NEW
Font size
Worksheetsdi truyền y học 2 vutm
Total questions: 66
Worksheet time: 33mins
Một người có kiểu gen α-thalassemia là (αα/α-), nghĩa là chỉ mất 1 trong 4 gen alpha, thường có biểu hiện lâm sàng như thế nào?
Thiếu máu nặng phải truyền máu
Vàng da, lách to
Thường không có biểu hiện triệu chứng (người mang gen im lặng)
Có hemoglobin H (HbH) trong máu
Sự khác biệt cơ bản giữa β0 thalassemia và β+ thalassemia là gì?
β0 là đột biến gen alpha, β+ là đột biến gen beta
β0 không sản xuất được chuỗi β, còn β+ sản xuất được một lượng nhỏ chuỗi β
β0 gây bệnh nhẹ, β+ gây bệnh nặng
β0 di truyền trội, β+ di truyền lặn
Ở bệnh nhân β-thalassemia thể nặng (major), do chuỗi β không được sản xuất, cơ thể sẽ tăng cường tổng hợp loại hemoglobin nào để bù đắp?
HbA (α2β2)
HbA2 (α2δ2)
HbH (β4)
HbF (α2γ2)
Xét nghiệm điện di hemoglobin ở người mang gen β-thalassemia thể nhẹ (minor/trait) thường cho thấy sự gia tăng của loại hemoglobin nào?
HbF
HbA2
HbS
Hb Bart's
Bệnh Hemophilia A (bệnh ưa chảy máu A) là do thiếu hụt hoặc không có yếu tố đông máu nào?
Yếu tố VII
Yếu tố VIII
Yếu tố IX
Yếu tố X
Bệnh Hemophilia A và Hemophilia B đều có chung một quy luật di truyền là gì?
Gen trội trên NST thường
Gen lặn trên NST thường
Gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X
Gen trội liên kết nhiễm sắc thể X
Gen quy định tổng hợp yếu tố IX (gây bệnh Hemophilia B) nằm ở vị trí nào trên nhiễm sắc thể X?
Xp21
Xq2.2
Xq2.7
Xq2.8
Khi một enzym trong một chuỗi chuyển hóa bị thiếu hụt, một trong những hậu quả chung là gì?
Sản phẩm cuối cùng của chuỗi được tạo ra nhiều hơn
Sản phẩm trung gian bị tích lũy
Sản phẩm trung gian bị giảm
Sản phẩm đầu tiên bị tăng
Chất nền (cơ chất) ngay trước enzym bị thiếu hụt sẽ tích tụ lại
Đáp án này đúng
Chất nền (cơ chất) ngay trước enzym bị thiếu hụt sẽ tích tụ lại
Toàn bộ các chất trong chuỗi đều giảm nồng độ
Cơ thể ngay lập tức tạo ra enzym thay thế
Bệnh Phenylxeton niệu (PKU) thể kinh điển gây ra do sự thiếu hụt enzym nào?
Tyrosinase
Homogentisic acid oxidase
Phenylalanin hydroxylase (PAH)
Galactokinase
Do thiếu tyrosin là tiền chất tổng hợp melanin, trẻ bị bệnh Phenylxeton niệu (PKU) thường có đặc điểm hình thái nào?
Da sẫm màu, tóc đen
Da trắng bệch, tóc vàng, mắt xanh
Có nhiều nốt ruồi trên da
Vàng da, vàng mắt
Bệnh tích oxalat (oxalosis) gây ra do sự tích tụ oxalat canxi, dẫn đến hình thành chủ yếu bệnh lý nào ở đường tiết niệu?
Sỏi mật
Sỏi thận
Xơ gan
Viêm cầu thận
Bệnh galactose huyết (galactosemia) thể cổ điển với các triệu chứng nặng như xơ gan, chậm trí tuệ là do thiếu hụt enzym nào?
Galactokinase
Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) 3
UDP-galactose-4-epimerase
Lactase
Một trong những biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh Porphyrin cấp từng cơn (AIP) là gì?
Da cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng
Răng có màu nâu đỏ
Các đợt đau bụng cấp và rối loạn tâm thần 4
Thiếu máu tan máu nặng
Đặc điểm lâm sàng nổi bật nhất của bệnh Porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu (CEP) là gì?
