Font size
WorksheetsSinh học tế bào và di truyền – Câu hỏi trắc nghiệm
Total questions: 150
Worksheet time: 1hrs 15mins
Thứ tự đúng các bước làm tiêu bản nhiễm sắc thể: 1. (Kích thích) chúng phân chia 2. Dùng sốc nhược trương để làm trương tế bào 3. Định hình cố định tiêu bản 4. Nhuộm tiêu bản 5. Làm cho tế bào đang phân chia dừng lại ở kỳ giữa
1; 5; 3; 2; 4.
1; 5; 2; 3; 4.
1; 5; 3; 4; 2.
1; 5; 4; 3; 2.
Trong quá trình làm tiêu bản nhiễm sắc thể, sử dụng “sốc nhược trương” làm trương tế bào để các nhiễm sắc thể:
Hiện lên rõ hơn.
Phân tán, không xếp chồng lên nhau.
Có khoảng không gian rộng hơn giúp nhìn rõ hơn.
Không bị đứt gãy và quan sát được chính xác hơn.
Vùng gen hoạt động có đặc điểm:
Mở xoắn và bắt màu thuốc nhuộm nhạt.
Đóng xoắn và bắt màu thuốc nhuộm nhạt.
Mở xoắn và bắt màu thuốc nhuộm đậm.
Đóng xoắn và bắt màu thuốc nhuộm đậm.
Vùng gen không hoạt động có đặc điểm:
Mở xoắn và bắt màu thuốc nhuộm nhạt.
Đóng xoắn và bắt màu thuốc nhuộm nhạt.
Mở xoắn và bắt màu thuốc nhuộm đậm.
Đóng xoắn và bắt màu thuốc nhuộm đậm.
Đặc điểm không gặp ở người mắc hội chứng trisomi 13 là:
Đầu nhỏ, nhân cầu nhỏ hoặc không có nhân cầu.
Tai gắn thấp và thường bị điếc.
Dị tật tim mạch, tiêu hoá, niệu sinh dục.
Nếp ngang đơn độc, chạc ba vị trí t’, ngón cái quặp vào lòng bàn tay.
Để biểu thị một điểm trên nhiễm sắc thể, người ta dùng các ký tự theo thứ tự lần lượt là:
Số của băng, số của vùng, ký hiệu nhánh, số của nhiễm sắc thể.
Số của nhiễm sắc thể, số của vùng, ký hiệu nhánh, số của băng.
Số của nhiễm sắc thể, ký hiệu nhánh, số của vùng, số của băng.
Lập karyotype giúp ta dễ dàng phát hiện ra loại đột biến:
Mất đoạn nhiễm sắc thể.
Thêm nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Sốc nhiệt độ có tác dụng:
Ức chế quá trình giảm phân hoặc nguyên phân.
Làm sự phóng noãn diễn ra nhanh hơn.
Đứt gãy tơ vô sắc.
Tạo điều kiện cho cực cầu xâm nhập vào hợp tử.
Bạch cầu lympho máu ngoại vi hay được dùng nhất trong phương pháp gián tiếp để làm tiêu bản nhiễm sắc thể người vì mẫu vật có đặc điểm:
Đang phân bào mạnh.
Dễ sử dụng.
Dễ bảo quản.
Dễ lấy.
Dạng đột biến cấu trúc không làm thay đổi vật chất di truyền và kích thước của nhiễm sắc thể là:
Mất đoạn.
Nhân đoạn.
Đảo đoạn.
Chuyển đoạn.
Nhóm nhiễm sắc thể đều có chứa vệ tinh gồm các nhiễm sắc thể:
13, 14, 15.
16, 17, 18.
21, 22, Y.
13, 14, 15, Y.
Sự thụ tinh của các giao tử bất thường tạo ra đột biến đa bội thể dạng:
3n.
4n.
2n/3n.
2n.
Sự không phân ly của nhiễm sắc thể trong giảm phân gây hậu quả là tạo nên:
Giao tử lệch bội ở nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.
Giao tử đa bội ở nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.
Cơ thể lệch bội ở nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.
Cơ thể đa bội ở nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.
Các chỉ số nếp vân da bàn tay thay đổi khi mang đột biến:
Trisomi 21; trisomi 18; 45,X.
Trisomi 21; trisomi 13; 45,X.
Trisomi 13; trisomi 18; 45,X.
Trisomi 21; trisomi 18; trisomi 13.
Đặc điểm không gặp ở người mắc hội chứng mèo kêu là:
Tiếng khóc như mèo kêu do dị dạng thanh quản.
Đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, hai mắt xa nhau.
Hàm dưới nhỏ, mắt có nếp quạt, tăng trưởng lực cơ.
Trí tuệ rất kém phát triển, dị tật tim.
Nhiễm sắc thể nhóm A và nhóm B có đặc điểm:
Kích thước lớn, có phần tâm ở giữa hoặc gần giữa với nhóm A và gần cuối với nhóm B.
