Font size
WorksheetsUntitled Quiz
Total questions: 93
Worksheet time: 47mins
Đơn vị cấu trúc cơ bản nhất của nhiễm sắc thể (NST) ở sinh vật nhân thực là gì?
Sợi cơ bản (Chromatin fiber)
Nucleosome
DNA xoắn kép
Solenoid
Trong chu kỳ tế bào, sự nhân đôi của DNA và NST diễn ra ở giai đoạn nào?
Kỳ đầu (Prophase)
Pha G1 của gian kỳ
Pha S của gian kỳ
Pha G2 của gian kỳ
Đặc điểm nào sau đây phân biệt sự phân chia tế bào chất ở tế bào động vật và tế bào thực vật?
Tế bào động vật hình thành vách ngăn, thực vật hình thành vòng thắt
Tế bào động vật hình thành vòng thắt (cleavage furrow), thực vật hình thành vách ngăn (cell plate)
Tế bào thực vật không phân chia tế bào chất
Cả hai đều dùng vòng thắt actin
Cấu trúc nào giữ hai chromatid chị em dính với nhau cho đến tận kỳ sau của quá trình phân bào?
Kinetochore
Centrosome (Trung thể)
Protein Cohesin
Shugoshin
Một tế bào có bộ NST 2n = 46. Sau khi kết thúc nguyên phân, số lượng NST và trạng thái trong mỗi tế bào con là:
46 NST đơn
46 NST kép
23 NST đơn
92 NST đơn
Sự trao đổi chéo (crossing over) giữa các chromatid không chị em trong cặp NST tương đồng xảy ra ở giai đoạn nào?
Kỳ giữa I của giảm phân
Kỳ đầu của nguyên phân
Kỳ đầu I của giảm phân
Kỳ đầu II của giảm phân
Tại sao các đột biến lệch bội NST thường (như Trisomy 13, 18, 21) thường gây dị tật nặng hơn so với lệch bội NST giới tính (như XXX, XXY)?
Vì NST thường chứa nhiều gene quan trọng hơn
Vì cơ thể có cơ chế bất hoạt NST X (lyonization) để cân bằng liều lượng gene
Vì NST giới tính không chứa gene quy định hình thái
Vì lệch bội NST giới tính luôn gây chết từ giai đoạn phôi
Một cặp vợ chồng đã có 1 con bị hội chứng Down do chuyển đoạn Robertson t(14;21). Người mẹ có bộ NST 45, XX, rob(14;21). Khả năng họ sinh đứa con tiếp theo bị Down trên lý thuyết (về mặt di truyền tế bào) là bao nhiêu?
1/2
1/3 (tính trên số thai sống sót)
1/4
100%
Hiện tượng "Giả trội" (Pseudodominance) xảy ra trong trường hợp nào dưới đây?
Lặp đoạn NST mang allele trội
Mất đoạn NST mang allele trội, khiến allele lặn trên NST tương đồng được biểu hiện
Đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene
Chuyển đoạn tương hỗ không làm mất gene
Một người có hai dòng tế bào: một dòng 46, XY và một dòng 47, XY, +21. Hiện tượng này được gọi là gì và nguyên nhân do đâu?
Thể đa bội; do thụ tinh đa tinh trùng
Thể khảm; do sự không phân ly NST ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
Thể lệch bội thuần; do giảm phân của bố
Chuyển đoạn; do đứt gãy NST
Một phụ nữ bị sảy thai liên tiếp nhiều lần. Khi lập bộ NST, bác sĩ phát hiện bà ấy mang một đoạn NST số 2 bị đảo đoạn chứa cả tâm động. Đây là loại đột biến gì?
Đảo đoạn cạnh tâm (Paracentric inversion)
Đảo đoạn quanh tâm (Pericentric inversion)
Chuyển đoạn Robertson
Mất đoạn giữa
Trong quá trình giảm phân của người mang đảo đoạn cạnh tâm (Paracentric), nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn, kết quả sẽ tạo ra:
Một chromatid có 2 tâm động (dicentric) và một mảnh không tâm (acentric)
Toàn bộ giao tử đều bình thường
Tất cả giao tử đều thừa 1 NST
NST hình vòng
Xét nghiệm Triple test cho thai phụ thấy chỉ số AFP giảm, hCG giảm và Estriol giảm. Kết quả này gợi ý thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng nào?
