho protein lamin bất thường, mất lớp lá chắn trong màng nhân, không bảo vệ DNA, dẫn đến mất telomere, các gen bên trong bị hủy làm chết rụng tế bào nên lão hóa sớm, nhanh. Tiêm microRNA vào tế bào, để kích hoạt gen TERC và TERT phiên, dịch mà tổng hợp telomerase hoạt động phục hồi trình tự đầu telomere: 5’-TTAGGG-3’. Quá trình diễn ra được là nhờ cấu trúc telomerase có sợi RNA theo trình tự 3’-AAUCCC-5’ làm khuôn mẫu để tổng hợp. Người ta gọi đây là cơ chế gì?

Ở người, ngoài hội chứng già trước tuổi, còn có 4 hội chứng khác từ sơ sinh đến tuổi dậy thì đều bị lão hóa sớm. Tất cả đều do đột biến (1), gen nằm trên nhiễm sắc thể (2). Chọn bộ kết hợp đúng.

Dựa vào mô tả dưới đây về hai hình: Hình 1: Kiểu hình bệnh nhân có màng mất sắc tố ổn định, đa dạng, phân bố đối xứng khi mới sinh; đột biến thuận nghịch 5 gen liên quan hội chứng Waardenburg, Gricelli, tạo melanin bất thường, vùng da loang lổ, lốm đốm, tăng nguy cơ ung thư da. Hình 2: Kiểu hình bệnh nhân có màng mất sắc tố không bám sinh, tự miễn, hắc bào chết, vùng lông có màu trắng; gồm 2 loại chính, quyết định của di truyền biểu sinh (epigenetics), khoảng 30 gen chi phối, liên quan hệ miễn dịch, mống mắt màu đen. Căn cứ vào mô tả đặc điểm từ 2 hình trên, hãy cho biết tên của 2 bệnh này.

Sự hình thành men răng không hoàn toàn có nhiều loại: IE, III, IIIA, IV, tất cả đều do đột biến nghịch gen trên nhiễm sắc thể thường và X. Tuy nhiên, có một trường hợp là sự hình thành men răng bị hạ canxi hoá không hoàn toàn (Hypocalcified Amelogenesis Imperfecta: HAI), lại tuân theo kiểu di truyền (1), tức đột biến (2) nằm trên (3). Chọn bộ kết hợp đúng.

Hội chứng Alport là một rối loạn di truyền của màng đáy cầu thận, dẫn đến bệnh thận-cầu thận gây suy thận; được phân chia ra 3 loại theo tiêu chuẩn di truyền trong quần thể với tỉ lệ nào là đúng?

Dị hình ngón tay chân (trừ dịnh ngón tay 2-3) có 5 kiểu, gen gây tật là đơn gen trội có thể nằm trên nhiễm sắc thể số 2, 6, 7, 8, 10 tại các vị trí khác nhau. Ngoài ra, tật dính ngón còn do 5 hội chứng khác nhau. Tật dính ngón tuân theo quy luật di truyền nào?

Đột biến nghịch gen ESCOS2 (8p24.1) gây hội chứng Juberg-Hayward (JHS) đặc trưng bởi bất thường về số ngón, gồm ngón cái, ngón trỏ, ngón thứ năm bị rút ngắn (trái). Tật thừa ngón chân (phải) do đột biến nghịch gen GLI3 kiểu lặp lại 20–25 lần (1) tại vị trí (2). Chọn bộ kết hợp đúng.

Hai bàn tay với ngón cái có 3 đốt (hay không có ngón tay cái), tỉ lệ 1/106, tuổi khởi phát: mới sinh. Điều này chứng tỏ gen quy định TBX5 là đột biến thuận hay nghịch với độ thấm của gen là bao nhiêu phần trăm?

Dựa vào hai hình: Hình 1: hội chứng càng tôm hùm bàn chân; Hình 2: hội chứng càng tôm hùm bàn tay trong một gia đình có 6 thành viên do đột biến nghịch một trong các gen DLX1, 2, 5, 6; gen MSX1, 2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, 3, 7, 10; tỉ lệ 1/18.000. Căn cứ vào biểu hiện kiểu hình nêu trên, hãy cho biết tuổi khởi phát dị tật, độ thấm của gen, và quy luật di truyền nào là đúng?

Trong quần thể người có 3 kiểu gen, 3 kiểu hình tương ứng: đồng hợp tử trội bệnh thể nặng; dị hợp tử: bệnh thể nhẹ; đồng hợp tử lặn: không bệnh. Từ kiểu hình nhận biết được kiểu gen của người bệnh. Bệnh trội tạo nên phần như các đặc tính định lượng mức độ biểu hiện nặng nhẹ của bệnh. Khi bác sĩ điều trị gặp bệnh nhân có kiểu hình như trên thì phải giải thích như thế nào?

Hai gen COL1A1, COL1A2 bị đột biến nghịch dẫn tới hai hậu quả: sự tạo men răng không hoàn toàn và bệnh xương thuỷ tinh. Các nhà nghiên cứu di truyền gọi đây là hiện tượng gì?