Nhóm A có 3 cặp: 1–3, nhóm B có 2 cặp: 4–5.
Có thể phân biệt được với nhau bằng hình dạng và kích thước.
Một số cặp có eo thứ hai trên nhánh dài gần phần tâm.
Sự xâm nhập của tế bào cực tạo ra cơ thể khảm 2n/3n xảy ra ở giai đoạn:
1 phôi bào.
2 phôi bào.
8 phôi bào.
Phôi dâu.
Người bị hội chứng Edwards (trisomi 18) ở trạng thái khảm có karyotype là:
47,XY (hoặc XX) +18.
47,XY (hoặc XX)+18/46, XY (hoặc XX).
48,XXY +18.
48,XXY +13/ 46, XY (hoặc XX).
Đặc điểm giúp phát hiện sớm được trẻ sơ sinh mang hội chứng Turner là:
Cổ ngắn và rộng, âm vật phì đại.
Tuyến sinh dục không phát triển, tử cung nhỏ có thể che đôi.
Dị dạng thân xương, thiểu năng trí tuệ hoặc bình thường.
Trisomy 8 – Hội chứng Warkany 2 thường gặp ở dạng:
Thể khảm 46, XY (hoặc XX)/47, XY (hoặc XX)+8
Thể khảm 46, XY/47, XY +8
Thuần 47,XY +8 hoặc 47,XX +8
Nam thể khảm
Triệu chứng của người trisomy 12 (Hội chứng Pallister Killian) là:
Đầu nhỏ, khớp lỏng lẻo, bất thường sọ não.
Thiếu năng trí tuệ nghiêm trọng, trương lực cơ kém, đặc điểm khuôn mặt "thô" và vùng trán nổi bật.
Hở hàm ếch cùng như bất thường về xương sọ, bàn tay và bàn chân.
Có tuổi thọ bình thường, nhưng có thể sống ít nhất đến tuổi 40.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra bởi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể 4, đoạn này có chứa các gen:
NSD2.
USP9Y
SRY
RBMY
Mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 gây hội chứng:
Wolf-Hirschhorn
Cri du Chat
Prader Willi
DiGeorge
Nam giới có karyotype 47, XYY trong nhân tế bào chứa:
1 vật thể Barr và 1 vật thể Y.
Không có vật thể Barr và 2 vật thể Y.
2 vật thể Barr và không có vật thể Y.
Không có loại vật thể giới tính nào.
Nữ giới có karyotype 47, XXX trong nhân tế bào chứa:
1 vật thể dùi trống và 2 vật thể Barr.
2 vật thể dùi trống và 1 vật thể Barr.
2 vật thể dùi trống và 2 vật thể Barr.
1 vật thể dùi trống và 1 vật thể Barr.
Nữ giới mắc hội chứng Patau dạng thể khảm có karyotype:
47, XX, +13/ 46, XX.
47, XX, +18/ 46, XX.
47, XX, +13.
47, XX, +18.
Đặc điểm không đúng với nhiễm sắc thể X ở người:
Thuộc nhóm C trong karyotype.
Tồn tại ở trạng thái đồng hợp trong cơ thể nữ giới.
Có thể bị bất hoạt ở gian kì.
Có tính biến thiên mạnh.
Cơ sở tế bào học của hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai nhiễm sắc thể trong chuyển đoạn tương hỗ là:
Sự tiếp hợp của các nhiễm sắc thể tương đồng ở kì đầu I của giảm phân.
Sự trao đổi đoạn giữa 2 chromatid cùng nguồn gốc ở kì đầu II của giảm phân.
Sự trao đổi đoạn giữa 2 chromatid khác nguồn gốc ở kì đầu I của giảm phân.
Sự phân ly và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong giảm phân.
Rối loạn phân ly của nhiễm sắc thể ở kì sau trong phân bào là cơ chế làm phát sinh loại đột biến:
Lệch bội.
Đa bội.
Số lượng nhiễm sắc thể.
Cấu trúc nhiễm sắc thể.
Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do:
Các đột biến gen.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Tế bào soma bị đột biến.
Tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Loại đột biến làm thay đổi trình tự các gen trên 1 nhiễm sắc thể là:
Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Nhân đoạn nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn và nhân đoạn nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn và chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể.
Sự không phân ly của 1 cặp nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân I sẽ tạo ra các giao tử chứa:
2n nhiễm sắc thể.
n+1 và n-1 nhiễm sắc thể.
n, n+1, và n-1 nhiễm sắc thể.
2n, n, n+1, và n-1 nhiễm sắc thể.
Hiện tượng nhân đoạn nhiễm sắc thể có thể do:
Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào vị trí khác của chính nhiễm sắc thể đó.
Một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra quay 180 độ rồi gắn vào vị trí cũ trên nhiễm sắc thể.
Một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra gắn vào nhiễm sắc thể khác không tương đồng.
Tiếp hợp, chuyển đoạn không tương hỗ giữa các chromatid của cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
Trên nhiễm sắc thể, vùng chứa các gen đang hoạt động thì:
Mở xoắn.