Hội chứng Down
Hội chứng Edwards
Hội chứng Patau
Hội chứng Turner
Tại sao những người nam có bộ NST 47, XYY (hội chứng Jacobs) thường không được phát hiện sớm trên lâm sàng?
Vì họ có kiểu hình nam giới bình thường, vẫn có khả năng sinh sản
Vì họ bị chết từ giai đoạn phôi
Vì họ có vẻ ngoài giống nữ giới
Vì họ luôn bị chậm phát triển trí tuệ nặng
Một phân tử DNA có tỉ lệ A+T=60% . Theo nguyên tắc bổ sung của Chargaff, tỉ lệ loại Cytosine (C) của phân tử này là bao nhiêu?
40%
30%
20%
60%
Trong hệ nhóm máu ABO, loại kháng nguyên (antigen) nào có mặt trên bề mặt hồng cầu của người có nhóm máu AB?
Kháng nguyên A
Kháng nguyên B
Cả kháng nguyên A và B
Không có kháng nguyên A và B
Bản chất của các kháng nguyên quyết định nhóm máu trên bề mặt hồng cầu là gì?
Chỉ là các chuỗi protein
Chỉ là các phân tử đường
Có thể là đường hoặc protein
Là các chuỗi nucleotide
Hệ thống HLA (Human Leukocyte Antigen) ở người tương ứng với hệ thống nào sau đây?
Hệ nhóm máu Rh
Phức hợp hòa hợp tổ chức chính (MHC)
Hệ thống kháng thể IgG
Hệ nhóm máu MN
Một phân tử kháng thể (Immunoglobulin) điển hình được cấu tạo từ bao nhiêu chuỗi polypeptide?
2 chuỗi nặng giống nhau và 2 chuỗi nhẹ giống nhau
1 chuỗi nặng và 1 chuỗi nhẹ
4 chuỗi nặng và 4 chuỗi nhẹ
2 chuỗi nặng khác nhau và 2 chuỗi nhẹ khác nhau
Người có nhóm máu O có thể nhận máu từ những nhóm máu nào sau đây mà không xảy ra phản ứng tai biến truyền máu (xét hệ ABO)?
Nhóm A, B và AB
Chỉ nhóm O
Nhóm B và O
Nhóm AB và O
Nếu một người có kiểu gene hh, dù họ có các gene I^A hoặc I^B thì kiểu hình nhóm máu của họ vẫn là nhóm O. Đây là hiện tượng gì?
Đồng trội
Trội hoàn toàn
Tác dụng át chế (Kiểu hình Bombay)
Di truyền đa gene
Cặp vợ chồng có nhóm máu A và B (dị hợp tử) sinh con. Xác suất các con của họ có nhóm máu O là bao nhiêu?
0%
25%
50%
100%
Sự đa dạng của các phân tử MHC trên một cá thể được quyết định bởi yếu tố nào?
Tính đa hình (Polymorphism) và tính đa gene (Polygeny)
Sự trao đổi chéo và đột biến điểm
Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X
Tương tác bổ sung giữa các allele
Tình huống: Một phụ nữ nhóm máu Rh- mang thai lần thứ hai. Đứa con đầu lòng có nhóm máu Rh+, đứa con thứ hai này cũng có nhóm máu Rh+. Nguy cơ nào sau đây dễ xảy ra nhất?
Mẹ bị thiếu máu trầm trọng
Đứa con thứ hai bị tan máu bẩm sinh (Erythroblastosis fetalis)
Đứa con thứ hai bị đột biến cấu trúc NST
Không có nguy cơ gì vì Rh- là tính trạng lặn
Tại sao trong ghép tạng (như ghép thận), việc xét nghiệm HLA giữa người cho và người nhận là cực kỳ quan trọng?
Để đảm bảo cùng nhóm máu ABO
Để giảm thiểu nguy cơ thải ghép do tế bào T nhận diện MHC lạ là kháng nguyên
Để đảm bảo người nhận không bị nhiễm trùng
HLA quyết định tốc độ liền vết thương
Tình huống: Một bệnh nhân cần truyền máu gấp nhưng trong kho máu chỉ còn nhóm A và O. Bệnh nhân này có kết quả xét nghiệm máu ngưng kết với huyết thanh anti-B nhưng không ngưng kết với anti-A. Bệnh nhân nên được truyền nhóm máu nào?