Nôn mửa, rối loạn tiêu hóa
Da cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, dễ phỏng rộp 5
Chậm phát triển trí tuệ
Xuất huyết dưới da
Bệnh Alkapton niệu, với triệu chứng nước tiểu chuyển màu xám khi ra không khí, là do thiếu hụt enzym nào?
Phenylalanin hydroxylase
Homogentisic acid oxidase
Fructokinase
Bệnh tăng cholesterol huyết có tính chất gia đình di truyền theo quy luật nào và do đột biến ở gen mã hóa cho sản phẩm nào?
Lặn NST thường, đột biến enzym
Trội NST thường, đột biến receptor LDL
Liên kết NST X, đột biến protein vận chuyển
Di truyền ty thể, đột biến enzym hô hấp
Bệnh thiếu hụt enzym G6PD (glucose-6-phosphat dehydrogenase), gây tan máu khi đáp ứng với một số tác nhân oxy hóa, có quy luật di truyền là gì?
Trội trên NST thường
Lặn trên NST thường
Lặn liên kết nhiễm sắc thể X
Di truyền đa nhân tố
Tình trạng không dung nạp fructose di truyền, gây nôn mửa và hạ đường huyết, là do thiếu hụt enzym nào?
Fructokinase
Fructose-1,6-bisphosphat-aldolase
Galactokinase
Lactase
Bệnh bạch tạng (dạng phổ biến nhất) gây ra do sự thiếu hụt enzym nào cần thiết cho quá trình tổng hợp sắc tố melanin từ tyrosin?
Phenylalanin hydroxylase
Tyrosinase
Homogentisic acid oxidase
G6PD
Hemoglobin A (HbA), loại hemoglobin chủ yếu ở người trưởng thành, có cấu trúc gồm những chuỗi globin nào?
Hai chuỗi alpha và hai chuỗi gamma (α2γ2)
Hai chuỗi alpha và hai chuỗi delta (α2δ2)
Hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta (α2β2)
Bốn chuỗi beta (β4)
Trong các bệnh rối loạn chuyển hoá Mucopolysaccharid, hội chứng Hunter khác với hội chứng Hurler ở quy luật di truyền nào?
Hunter di truyền lặn liên kết NST X, Hurler di truyền lặn NST thường
Hunter di truyền trội, Hurler di truyền lặn
Cả hai đều di truyền lặn liên kết NST X
Cả hai đều di truyền lặn NST thường
So với Hemophilia A, bệnh Hemophilia B (bệnh Christmas) có đặc điểm gì?
Phổ biến hơn và triệu chứng nặng hơn
Hiếm gặp hơn và triệu chứng tương tự hoặc nhẹ hơn
Gây ra do thiếu yếu tố VIII
Di truyền theo kiểu lặn trên NST thường
Nếu một đột biến gen làm cho bộ ba kết thúc (bộ ba vô nghĩa) bị biến đổi thành một bộ ba mã hóa acid amin, hậu quả sẽ là gì?
Chuỗi polypeptid được tổng hợp sẽ ngắn hơn bình thường
Quá trình dịch mã sẽ dừng lại ngay lập tức
Chuỗi polypeptid sẽ được kéo dài thêm cho đến khi gặp bộ ba kết thúc tiếp theo
Không ảnh hưởng đến chiều dài chuỗi polypeptid
Trong các bệnh tích sphingolipid được liệt kê, bệnh nào có quy luật di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, khác với các bệnh còn lại?
Bệnh Tay-Sachs
Bệnh Gaucher
Bệnh Niemann-Pick
Bệnh Fabry
Theo tài liệu, đột biến gen xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (somatic cell) có đặc điểm di truyền như thế nào?
Luôn di truyền cho 50% số con
Chỉ di truyền cho con gái
Không di truyền cho thế hệ sau
Chỉ di truyền khi là đột biến trội
Hemoglobin Lepore (Hb Lepore) được tạo ra do cơ chế đột biến nào?
Đột biến điểm thay thế acid amin
Trao đổi chéo không cân bằng giữa gen delta và beta globin
Đột biến khung do thêm 2 nucleotid
Mất toàn bộ gen beta globin
Hemoglobin Gower I, một loại hemoglobin chỉ có ở giai đoạn phôi, có cấu trúc gồm những chuỗi globin nào?