Đóng xoắn.
Chứa nhiều chất dị nhiễm sắc.
Mở xoắn và chứa nhiều chất dị nhiễm sắc.
Trên nhiễm sắc thể, vùng chứa các gen đang không hoạt động thì:
Mở xoắn.
Đóng xoắn và chứa nhiều chất đồng nhiễm sắc.
Chứa nhiều chất dị nhiễm sắc.
Mở xoắn và chứa nhiều chất dị nhiễm sắc.
Ở cơ thể lưỡng bội 2n, sự rối loạn phân ly của 1 cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong một tế bào sinh dưỡng nào đó sẽ làm xuất hiện:
Toàn bộ tế bào cơ thể đều bị đột biến lệch bội.
Chỉ tế bào sinh dưỡng mang đột biến lệch bội, tế bào sinh dục vẫn bình thường.
Tế bào sinh dục bình thường và tế bào sinh dưỡng mang đột biến lệch bội.
Tế bào sinh dưỡng bình thường và tế bào sinh dưỡng mang đột biến lệch bội.
Ở người, thường làm tiêu bản nhiễm sắc thể bằng phương pháp gián tiếp vì:
Đa số các mô cơ chứa tế bào liên tục phân chia.
Các tế bào đang phân chia dễ dàng được lấy làm mẫu vật.
Có ít mô chứa tế bào đang phân chia.
Các mô đang phân chia rất khó lấy mẫu vật.
Ý nghĩa của phương pháp nhuộm băng nhiễm sắc thể là:
Xác định chính xác vị trí của tất cả các nhiễm sắc thể trong karyotype.
Làm rõ mức độ kết cuộn, cuộn xoắn khác nhau của ADN trong các vùng khác nhau của nhiễm sắc thể.
Số người bị bệnh nhiễm sắc thể được phát hiện không nhiều vì lý do:
Ít có đột biến về nhiễm sắc thể ở người.
Các phôi thai mang đột biến nhiễm sắc thể đã bị đào thải sớm, chỉ một phần nhỏ được sinh ra.
Do được kiểm tra và loại bỏ các thai mang đột biến trước khi sinh.
Khó phát hiện ra người mang đột biến nhiễm sắc thể vì hầu như họ sống bình thường.
Cơ thể khảm 2n/3n được tạo thành từ:
Thụ tinh của các giao tử bất thường.
Sự phân chia bất thường của hợp tử.
Không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân.
Sự thất lạc nhiễm sắc thể.
Đặc điểm của vật thể dùi trống ở người:
Đặc trưng cho tế bào nữ giới.
Bắt màu với thuốc nhuộm huỳnh quang.
Số lượng luôn bằng 1.
Gặp ở tế bào của hầu hết các mô trong cơ thể.
Vật thể giới tính có khả năng bắt màu với thuốc nhuộm huỳnh quang là vật thể:
X.
Y.
Barr.
Dùi trống.
Hội chứng Prader Willi là do mất đoạn nhánh dài trên nhiễm sắc thể số:
15.
22.
4.
5.
Hội chứng nam 46,XX - hội chứng de la Chapelle là do đột biến:
Chuyển đoạn từ nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y sang nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X.
Chuyển đoạn từ nhánh dài của nhiễm sắc thể Y sang nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X.
Gen biệt hóa buồng trứng.
Gen biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể X.
Hậu quả sự không phân ly nhiễm sắc thể xảy ra ở lần phân cắt đầu tiên của hợp tử có thể tạo ra cơ thể chứa các dòng tế bào:
45, 45/47.
45/47, 47.
45, 45/47, 45/46/47.
45, 45/46/47, 46/47.
Thất lạc nhiễm sắc thể và không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân cắt của hợp tử tạo ra:
Giao tử tăng một nhiễm sắc thể.
Giao tử giảm một nhiễm sắc thể.
Hợp tử tăng một nhiễm sắc thể.
Hợp tử giảm một nhiễm sắc thể.
Hiện tượng không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân hoặc trong quá trình phân cắt của hợp tử cũng tạo ra đột biến:
Lệch bội trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.
Lệch bội ở dạng thể khảm 45/46/47 hoặc 46/47.
Đa bội thể ở tất cả nhiễm sắc thể thường và giới tính.
Đa bội ở dạng thể khảm 2n/3n.
Các chuyên gia trong tư vấn sinh sản đưa ra lời khuyên, phụ nữ không nên sinh con quá muộn, độ tuổi nên sinh sản từ 20 đến trước 35. Lời khuyên này dựa trên cơ sở khoa học:
Tuổi mẹ càng cao, tỷ lệ sinh con mang trisomi 21 càng cao.
Ở lứa tuổi càng cao, cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, trong đó có sự phân chia tế bào.
Ở lứa tuổi cao, mẹ không đủ sức khoẻ để chăm sóc và nuôi dưỡng con đến trưởng thành.