Nhóm máu A
Nhóm máu O
Nhóm máu B
Cả A và O đều được
Cơ chế di truyền nào cho phép cơ thể người tạo ra hàng tỷ loại kháng thể khác nhau mặc dù số lượng gene trong bộ gene là có hạn?
Đột biến lặp đoạn gene liên tục
Sự tái tổ hợp gene V(D)J (Somatic recombination)
Sự nhân đôi toàn bộ bộ nhiễm sắc thể
Sự biểu hiện của các gene lặn
Tình huống: Một người đàn ông nhóm máu AB bị kiện trong một vụ tranh chấp phụ tử. Đứa trẻ có nhóm máu O. Kết luận nào sau đây là chính xác nhất về mặt di truyền học cơ bản?
Ông ấy chắc chắn là cha của đứa trẻ
Ông ấy không thể là cha của đứa trẻ (trừ trường hợp đột biến hiếm gặp hoặc hiện tượng Bombay)
Đứa trẻ có nhóm máu O thì cha phải có nhóm máu O
Chỉ cần mẹ nhóm máu O là con sẽ có nhóm máu O
Trong hệ thống MHC, phân tử MHC lớp I biểu hiện trên loại tế bào nào?
Chỉ trên đại thực bào
Chỉ trên tế bào lympho B
Trên hầu hết các tế bào có nhân của cơ thể
Chỉ trên các tế bào trình diện kháng nguyên chuyên nghiệp
Tại sao hệ nhóm máu Rh lại phức tạp hơn hệ ABO về mặt số lượng kháng nguyên?
Vì nó do 3 cặp gene liên kết chặt chẽ (CDE) quy định thay vì chỉ 1 locus
Vì kháng nguyên Rh là đường dễ thay đổi cấu trúc
Vì hệ Rh nằm trên NST giới tính X
Vì hệ Rh chịu ảnh hưởng của môi trường
Lâm sàng: Một người có biểu hiện tan máu sau khi truyền máu nhóm A, mặc dù trước đó xét nghiệm nhóm máu ABO của họ là nhóm A. Nguyên nhân có thể do:
Nhầm lẫn nhóm máu ABO
Bất đồng nhóm máu ở các hệ phụ khác như Rh, Kell, Kidd...
Bệnh nhân bị dị ứng với túi nilon đựng máu
Nhóm máu A không thể truyền cho nhóm máu A
Phân tử MHC lớp II đóng vai trò chính trong quá trình nào?
Tiêu diệt tế bào ung thư trực tiếp
Trình diện kháng nguyên ngoại bào cho tế bào T hỗ trợ (CD4+)
Sản xuất kháng thể IgG
Vận chuyển oxy trong máu
Sự di truyền các nhóm HLA trong gia đình tuân theo quy luật nào?
Di truyền phân ly độc lập hoàn toàn
Di truyền theo các cặp haplotype (liên kết gene)
Di truyền qua dòng mẹ (hy thể)
Di truyền tương tác cộng gộp
Trong cấu trúc kháng thể, vùng nào trực tiếp gắn với epitope của kháng nguyên?
Vùng cố định (Constant region)
Vùng biến động (Variable region)
Khớp nối (Hinge region)
Cầu nối disulfide
Tình huống: Một đứa trẻ sinh ra bị vàng da nặng và thiếu máu. Bác sĩ nghi ngờ bất đồng nhóm máu ABO giữa mẹ và con. Trường hợp nào sau đây thường dẫn đến tình trạng này?
Mẹ nhóm máu A, con nhóm máu O
Mẹ nhóm máu O, con nhóm máu A hoặc B
Mẹ nhóm máu AB, con nhóm máu O
Mẹ nhóm máu B, con nhóm máu B
Yếu tố tên chất quyết định sự biệt hóa mầm tuyến sinh dục thành tinh hoàn ở phôi thai người là:
Sự vắng mặt của nhiễm sắc thể X
Sự hiện diện của gene SRY trên nhiễm sắc thể Y
Nồng độ hormone Estrogen cao từ mẹ
Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào là 46
Theo cơ chế bất hoạt nhiễm sắc thể X (giả thuyết Lyon), vật thể Barr được hình thành từ:
Một nhiễm sắc thể X bị co xoắn chặt và không hoạt động ở người nữ
Nhiễm sắc thể Y ở người nam
Sự kết hợp giữa NST X và NST Y
Các gene tiền ung thư bị đột biến
Đặc điểm nào sau đây là đặc tính sinh học quan trọng nhất của tế bào ung thư?