α2β2
α2γ2
ξ2ε2
ξ2γ2
Các bệnh Tay-Sachs, Gaucher, và Niemann-Pick đều thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa nào?
Rối loạn chuyển hóa Carbohydrat
Rối loạn chuyển hóa Acid amin
Rối loạn chuyển hóa Porphyrin
Bệnh tích Sphingolipid
Hemoglobin Cranston, có chuỗi beta dài 157 acid amin, được tạo ra do loại đột biến nào?
Đột biến sai nghĩa
Đột biến khung
Trao đổi chéo không cân bằng
Mất toàn bộ gen beta globin
Theo tài liệu, các bệnh do sự tương tác của nhiều gen đột biến và các tác nhân môi trường được xếp vào nhóm nào?
Rối loạn di truyền kiểu Mendel
Rối loạn di truyền đa nhân tố
Rối loạn NST
Bệnh do gen ty thể
Đặc điểm nào sau đây là đặc trưng nhất của phả hệ bệnh di truyền do alen trội trên NST thường?
Bệnh chỉ xuất hiện ở nam giới.
Bệnh thường nhảy cóc (bỏ qua) một thế hệ.
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh.
Bệnh xuất hiện liên tục qua các thế hệ (di truyền dọc).
Trong trường hợp bệnh di truyền trội trên NST thường, một người bị bệnh dị hợp tử (Aa) kết hôn với một người lành (aa), khả năng con của họ bị bệnh là bao nhiêu?
100%
75%
50%
25%
Bệnh nào sau đây là một ví dụ về bệnh di truyền do alen trội trên NST thường?
Bệnh Hemophilia A
Hội chứng Down
Hội chứng Marfan 8
Bệnh Phenylxeton niệu (PKU)
Trong bệnh di truyền trội trên NST thường, hiện tượng bố truyền bệnh cho con trai có xảy ra không?
Có, vì gen nằm trên NST thường. 9
Không, vì bố chỉ truyền NST Y cho con trai.
Chỉ xảy ra nếu mẹ cũng bị bệnh.
Rất hiếm khi xảy ra.
Trong bệnh di truyền trội, trường hợp bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh có thể được giải thích là do hiện tượng gì?
Di truyền trội không hoàn toàn
Đột biến gen trội mới này sinh
Di truyền đa nhân tố
Sao chép kiểu hình
Bệnh di truyền nào sau đây là ví dụ điển hình cho sự biểu hiện bệnh muộn, thường khởi phát ở tuổi trưởng thành?
Bệnh bạch tạng
Bệnh xơ nang
Bệnh múa giật Huntington
Hội chứng Turner
Trong kiểu di truyền nào mà cơ thể dị hợp tử có kiểu hình trung gian giữa hai kiểu hình của đồng hợp tử?
Di truyền trội hoàn toàn
Di truyền lặn hoàn toàn
Di truyền trội không hoàn toàn (trung gian)
Di truyền đồng trội
Hệ nhóm máu ABO là một ví dụ về di truyền đồng trội vì:
Alen IA trội hoàn toàn so với alen IB.
Ở người có kiểu gen IAIB, cả kháng nguyên A và B đều được biểu hiện.
Alen I là alen trội.
Người nhóm máu O có cả kháng nguyên A và B.
Bệnh loạn sản sụn (Achondroplasia), gây ra kiểu hình người lùn, có đặc điểm di truyền nổi bật là gì?
Di truyền lặn liên kết NST X.
Phần lớn các trường hợp là do đột biến mới này sinh.
Luôn di truyền từ mẹ sang con.
Chỉ biểu hiện ở nam giới.
Đặc điểm nào sau đây là đặc trưng của phả hệ bệnh di truyền do alen lặn trên NST thường?
Bệnh xuất hiện ở mọi thế hệ.
Bệnh thường chỉ xuất hiện ở anh chị em ruột, còn bố mẹ không bị bệnh.
Bố bị bệnh luôn truyền cho con trai.
Bệnh chỉ xuất hiện ở nữ giới
Trong bệnh di truyền lặn trên NST thường, nếu cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng dị hợp tử mang gen bệnh, xác suất để họ sinh ra một người con bị bệnh là bao nhiêu?