Mẹ có thể đối mặt với các nguy cơ như cao huyết áp, tiền sản giật, hay sinh mổ.
Thời điểm xảy ra đột biến số lượng nhiễm sắc thể theo chu kỳ tế bào:
Gian kỳ.
Pha G1.
Pha G2.
Thời kỳ phân bào chính thức M.
Rối loạn cấu trúc kiểu nhiễm sắc thể xuất hiện sự đứt gãy trên cả hai chromatid của nhiễm sắc thể vì sự đứt gãy xảy ra tại:
Pha S, G2, khi nhiễm sắc thể đã nhân đôi.
Pha S, G1, khi nhiễm sắc thể chưa nhân đôi.
Pha G0, khi nhiễm sắc thể chưa nhân đôi.
Thời kỳ phân bào chính thức, khi nhiễm sắc thể đã nhân đôi.
Đặc điểm không có ở người mắc hội chứng Klinefelter:
Chỉ xảy ra ở nam.
Khó chẩn đoán ở trẻ em.
Trưởng thành có tầm thước thấp, chậm phát triển.
Tế bào niêm mạc miệng có vật thể Barr và vật thể Y.
Tế bào niêm mạc miệng của người mắc hội chứng nam hoá có:
Vật thể Barr và vật thể Y.
Hai vật thể Y.
Hai vật thể Barr.
Vật thể Barr âm tính.
Hiện tượng không phải là mất đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính là:
Nhiễm sắc thể X mất đoạn nhánh dài hoặc nhánh ngắn.
Nhiễm sắc thể Y mất đoạn nhánh dài hoặc nhánh ngắn.
Hội chứng nam 46, XX.
Nhiễm sắc thể Y đều.
Đặc điểm của người lưỡng giới thật là:
Có buồng trứng.
Có tinh hoàn.
Cơ quan sinh dục phụ thuộc vào buồng trứng và tinh hoàn.
Vô sinh.
Nam lưỡng giới giả có đặc điểm là:
Có tinh hoàn bình thường, nhưng cơ quan sinh dục ngoài có hình thái nữ nhiều hay ít, karyotype 46, XX.
Có buồng trứng bình thường, nhưng cơ quan sinh dục ngoài có hình thái nam nhiều hay ít, karyotype 46, XY.
Có cả tinh hoàn và buồng trứng, cơ quan sinh dục ngoài thường ái nam ái nữ.
Có tinh hoàn bình thường, nhưng cơ quan sinh dục ngoài có hình thái nữ nhiều hay ít, karyotype 46, XY.
Ký tự 12q13 có ý nghĩa là:
Nhiễm sắc thể số 13, nhánh dài, vùng 2, băng 1.
Nhiễm sắc thể số 13, nhánh ngắn, vùng 2 băng 1.
Nhiễm sắc thể số 12, nhánh ngắn, băng 1, vùng 3.
Nhiễm sắc thể số 12, nhánh dài, vùng 1, băng 3.
Cơ chế chung gây ra đột biến lệch bội do sự không phân ly của nhiễm sắc thể là do một cặp nhiễm sắc thể nào đó:
Không phân ly trong nguyên phân hoặc giảm phân.
Không phân ly trong phân cắt của hợp tử hoặc trong giảm phân.
Không phân ly trong quá trình tạo trứng và tinh trùng.
Bị thất lạc.
Khi so sánh nhiễm sắc thể giới tính Y với nhiễm sắc thể số 21 thấy:
Kích thước nhiễm sắc thể 21 dài hơn nhiễm sắc thể Y.
Tâm của nhiễm sắc thể 21 là tâm giữa. Tâm nhiễm sắc thể Y là tâm đầu.
Nhiễm sắc thể 21 không mang về tính, nhiễm sắc thể Y mang về tính.
Nhiễm sắc thể 21 không có eo thứ cấp, nhiễm sắc thể Y có eo thứ cấp ở nhánh dài.
Sự phân chia bất thường của hợp tử/tạo ra các dạng đột biến:
Tứ bội 4n, tam bội 3n, thể khảm 2n/3n.
Tứ bội, thể khảm 2n/3n.
Tứ bội 4n, tam bội 3n.
Tứ bội 4n.
Bệnh Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể có đặc điểm:
Bố mẹ bị bệnh di truyền cho con.
Có bộ karyotype 47, XX (hoặc XY) + 21/46 XX (hoặc XY).
Bố mẹ bình thường nhưng bố hoặc mẹ có nhiễm sắc thể bất thường.
Có triệu chứng lâm sàng giống bệnh Down thuần.
Đặc điểm chung của người đột biến trisomi nhiễm sắc thể giới tính là:
Tuyến sinh dục chậm phát triển.
Tầm thước trung bình hoặc thấp.
Trí tuệ chậm phát triển.
Nếp vân da có tần số hoa văn cung tăng.
Đặc điểm không có ở người lưỡng giới thật là:
Một bên có buồng trứng, bên kia có tinh hoàn.