Tế bào luôn có kích thước nhỏ hơn bình thường
Khả năng phân chia có giới hạn
Khả năng xâm lấn các mô xung quanh và di căn xa
Luôn có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường
Một người có bộ nhiễm sắc thể 47, XXY. Dựa trên cơ chế xác định giới tính ở người, kiểu hình của người này là:
Nữ, mắc hội chứng Turner.
Nam, mắc hội chứng Klinefelter.
Lưỡng tính thực thụ.
Nữ giới bình thường.
Tại sao các đột biến ở gene đè nén khối u (như TP53, RB1) thường có tính chất lặn ở mức độ tế bào?
Vì chỉ cần một allele bình thường vẫn đủ để kiểm soát chu trình tế bào.
Vì chúng luôn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Vì chúng chỉ hoạt động khi có virus xâm nhập.
Vì chúng thúc đẩy tế bào phân chia nhanh hơn.
Virus nào sau đây được xác định là tác nhân sinh học chính gây ra ung thư cổ tử cung?
Hepatitis B virus (HBV).
Epstein-Barr virus (EBV).
Human Papilloma Virus (HPV).
HIV.
Hiện tượng "Mất tính dị hợp" (Loss of Heterozygosity – LOH) có ý nghĩa gì trong bệnh lý ung thư di truyền?
Giúp tế bào sửa chữa DNA tốt hơn.
Làm mất đi bản sao lành lặn duy nhất còn lại của một gene đè nén khối u.
Biến đổi tế bào ung thư thành tế bào bình thường.
Làm tăng số lượng nhiễm sắc thể giới tính.
(Tình huống) Một trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng. Kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ có cả mô buồng trứng và mô tinh hoàn trên cùng một cơ thể. Kiểu nhân là 46, XX. Chẩn đoán lâm sàng phù hợp nhất là:
Lưỡng tính giả nữ.
Lưỡng tính giả nam.
Lưỡng tính thực thụ (True Hermaphroditism).
Hội chứng Klinefelter.
(Tình huống) Một bệnh nhân nữ 19 tuổi, có kiểu hình nữ rất đẹp, ngực phát triển, nhưng không có kinh nguyệt. Siêu âm không thấy tử cung, phát hiện có tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Karyotype là 46, XY. Đây là bệnh lý:
Hội chứng Turner.
Hội chứng kháng Androgen (Nữ hóa có tinh hoàn).
Lưỡng tính thực thụ.
Hội chứng Siêu nữ.
Protein p53 (được mã hóa bởi gene TP53) được gọi là "người bảo vệ bộ gene" vì chức năng:
Kích thích mạch máu nuôi khối u.
Ngừng chu trình tế bào tại điểm chốt để sửa chữa DNA hoặc kích hoạt Apoptosis (chết tế bào theo chương trình).
Chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn.
Làm tăng tốc độ nhân đôi DNA.
Hội chứng Li-Fraumeni đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều loại ung thư khác nhau trong cùng một gia đình là do đột biến di truyền ở gene:
BRCA1.
APC.
TP53.
RB1.
(Tình huống) Một bệnh nhân nam được chẩn đoán mắc bệnh Bạch cầu dòng tủy mạn tính (CML). Xét nghiệm tế bào học thấy nhiễm sắc thể Philadelphia t(9;22). Cơ chế gây ung thư ở đây là:
Mất hoàn toàn NST số 22.
Tạo ra gene lai BCR-ABL mã hóa protein có hoạt tính Tyrosine kinase liên tục thúc đẩy phân bào.
Do virus HPV chèn vào NST.
Do thiếu hụt hormone sinh dục nam.