100%
50%
25%
0%
Hiện tượng kết hôn cận huyết làm tăng khả năng xuất hiện bệnh di truyền lặn vì sao?
Làm tăng tỷ lệ đột biến mới này sinh.
Làm tăng cơ hội để hai alen lặn tiềm ẩn trong dòng họ tổ hợp lại với nhau.
Luôn tạo ra các gen trội.
Chỉ ảnh hưởng đến các bệnh liên kết giới tính.
Bệnh nào sau đây là ví dụ về bệnh di truyền do alen lặn trên NST thường?
Bệnh Huntington
Bệnh bạch tạng
Hội chứng Marfan
Bệnh còi xương kháng vitamin D
Câu 15: Trong quần thể, số người mang gen bệnh lặn (người dị hợp tử) thường lớn hơn nhiều so với số người mắc bệnh (người đồng hợp tử lặn) vì:
Tần số alen lặn thường nhỏ, nên số người dị hợp tử nhiều hơn số người đồng hợp tử lặn.
Tần số alen trội luôn lớn hơn alen lặn.
Người đồng hợp tử lặn thường không sống sót.
Gen bệnh lặn thường bị loại bỏ khỏi quần thể.
Người dị hợp tử có kiểu hình bình thường nên có khả năng kết hôn và sinh sản. Gen lặn dễ bị đột biến thành gen trội hơn. Người mắc bệnh lặn có tuổi thọ cao hơn. Gen lặn luôn được di truyền cho tất cả các con.
Người dị hợp tử có kiểu hình bình thường nên có khả năng kết hôn và sinh sản.
Gen lặn dễ bị đột biến thành gen trội hơn.
Người mắc bệnh lặn có tuổi thọ cao hơn.
Gen lặn luôn được di truyền cho tất cả các con.
Dấu hiệu đặc trưng nhất của tất cả các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (cả trội và lặn) là gì?
Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới.
Không có sự di truyền từ bố sang con trai.
Bệnh luôn di truyền từ mẹ sang con gái.
Nam và nữ có tỷ lệ mắc bệnh bằng nhau.
Bệnh di truyền do alen lặn liên kết NST X thường gặp nhiều hơn ở nam giới vì:
Gen bệnh chỉ có trên NST Y.
Nam giới chỉ có một NST X, nên alen lặn luôn được biểu hiện.
Nữ giới có cơ chế sửa chữa gen trên NST X tốt hơn.
Gen bệnh trên NST X ở nữ luôn bị bất hoạt.
Trong bệnh di truyền lặn liên kết NST X, nếu một người bố bị bệnh thì tất cả các con gái của ông ta sẽ có đặc điểm di truyền nào?
100% con gái sẽ bị bệnh.
50% con gái sẽ bị bệnh.
100% con gái sẽ bình thường và mang gen bệnh.
100% con gái sẽ hoàn toàn bình thường, không mang gen bệnh
Hiện tượng một số phụ nữ dị hợp tử mang gen bệnh lặn liên kết NST X có thể biểu hiện bệnh ở các mức độ khác nhau được giải thích bằng cơ chế nào?
Đột biến mới này sinh.
Sự bất hoạt ngẫu nhiên của một trong hai NST X.
Tương tác với các gen trên NST thường.
Ảnh hưởng của môi trường sống.
Bệnh nào sau đây là ví dụ về bệnh di truyền do alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X?
Bệnh bạch tạng
Bệnh múa giật Huntington
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh xơ nang
Trong bệnh di truyền trội liên kết NST X, nếu một người bố bị bệnh và mẹ bình thường, đặc điểm di truyền cho con cái của họ sẽ như thế nào?
Tất cả con trai bị bệnh, con gái bình thường.
50% con trai và 50% con gái bị bệnh.
Tất cả con gái bị bệnh, tất cả con trai bình thường.
Tất cả các con đều bình thường.
Bệnh di truyền trội liên kết NST X thường có tần suất phụ nữ mắc bệnh cao gấp đôi nam giới vì:
Gen bệnh chỉ biểu hiện ở nữ.
Phụ nữ có hai NST X, nên có gấp đôi cơ hội nhận phải gen bệnh.