Gen HBB (11p15.4) bị đột biến điểm kiểu dị hoán tại mã bộ ba thứ sáu làm thay thế Gly6Val nên cấu trúc Hb thay đổi ảnh hưởng tính chất hoá lý và hình dạng hồng cầu (lưỡi liềm: Hbs). Kiểu gen HbSHbs có tính lặn về bệnh hồng cầu liềm; kiểu gen HbSHbs, 50% hồng cầu liềm, bệnh nhẹ, kháng lại ký sinh trùng sốt rét nên biểu hiện bệnh là alen trội. Người dị hợp chỉ sống ở vùng đồng bằng và có lợi thế không bị sốt rét vì trong hồng cầu liềm có nhiều microRNA, vắng mặt ký sinh trùng. Trong thực tế người dị hợp, HbSHbs, chỉ toàn hồng cầu bình thường, tại sao lại tuân theo hiện tượng di truyền trung gian?

Kiểu gen IA1IB quy định kiểu hình nhóm máu A1B; kiểu gen IA2IB quy định kiểu hình nhóm máu A2B; đây là 2 alen tương đương. Kiểu gen MN quy định kiểu hình nhóm máu MN; đây là 2 alen đồng trội. Tại sao?

Phả hệ trong hình mô tả một tính trạng bệnh do 1 gen quy định. Dấu hiệu nào cho thấy đây là phả hệ của gen lặn trên nhiễm sắc thể thường?

Dựa vào sơ đồ kết hôn trong phả hệ ở hình, tỉ lệ phân ly kiểu hình ở đời con như thế nào và tuân theo định luật nào?

Trong di truyền gen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường có ba đặc điểm quan trọng: bệnh biểu hiện sớm, biểu hiện lâm sàng tương đối thống nhất, sản phẩm là enzyme chuyển hóa. Đặc điểm nào thuận lợi cho bác sĩ điều trị?

Người dị hợp tử về các bệnh do gen lặn thường thiếu hụt khoảng $$50\%$$ một enzyme bình thường, nhưng cơ thể vẫn có kiểu hình bình thường. Lý do là gì?

Bằng phương pháp hoá sinh có thể xác định kiểu gen của người dị hợp tử mang gen bệnh lặn qua hoạt độ enzyme. Ứng dụng thực tế đối với bác sĩ điều trị là gì?

Bạch tạng là bệnh di truyền do gen lặn; tỉ lệ bệnh nhân có sự chênh lệch giữa các châu lục. Trên thế giới, bệnh này phổ biến ở châu nào và tỉ lệ so với toàn thế giới là bao nhiêu?

Gen MC1R mã hoá thụ thể melanocortin 1 ở bề mặt hắc bào. Khi thụ thể hoạt động, chuỗi phản ứng hoá học tổng hợp melanin có tên gọi (1). Khi thụ thể bị chặn, chuỗi phản ứng hoá học tổng hợp melanin có tên gọi (2). Chọn cặp tên gọi đúng cho (1) và (2).

Người có da tối, rám nắng, tóc nâu hoặc đen, tổn thương da giảm và khả năng bảo vệ tia UV cao thì melanin gọi là (1). Người có da sáng, kém rám nắng, có tàn nhang, tóc đỏ hoặc vàng, nguy cơ ung thư da cao thì melanin gọi là (2). Chọn cặp tên đúng cho (1) và (2).

Bệnh bạch tạng da–mắt (OCA) liên quan đến một trong sáu gen trên các nhiễm sắc thể $$5, 9, 11, 15, 16$$ . Gen MC1R (16q24.3) là gen nền, tất cả đều đột biến thuận gây bệnh. Nghiên cứu cho thấy một số bệnh do tích tụ sắc tố theo thời gian; các loại OCA khác nhau gây ra bởi đột biến ở các gen khác nhau. Hai vợ chồng (VC) cùng bạch tạng nhưng tóc màu đều vàng kết hôn sinh con. Giải thích kiểu di truyền phù hợp?

Quan sát hai người bạch tạng da–mắt: người thứ nhất da hồng, tóc trắng, mắt hồng lan xanh dương; người thứ hai da vàng nâu, mắt nâu nhạt. Mức độ thiếu hụt melanin ở hai người như thế nào?

Bạch tạng tại mắt (OA) chỉ xảy ra ở mắt; tăng melanin ở da, màu da và màu tóc bình thường. Trong quần thể, có tỉ lệ $$1/60{,}000$$ , nam giới: $$1/6{,}000$$ , nữ giới: hầu như không gặp. Kết luận kiểu di truyền hợp lý là gì?

Bệnh nhân bạch tạng da–mắt, bao quanh giác mạc có viền tròn màu đỏ. Kiểu hình này thuộc loại bạch tạng nào?

Nêu một đặc điểm rất quan trọng phân biệt bạch tạng da–mắt với bạch tạng tại mắt.

Có ba hội chứng (HPS, CHS, GS) có triệu chứng lâm sàng tương tự bệnh bạch tạng da–mắt. Điều này gợi ý đặc điểm di truyền nào của ba hội chứng này?

Bệnh bạch tạng da–mắt dẫn tới hậu quả bất thường ở nhiều cơ quan khác nhau, đặc biệt rất sợ ánh sáng do đồng tử giãn. Đây là hiện tượng gì?