Tại sao trong ung thư đại trực tràng, sự hình thành khối u thường trải qua nhiều giai đoạn (polyp lành tính chuyển thành ác tính) kéo dài nhiều năm?
Vì tế bào cần thời gian để thích nghi với môi trường mới.
Vì khối u là kết quả của sự tích tụ nhiều đột biến ở các loại gene khác nhau (APC, KRAS, TP53...).
Vì hệ miễn dịch luôn tiêu diệt được các tế bào đột biến đầu tiên.
Vì vi khuẩn đường ruột kìm hãm sự phát triển của khối u.
Lưỡng tính giả nữ (46, XX) thường do nguyên nhân phổ biến nhất là:
Tiếp xúc với quá nhiều hormone Estrogen từ mẹ.
Hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) gây dư thừa Androgen.
Có sự hiện diện của gene SRY trên NST X.
Mất nhiễm sắc thể X thứ hai.
Một phụ nữ mang đột biến di truyền ở gene BRCA1 có nguy cơ cao mắc loại ung thư nào?
Ung thư gan và phổi.
Ung thư vú và buồng trứng.
Ung thư máu và xương.
Ung thư võm hỏng.
Sự tân tạo mạch (angiogenesis) trong khối u ác tính có vai trò gì?
Giúp khối u tự tiêu biến nhanh hơn.
Cung cấp chất dinh dưỡng, oxy cho khối u và tạo đường cho tế bào ung thư di căn.
Làm chậm quá trình phân chia tế bào.
Ngăn chặn các thuốc hóa trị tiếp cận khối u.
(Tình huống) Một bệnh nhi bị u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) ở cả hai mắt. Tiền sử cho thấy có bốn người bị bệnh này. Cơ chế di truyền ở đây là:
Đột biến lẻ tẻ (sporadic).
Đột biến dòng mầm (germline) di truyền từ cha.
Do nhiễm trùng mắt lúc mới sinh.
Do trẻ em xem tivi quá nhiều.
Đặc điểm của các tế bào trong một khối u ác tính là "tính đơn dòng" (monoclonal). Điều này nghĩa là:
Khối u được cấu tạo từ nhiều loại tế bào khác nhau.
Khối u phát triển từ một tế bào tổ tiên duy nhất bị đột biến.
Khối u chỉ xuất hiện ở một cơ quan duy nhất.
Các tế bào ung thư không bao giờ phân chia.
Tác nhân vật lý nào sau đây được biết đến rộng rãi nhất trong việc gây đứt gãy DNA và dẫn đến ung thư da?
Sóng vô tuyến.
Tia cực tím (UV) trong ánh sáng mặt trời.
Sóng âm.
Nhiệt độ cao.
Đặc điểm quan trọng nhất của nếp vân da khiến nó có giá trị trong nghiên cứu di truyền là gì?
Có thể thay đổi theo chế độ dinh dưỡng.
Hình thành sớm từ phôi thai và không thay đổi suốt đời.
Chỉ xuất hiện ở những người mắc bệnh di truyền.
Biến mất khi da bị tổn thương nhẹ.
Trong kỹ thuật điện di (Electrophoresis), các phân tử DNA di chuyển về phía cực nào? Vì sao?
Cực âm, vì DNA mang điện tích dương.
Cực dương, vì DNA mang điện tích âm.
Đứng yên tại chỗ nếu không có enzyme.
Cực dương, vì DNA có kích thước nhỏ.
Kỹ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction) bao gồm 3 bước cơ bản lặp theo chu kỳ là gì?
Lai mồi -> Biến tính -> Kéo dài.
Biến tính -> Kéo dài -> Lai mồi.
Biến tính -> Lai mồi -> Kéo dài.
Tách chiết -> Điện di -> Lai mồi.
Kỹ thuật FISH (Lai tại chỗ phát huỳnh quang) sử dụng "mẫu dò" nhằm mục đích gì?
Để cắt DNA thành các đoạn nhỏ.
Để nhân bản DNA lên nhiều lần.
Để liên kết bổ sung và đánh dấu vị trí cụ thể của gene trên nhiễm sắc thể.
Để nhuộm màu toàn bộ các nhiễm sắc thể.
Trong phân tích gia hệ, nếu một tình trạng xuất hiện liên tục qua các thế hệ, nam và nữ có tỷ lệ mắc như nhau, người con bị bệnh luôn có bố hoặc mẹ bị bệnh. Đây là đặc điểm của tình trạng nào?