Cả hai bên đều có tuyến sinh dục hỗn hợp buồng trứng – tinh hoàn.
Cả hai bên đều có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài là nữ.
Một bên có buồng trứng hoặc tinh hoàn, bên kia là tuyến hỗn hợp.
Nhiễm sắc thể không phân ly trong những lần phân cắt đầu tiên của hợp tử gây thể khảm phức tạp nhất ở lần phân cắt thứ:
Nhất.
Hai.
Ba.
Tư.
Người bị bệnh lý nhiễm sắc thể trong quần thể không nhiều vì:
Đào thải của chọn lọc tự nhiên.
Nhiễm sắc thể ít bị đột biến.
Đào thải của chọn lọc nhân tạo.
Chết chu sinh.
Trong đột biến chuyển đoạn tương hỗ, nhiễm sắc thể có đặc điểm:
Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi.
Tổng chất liệu di truyền của nhiễm sắc thể không bị mất.
Số lượng nhiễm sắc thể tăng lên.
Tổng chất liệu di truyền của nhiễm sắc thể bị ít đi.
Người bị hội chứng nhiễm sắc thể 21 hình vòng do đột biến dạng:
Đa bội thể.
Lệch bội thể.
Số lượng nhiễm sắc thể.
Cấu trúc nhiễm sắc thể.
Gen bị kìm hãm khi hình thành giới tính nữ là:
Gen ức chế tinh hoàn.
Gen biệt hoá tinh hoàn.
Gen biệt hoá buồng trứng.
Cả ba loại trên.
Gen bị kìm hãm khi hình thành giới tính nam là:
Gen ức chế tinh hoàn.
Gen biệt hoá tinh hoàn trên nhiễm sắc thể X.
Gen sản xuất các yếu tố trưởng thành và hoạt động của tinh hoàn.
Gen sản xuất các yếu tố biệt hoá tinh hoàn.
Những phát biểu đúng khi nói về Trisomy 9 là: 1, Chỉ tồn tại trường hợp trisomy 9 thể khảm 2, Dạng thuần chết ngay sau sinh hoặc trong vòng 1 năm sau sinh 3, Liên quan đến trọng lượng sơ sinh thấp và cơ thể chậm phát triển, khó khăn trong học tập, giao tiếp và nói chậm 4, Karyotype thể khảm 46,XY (hoặc XX)/48,XY (hoặc XX) +9 5, Do sự sai sót trong phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử hoặc trong quá trình phân chia của hợp tử
1, 2, 3.
1, 2, 3, 4.
1, 2, 3, 5.
2,3.
Phát biểu nào sau đây là đúng theo giả thuyết Lyon về sự bất hoạt nhiễm sắc thể giới tính X:
Trong cơ thể, dù có bao nhiêu nhiễm sắc thể X nhưng chỉ có 1 nhiễm sắc thể hoạt động còn lại đều bị bất hoạt.
Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt trong tế bào soma của nam giới khoảng ngày thứ 16 trong giai đoạn phôi thai.
Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt có nguồn gốc từ mẹ và thường xảy ra ngẫu nhiên trong mỗi tế bào.
Sự phân bố ngẫu nhiên về nhiễm sắc thể X bất hoạt giải thích tính ưu thế của các gen trên nhiễm sắc thể X.
Mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y thường gây vô tinh, thiếu tinh năng hoặc các bất thường chức năng của tinh trùng. Đoạn mất thường thuộc vùng:
Vùng AZFa, AZFb, AZFc.
Vùng AZF.
Gen SRY.
Vùng AZF và Gen SRY.
Bản chất của vật thể giới tính ở người là:
Các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
Các nhiễm sắc thể giới tính.
Các nhiễm sắc thể giới tính ở dạng kỳ.
Các nhiễm sắc thể giới tính đang hoạt động phân bào.
Sự không phân ly của 1 cặp nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân II sẽ tạo ra các giao tử chứa:
2n nhiễm sắc thể.
n+1 và n-1 nhiễm sắc thể.
n, n+1, và n-1 nhiễm sắc thể.
Những rối loạn trong phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người bố, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng:
Turner, Klinefelter.
Turner, Siêu nữ.
Siêu nữ, Klinefelter.
Klinefelter, Nam hóa.
Những rối loạn trong phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng:
Turner, Siêu nữ.
Turner, Siêu nữ, Klinefelter.
Siêu nữ, Klinefelter.
Klinefelter.
Nhiễm sắc thể ở người dài gấp nhiều lần so với đường kính tế bào, nhưng vẫn nằm gọn trong nhân tế bào vì:
Đường kính của nhiễm sắc thể rất nhỏ.
Nhiễm sắc thể được cắt thành nhiều đoạn ngắn.
Nhiễm sắc thể đóng xoắn ở nhiều cấp độ.
Nhiễm sắc thể được dồn nén lại thành hạch nhân.