Gen bệnh thường gây chết ở thai nam.
Nam giới có khả năng tự sửa chữa gen này.
Đặc điểm nào là dấu hiệu nhận biết của di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y?
Bệnh chỉ xuất hiện ở nữ giới.
Bệnh di truyền từ bố cho tất cả các con trai.
Bệnh nhảy cóc qua các thế hệ.
Bố di truyền bệnh cho tất cả các con gái.
Bệnh nào sau đây là ví dụ về bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể X?
Bệnh còi xương kháng vitamin D
Bệnh Hemophilia A
Bệnh bạch tạng
Bệnh xơ nang
Đối với một số bệnh trội liên kết NST X có hiệu quả gây chết ở thai nam, phả hệ sẽ có đặc điểm gì?
Bệnh chỉ quan sát thấy ở nam giới.
Tỷ lệ nam/nữ trong số con sinh ra là bằng nhau.
Bệnh chỉ quan sát thấy ở nữ và người mẹ bệnh có tỷ lệ sẩy thai cao.
Bệnh không bao giờ xuất hiện ở thế hệ sau
Hiện tượng hói đầu ở người là một ví dụ về tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới vì:
Gen gây hói đầu nằm trên NST Y.
Gen nằm trên NST thường nhưng biểu hiện trội ở nam và lặn ở nữ.
Gen gây hói đầu nằm trên NST X.
Chỉ có nam giới mới mang gen gây hói đầu.
Một người có gen quy định tật thừa ngón nhưng lại có bàn tay 5 ngón bình thường. Đây là một ví dụ về hiện tượng gì?
Độ thấm không hoàn toàn
Độ biểu hiện thay đổi
Gen gây chết
Sao chép kiểu hình
Hiện tượng một gen duy nhất ảnh hưởng đến nhiều tính trạng kiểu hình khác nhau (ví dụ gen bệnh Marfan gây ảnh hưởng đến xương, mắt, tim) được gọi là gì?
Tính đa hiệu của gen
Di truyền đa gen
Sao chép kiểu gen
Độ thấm
Di truyền ty thể có đặc điểm đặc trưng nào sau đây?
Chỉ di truyền theo dòng mẹ
Chỉ di truyền theo dòng bố
Di truyền theo cả hai dòng bố và mẹ
Không di truyền qua các thế hệ
Đặc điểm của di truyền ti thể là gì?
Chỉ di truyền từ bố cho tất cả các con.
Luôn di truyền theo dòng mẹ.
Tỷ lệ đột biến thấp hơn ADN của nhân.
Tuân theo quy luật phân ly của Mendel.
Một đứa trẻ bị điếc do mẹ bị nhiễm virus trong thai kỳ, trong khi bệnh điếc cũng có thể do di truyền. Kiểu hình điếc trong trường hợp này được gọi là gì?
Đột biến mới này sinh
Sao chép kiểu hình (phenocopy)
Tính đa hiệu của gen
Gen gây chết
Trong hệ nhóm máu ABO, mối quan hệ di truyền giữa các alen IA và IB là gì?
IA trội hoàn toàn so với IB
IB trội hoàn toàn so với IA
Cả hai đều lặn so với alen i
Đồng trội
Một người có nhóm máu B sẽ có đặc điểm kháng nguyên và kháng thể nào?
Kháng nguyên B trên hồng cầu, kháng thể anti-A trong huyết thanh
Kháng nguyên A trên hồng cầu, kháng thể anti-B trong huyết thanh
Không có kháng nguyên, có cả kháng thể anti-A và anti-B
Có cả kháng nguyên A và B, không có kháng thể
Gen H (locus Hh) có vai trò gì trong việc hình thành kháng nguyên của hệ nhóm máu ABO?
Mã hóa trực tiếp cho kháng nguyên A
Mã hóa cho enzym tạo ra chất H, là tiền chất của kháng nguyên A và B
Ức chế sự biểu hiện của gen ABO
Quyết định sự có mặt của kháng thể trong huyết thanh
Hiện tượng "nhóm O Bombay", tức một người có gen IA hoặc IB nhưng lại có kiểu hình nhóm máu O, xảy ra ở người có kiểu gen nào?
ii
hh
IAIB
sese