Di truyền lặn trên NST thường.
Di truyền trội trên NST thường.
Di truyền liên kết giới tính Y.
Di truyền qua ty thể.
Để xác định một bệnh lý ở người là do yếu tố di truyền hay do môi trường quyết định nhiều hơn, phương pháp nào thường được ưu tiên sử dụng?
Tách chiết acid nucleic.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh (trẻ sinh đôi).
Phân tích nếp vân da.
Kỹ thuật Western Blot.
Một mẫu DNA được cắt bởi enzyme giới hạn tạo ra các đầu dính (sticky ends). Ưu điểm của đầu dính so với đầu bằng (blunt ends) là gì?
Giúp các đoạn DNA dễ dàng liên kết bổ sung lại với nhau hơn.
Làm cho DNA bền vững hơn với nhiệt độ.
Ngăn cản sự xâm nhập của virus.
Làm cho DNA di chuyển nhanh hơn khi điện di.
Trong kỹ thuật Southern Blotting, sau khi điện di, bước chuyển DNA từ gel sang màng lai (nylon/nitrocellulose) có tác dụng gì?
Làm tăng kích thước các đoạn DNA.
Để cố định DNA trên giá thể bền vững giúp việc lai với mẫu dò thuận tiện.
Để loại bỏ các enzyme giới hạn còn sót lại.
Để biến DNA từ dạng đơn sang dạng kép.
Một bệnh nhân có dấu hiệu chậm phát triển, có nếp gấp ngang dày nhất ở lòng bàn tay, nghi ngờ mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Để khẳng định nhanh và chính xác nhất ở cấp độ tế bào, kỹ thuật nào cho kết quả phù hợp nhất?
Phân tích nếp vân da.
Kỹ thuật PCR.
Kỹ thuật FISH với mẫu dò đặc hiệu cho NST 21.
Điện di protein.
Tại sao trong kỹ thuật PCR, người ta phải sử dụng enzyme DNA Polymerase chịu nhiệt?
Vì nó giúp DNA nhân đôi nhanh hơn 100 lần.
Để enzyme không bị biến tính ở nhiệt độ cao khi tách hai mạch DNA.
Vì nó chỉ hoạt động được ở nhiệt độ đóng băng.
Để giúp mẫu bám vào DNA tốt hơn.
Một bác sĩ pháp y cần xác định quan hệ huyết thống giữa một đứa trẻ và một người cha nghi vấn từ một vết máu khô. Kỹ thuật di truyền phân tử nào được ứng dụng phổ biến nhất trong trường hợp này?
Southern Blotting.
Phân tích văn bản gen.
Kỹ thuật PCR khuếch đại các đoạn lặp ngắn (STR) và điện di.
Lai tại chỗ phát huỳnh quang.
Một cặp vợ chồng sinh đôi cùng trứng có kiểu hình về cân nặng rất khác nhau (một người béo, một người gầy). Kết luận hợp lý nhất là gì?
Hệ số di truyền của tình trạng cân nặng là 100%.
Cân nặng là tình trạng chịu ảnh hưởng lớn của điều kiện môi trường.
Một trong hai người đã bị đột biến gene sau khi sinh.
Họ thực chất là sinh đôi khác trứng.
Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật FISH thường được dùng để phát hiện loại đột biến nào?
Đột biến điểm (thay thế 1 nucleotide).
Lệch bội nhiễm sắc thể (như trisomy 13, 18, 21) và các vi mất đoạn.
Mất hoàn toàn một cơ quan nội tạng.
Bệnh do nhiễm trùng virus đường ruột.
Một nhà nghiên cứu muốn tìm kiếm một loại protein là trong tế bào ung thư. Kỹ thuật nào chuyên dụng để phát hiện protein mục tiêu bằng kháng thể?
Southern Blot.
Northern Blot.
Western Blot.
PCR.
Chỉ số góc atd trên lòng bàn tay thường tăng cao (góc rộng hơn) trong bệnh lý nào?
Hội chứng Down.
Hội chứng Klinefelter.
Bệnh mù màu.
Bệnh máu khó đông.