Xét một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có trình tự sắp xếp các gen như sau ABCDEFGHI và abcdefghi. Do rối loạn trong quá trình giảm phân đã tạo ra một giao tử có nhiễm sắc thể trên với trình tự sắp xếp các gen là ABCdefFGHI. Có thể kết luận, trong giảm phân đã xảy ra hiện tượng:
Chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 chromatid của 2 nhiễm sắc thể tương đồng.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể bị đứt vào nhiễm sắc thể tương đồng.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể bị đứt vào nhiễm sắc thể không tương đồng.
Chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2 chromatid của 2 nhiễm sắc thể không tương đồng.
Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, họ sinh được một người con gái có dạng XO và biểu hiện bệnh mù màu. Giả thiết không xảy ra đột biến gen, có thể giải thích hiện tượng trên bằng cơ chế:
Có rối loạn phân bào giảm phân I ở mẹ.
Có rối loạn phân bào giảm phân II ở mẹ.
Có rối loạn phân bào giảm phân ở bố.
Chưa đủ điều kiện để xác định.
Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường, họ sinh được một người con trai có dạng XXY và biểu hiện bệnh máu khó đông. Giả thiết không xảy ra đột biến gen, có thể giải thích hiện tượng trên bằng cơ chế:
Có rối loạn phân bào giảm phân I ở mẹ.
Có rối loạn phân bào giảm phân II ở mẹ.
Có rối loạn phân bào giảm phân ở bố.
Chưa đủ điều kiện để xác định.
Trong một tế bào sinh dưỡng có bộ nhiễm sắc thể kí hiệu các gen là AaBbDdEe. Trong quá trình phân bào, tế bào này bị rối loạn phân ly ở 1 nhiễm sắc thể kép trong cặp Dd sẽ tạo ra 2 tế bào con có kí hiệu nhiễm sắc thể là:
AaBbDDddEe và AaBbEe.
AaBbDDdEe và AaBbdEe.
AaBbDddEe và AaBBDdEe.
AaBbDddEe và AaBbddEe.
Xét 2 cặp gen: Cặp gen Dd nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 2 và Ee nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 5. Một tế bào có kiểu gen DdEe giảm phân, cặp nhiễm sắc thể số 2 không phân ly ở kỳ sau I thì tế bào này sẽ thải ra những loại giao tử:
AaB và b hoặc Aab và B.
aab và b hoặc aab và B.
AAB và b hoặc AAB và B.
ABb và a hoặc aBb và A.
Kỹ thuật nhuộm băng G, R, C, T, Q kết hợp phân tích bộ nhiễm sắc thể giúp chúng ta phát hiện được dạng đột biến:
Cấu trúc nhiễm sắc thể.
Số lượng nhiễm sắc thể.
Số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Gen.
Bằng kỹ thuật nhuộm Giemsa thông thường, kết hợp phân tích nhiễm sắc thể giúp chúng ta phát hiện được đột biến dạng:
Cấu trúc nhiễm sắc thể.
Số lượng nhiễm sắc thể.
Số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Gen.
Để xác định chính xác từng cặp nhiễm sắc thể trong karyotype người ta dùng phương pháp:
Nhuộm thường nhiễm sắc thể với giemsa.
Hiện băng nhiễm sắc thể.
Gây đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể có định hướng.
Nhuộm huỳnh quang.
Bản chất đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự thay đổi:
Trật tự các gen trên nhiễm sắc thể.
Thành phần gen trên nhiễm sắc thể.
Số lượng các gen trên nhiễm sắc thể.
Trật tự, thành phần và số lượng các gen trên nhiễm sắc thể.
Sự thụ tinh giữa hai giao tử ( n+1 ) sẽ tạo hợp tử đột biến dạng:
Polysomi.
Trisomi hoặc polysomi.
Trisomi.
Thể đa bội.
Sự thụ tinh giữa hai giao tử ( n−1 ) sẽ tạo hợp tử đột biến dạng:
Monosomi.
Thể khổng.
Thể không hoặc monosomi.
Thể đa bội lẻ.
Tỷ lệ bệnh ung thư do các yếu tố di truyền chiếm khoảng:
90-95%.
50%.
30-35%.
5-10%.
Đột biến TP53 kết hợp với đột biến gen EGFR, ALK hoặc ROS1 sẽ làm người ung thư phổi:
Khỏe mạnh hơn.
Có thời gian sống sót ngắn hơn.
Không có hiện tượng di căn sang cơ quan khác.
Dừng xuất hiện các khối u.
Gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư dạ dày là:
CDH1.
TP53.
BRCA1.
APC.
Gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư vú là:
CDH1
APC
BRCA1
TP53
Gen gây u polip APC nằm trên nhiễm sắc thể số:
5
17
18
21
Phần lớn trường hợp ung thư vú có nguồn gốc từ các tế bào:
Trong các ống dẫn tiết sữa
Biểu mô tiểu thùy
Tuyến Montgomery
Mô mỡ
Gen BRCA gây nên bệnh ung thư vú nằm trên nhiễm sắc thể số:
5
17
18
21
Gen gây ung thư phổi được tìm thấy phổ biến ở những người trẻ và chưa hút thuốc lá là:
ROS1
KRAS
BRAF
BRCA
Theo thống kê của tổ chức WHO năm 2020, tỷ lệ mắc bệnh ung thư của Việt Nam xếp thứ tự:
80/185 quốc gia
85/185 quốc gia
90/185 quốc gia
100/185 quốc gia
Nghiên cứu trên nhiều gia đình, người ta phát hiện thấy ung thư vú được di truyền theo gen otosom trội và có liên quan đến về q của nhiễm sắc thể số:
11
15
17
20
Ở người, gen tiền ung thư có ở tế bào:
Sinh dưỡng.
Lành.
Ung thư.
Noãn nguyên bào.
Gen ung thư có nguồn gốc từ gen:
Ức chế ung thư.
Tiền ung thư.
Cấu trúc.
Điều chỉnh.
Đặc điểm giống nhau của các loại bệnh ung thư là:
Nguồn gốc tế bào gây bệnh.
Căn nguyên gây nên bệnh.
Tiên lượng và cách điều trị bệnh.
Sự phân chia không kiểm soát được của tế bào bệnh.
U là khối tế bào mới hình thành do:
Sự tăng sản quá mức tế bào để phục hồi lại số lượng tế bào chết đi đột ngột.
Sự tăng sản quá mức tế bào không liên quan đến yêu cầu của cơ thể.
Cơ thể bù lại số lượng tế bào chết trong quá trình hoạt động sinh lý bình thường.
Cơ thể kích hoạt lại bộ gen ban đầu của hợp tử.
Nguyên nhân gây bệnh ung thư là do sự vắng mặt hoặc đột biến gen:
Ung thư.
Tiền ung thư.
Ức chế ung thư.
Telomere ở đầu mút nhiễm sắc thể.
Ung thư da do tia cực tím không phụ thuộc vào yếu tố:
Thời gian tiếp xúc.
Cường độ.
Trạng thái tâm lý của cơ thể.
Hàm lượng sắc tố melanin có trong tế bào da.
Biện pháp không đúng trong dự phòng bệnh ung thư:
Giảm thiểu các yếu tố nguy cơ từ môi trường.
Phơi nắng để cơ thể tổng hợp nhiều vitamin.
Sống xanh, sống khoẻ.
Dùng thực phẩm tươi sống, đa dạng.
Đặc điểm không phải của bệnh ung thư:
Tế bào phân chia không kiểm soát.
Các tế bào ung thư có khả năng liên kết chặt chẽ với nhau.
Sự tăng sản của tế bào không có mối tương quan với yêu cầu của cơ thể.
Các tế bào có khả năng xâm lấn những mô khoẻ.
Nguyên nhân chính gây nên ung thư gan ở nam giới là do xơ gan vì:
Ăn nhiều mỡ động vật, ít chất xơ.
Căng thẳng trong công việc.
Sử dụng rượu, bia quá mức.
Thời gian làm việc ngoài trời nhiều.
Ở người, nhiễm virus papilloma là một trong những nguyên nhân gây nên bệnh ung thư:
Cổ tử cung.
Vú.
Phổi.
Đại tràng.
Ăn gạo và lạc bị mốc là một trong những nguyên nhân gây ung thư gan ở người, vì:
Chất dinh dưỡng ít.
Chứa nhiều acrylamide.
Chứa aflatoxin.
Lượng nấm men quá nhiều.
Hợp chất hữu cơ dễ bay hơi trong không khí có thể gây ung thư không bao gồm:
Toluene.
Benzen.
Formaldehyd.
Aflatoxin.
Tế bào ung thư khác tế bào bình thường ở đặc điểm:
Phân chia có kiểm soát.
Có hiện tượng apoptosis.
Có khả năng xâm lấn.
Liên kết chặt chẽ với các tế bào xung quanh.
Biện pháp giúp tầm soát ung thư cổ tử cung sớm:
Chụp CT liều thấp.
Pap smear.
PSA máu.
Kiểm tra HP.
Biện pháp giúp tầm soát sớm ung thư đại trực tràng:
Xét nghiệm phân.
Chụp CT liều thấp.
PSA máu.
Kiểm tra HP.
Đột biến gen TP53 gây nên hiện tượng:
Các tế bào bị hư hỏng phát triển nhanh hơn và không kiểm soát được.
Các khối u bị ức chế không hoạt động.
Tổn thương ADN của tế bào.
Protein đột biến được tạo ra sẽ ức chế gen ức chế ung thư.
Đặc điểm giống nhau giữa virus gây ung thư và virus gây bệnh nhiễm trùng:
Cấu trúc.
Thành phần hoá học.
Phương thức sinh sản.
Là retrovirus.
Yếu tố gây khởi phát ung thư không bao gồm:
Thuốc lá.
Chế độ ăn uống và béo phì.
Căng thẳng tâm lý.
Nhiễm trùng.
Đặc điểm không phải của virus gây ung thư:
Làm tan tế bào chủ.