Hiện tượng "Giả trội" trong phả hệ có thể quan sát thấy khi nào?
Khi một gene lặn quá phổ biến trong quần thể gặp nhau ở cặp vợ chồng.
Khi một gene trội bị đột biến thành gene lặn.
Khi tất cả con cái đều là nam giới.
Khi môi trường thay đổi làm gene lặn biểu hiện.
Trong kỹ thuật tách chiết acid nucleic, tại sao cần cho thêm cồn (Ethanol hoặc Isopropanol) vào dịch chiết?
Để tiêu diệt vi khuẩn.
Để DNA/RNA kết tủa, tách ra khỏi dung dịch giúp thu nhận dễ dàng.
Để hòa tan các protein.
Để làm cho DNA có màu trắng.
Kỹ thuật lai phân tử dựa trên nguyên tắc sinh học cốt lõi nào?
Nguyên tắc bán bảo toàn của DNA.
Nguyên tắc bổ sung giữa các base nitơ (A-T, G-C).
Quy luật phân ly của Menđen.
Sự tương tác giữa kháng nguyên và kháng thể.
Để phân tích sự biểu hiện của một gene (xem gene đó có tạo ra mRNA hay không) tại một thời điểm nhất định, kỹ thuật nào được sử dụng?
Southern Blot.
Northern Blot.
Tách chiết DNA.
Phân tích phả hệ.
Trong bảng ký hiệu gia hệ, hai đường kẻ ngang song song nối giữa hai cá thể nam và nữ biểu thị điều gì?
Ly hôn.
Kết hôn cận huyết (cùng dòng máu).
Sinh đôi cùng trứng.
Anh em ruột thịt.
Kiểu đột biến thay thế base nào sau đây được gọi là thay thế cùng nhóm (Transition)?
Thay thế một Purine bằng một Pyrimidine.
Thay thế Adenine (A) bằng Guanine (G).
Thay thế Cytosine (C) bằng Adenine (A).
Thay thế Thymine (T) bằng Guanine (G).
Dạng tautomer hiếm của các base nitơ gây ra đột biến bằng cách nào?
Gây đứt gãy mạch đường - phosphate của DNA
Thay đổi vị trí proton dẫn đến kết cặp base sai nguyên tắc bổ sung
Ngăn cản enzyme DNA polymerase hoạt động
Xóa bỏ hoàn toàn một đoạn gene
Hậu quả trực tiếp của đột biến vô nghĩa là gì?
Tạo ra một protein dài hơn bình thường
Làm thay đổi một amino acid trong protein
Làm xuất hiện mã kết thúc sớm, dẫn đến chuỗi peptide bị ngắn lại
Không làm thay đổi chức năng của protein
Trong bệnh Hemoglobin S (hồng cầu hình liềm), sự thay đổi amino acid diễn ra như thế nào?
Glutamic acid bị thay thế bằng Valine ở vị trí số 6 của chuỗi beta
Valine bị thay thế bằng Glutamic acid ở vị trí số 6 của chuỗi alpha
Lysine bị thay thế bằng Valine ở vị trí số 6 của chuỗi beta
Mất hoàn toàn chuỗi beta-globin
Cơ chế gây bệnh Tăng cholesterol máu gia đình là do đột biến ở đâu?
Enzyme tổng hợp cholesterol ở gan
Protein thụ thể LDL (LDL receptor) trên màng tế bào
Protein vận chuyển mỡ máu tại ruột
Hormone kích thích tiêu mỡ
Bệnh xơ nang liên quan đến sự bất thường trong vận chuyển ion nào qua màng tế bào?
Ion Natri (Na+)
Ion Canxi (Ca2+)
Ion Chloride (Cl−)
Ion Kali (K+)
Bệnh lý nào đặc trưng bởi sự "mở rộng các trình tự lặp lại bộ ba"?
Bệnh bạch tạng
Hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X syndrome)
Bệnh Phenylketonuria
Bệnh mù màu
Một trẻ sơ sinh chậm phát triển trí tuệ, nước tiểu có mùi hôi lạ, da và tóc nhạt màu; xét nghiệm thấy nồng độ Phenylalanine trong máu tăng cao. Chẩn đoán lâm sàng là gì?
Bệnh Galactosemia
Bệnh Phenylketonuria (PKU)
Bệnh bạch tạng
Bệnh Gout bẩm sinh
Một trẻ 5 tuổi yếu cơ tiến triển, khó đứng dậy khi ngồi (dấu hiệu Gowers), bắp chân to nhưng yếu; xét nghiệm thiếu hụt protein Dystrophin. Bệnh này do loại đột biến nào gây ra?
Đột biến điểm trong gene hemoglobin
Đột biến mất đoạn lớn làm mất khung đọc trong gene Dystrophin
Đột biến dư thừa nhiễm sắc thể 21
Đột biến gene chuyển hóa đường
Một bệnh nhân nam 45 tuổi bị đau khớp dữ dội ở ngón chân cái, xét nghiệm máu thấy acid uric tăng rất cao; gia đình có nhiều người mắc bệnh tương tự. Cơ chế bệnh sinh liên quan đến gì?
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose
Rối loạn chuyển hóa nhân Purine dẫn đến tích tụ acid uric
Đột biến cấu trúc xương
Thiếu hụt Canxi trong chế độ ăn
Vì sao đột biến ở vị trí nucleotide thứ 3 của một bộ ba thường ít gây hậu quả hơn so với vị trí thứ 1 và thứ 2?
Vị trí này không tham gia vào quá trình dịch mã
Do tính thoái hóa của mã di truyền (nhiều bộ ba cùng mã hóa một amino acid)
Vì enzyme sửa sai chỉ tập trung ở vị trí thứ 3
Vì nucleotide thứ 3 luôn là Adenine
Một cặp vợ chồng khỏe mạnh sinh con đầu lòng bị bệnh bạch tạng (di truyền lặn trên NST thường). Xác suất để đứa con thứ hai cũng bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu?
0%
25%
50%
75%
Một bệnh nhi bị đục thủy tinh thể, gan to và chậm phát triển trí tuệ; bác sĩ yêu cầu dừng ngay việc cho trẻ bú sữa mẹ và sữa động vật có chứa lactose. Bệnh nhi này nhiều khả năng mắc bệnh gì?
Thalassemia
Galactosemia
Tiểu đường týp 1
Thiếu máu hồng cầu liềm
Bệnh Đái tháo đường MODY (khởi phát ở người trẻ) khác với tiểu đường týp 2 thông thường ở điểm nào?
Do thừa cân, béo phì
Do đột biến gene đơn lẻ làm hỏng cảm biến glucose ở tụy
Do virus tấn công tế bào beta
Do thiếu hụt Iodine
Một đột biến thay đổi codon UGA (mã kết thúc) thành UGG (mã hóa Tryptophan) sẽ dẫn đến hậu quả gì?
Protein bị ngắn lại
Quá trình dịch mã tiếp tục kéo dài hơn bình thường cho đến khi gặp mã kết thúc kế tiếp
Tế bào sẽ lập tức tự hủy
Không có protein nào được tạo ra
"Đột biến dòng mầm" có đặc điểm gì khác biệt so với "đột biến soma"?
Chỉ xảy ra ở tế bào da
Xảy ra ở giao tử (trứng/tinh trùng) và có khả năng di truyền cho thế hệ sau
Không bao giờ gây bệnh
Chỉ xuất hiện ở người trưởng thành
Thalassemia là bệnh lý liên quan đến sự thiếu hụt gì?
Chất lượng của chuỗi globin (cấu trúc sai)
Số lượng của chuỗi alpha hoặc beta globin (tổng hợp ít hoặc không tổng hợp)
Số lượng tiểu cầu trong máu
Các yếu tố đông máu
Một bệnh nhân nam có các u vàng ở gân gót và khuỷu tay, kèm theo xơ vữa động mạch nặng dù mới 30 tuổi; cha bệnh nhân mất sớm vì nhồi máu cơ tim. Đây là biểu hiện điển hình của bệnh gì?
Bệnh Hemophilia
Bệnh Huntington
Bệnh Tăng cholesterol máu gia đình
Bệnh Tay-Sachs
Tác nhân vật lý nào thường gây ra các liên kết dimer Thymine trên cùng một mạch DNA, dẫn đến ung thư da?
Sóng vô tuyến
Tia cực tím (UV)
Tia X-ray
Sóng âm