Tế bào chủ phân chia không giới hạn.
Loại trình tự ADN chiếm tỉ lệ lớn nhất trong tổng số ADN ở người:
Các trình tự ADN duy nhất.
Các trình tự ADN được lặp lại nhiều lần.
Các trình tự ADN số lần lặp lại trung bình.
Không xác định được.
Bệnh HbC là do bị đột biến acid amin của chuỗi β ở vị trí:
Thứ 6.
Thứ 16.
Thứ 26.
Thứ 36.
Bệnh HbC do acid amin glutamic bị biến đổi thành acid amin:
Lysin.
Valin.
Cystein.
Tryptophan.
Bệnh HbE do acid amin glutamic bị biến đổi thành acid amin:
Valin.
Cystein.
Lysin.
Tryptophan.
Bệnh HbS là do hậu quả của dạng đột biến:
Mất một cặp nucleotid.
Thay thế một cặp nucleotid.
Đảo vị trí cặp nucleotid.
Cả ba dạng đột biến trên.
Máu người trưởng thành chủ yếu chứa hemoglobin dạng:
HbA.
HbF.
HbH.
HbE.
Nhóm bệnh về máu là do đột biến xảy ra ở:
Chuỗi globin.
Nhân Hem.
Chuỗi α.
Chuỗi β.
Gen cấu trúc của hemoglobin quyết định cấu trúc của:
Phân tử Hemoglobin.
Bậc 1, 2, 3, 4 của các chuỗi polypeptid trong phân tử Hemoglobin.
Nhân Hem trong phân tử Hemoglobin.
Hồng cầu.
Người bệnh có hồng cầu hình dạng bình thường nhưng kích thước nhỏ là đặc điểm của bệnh:
HbS.
HbC.
HbE.
Methemoglobin.
Bệnh HbC là do hậu quả của dạng đột biến điểm:
Mất một cặp nucleotid.
Thay thế một cặp nucleotid.
Đảo vị trí cặp nucleotid.
Thêm một cặp nucleotid.
Dạng hemoglobin có trong máu của người bị bệnh α thalasemia:
S.
A1.
A2.
H.
Hồng cầu của bệnh nhân mắc chứng β thalasemia có đặc điểm:
Tỉ lệ HbA giống người bình thường.
Tỉ lệ HbF và HbA2 ít hơn người bình thường.
Tỉ lệ HbF và HbA2 nhiều hơn người bình thường.
Hồng cầu không có HbF và HbA2.
Phương pháp không phải là lai axit nucleic:
Southern blotting.
Northern blotting.
RADP.
FISH.
Giai đoạn phân tử ADN mở chuỗi tách hoàn toàn thành hai sợi ADN đơn trong phản ứng PCR gọi là:
Giai đoạn biến tính.
Giai đoạn hồi tính.
Giai đoạn gắn mồi.
Giai đoạn kéo dài.
Giai đoạn hình thành các cầu nối Hidro của phân tử ADN trong phản ứng PCR:
Giai đoạn biến tính.
Giai đoạn gắn mồi.
Giai đoạn hồi tính.
Giai đoạn kéo dài.
Nguyên liệu để tạo ra các phân tử ADN mới trong phản ứng PCR:
ADN mẫu (template).
Cặp mồi (primer).
Enzyme ADN polymerase.
Nucleotides (dNTPs).
Đặc điểm không phải của phương pháp lai axit nucleic Southern blotting:
Dò tìm phân tử axit nucleic đích để phát hiện bệnh ở mức độ phân tử.
Phân tử axit nucleic dò được đánh dấu bằng 32P hoặc biotin.
Có sự kết hợp giữa axit nucleic dò với phân tử axit nucleic đích để tạo phân tử lai mới.
Axit nucleic đích là ADN hoặc ARN.
Trong chứng bệnh Methemoglobin thể HbM Boston, Histidin ở vị trí thứ 58 của chuỗi α bị thay thế bởi:
Tyrozin.
Valin.
Xistein.
Tryptophan.
Trong chứng bệnh Methemoglobin thể HbM Milwaukee, chuỗi β có Valin bị thay thế thành acid glutamic ở vị trí:
26.
67.
58.
63.
Để chẩn đoán các bệnh nhiễm sắc thể, người ta bắt buộc phải sử dụng phương pháp:
Phả hệ lâm sàng.
Di truyền tế bào.
Di truyền miễn dịch.
Sinh hóa.
Để chẩn đoán các bệnh di truyền chuyển hóa, người ta bắt buộc sử dụng phương pháp:
Sinh hóa.
Di truyền miễn dịch.
Di truyền tế bào.
Phả hệ lâm sàng.
Bộ gen (genome) của người dùng để chỉ toàn bộ các đơn vị di truyền có chứa trong:
Nhân của một tế bào trong cơ thể.
Nhân của tất cả các tế bào trong cơ thể.
Bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n = 23 nhiễm sắc thể).
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n = 46 nhiễm sắc thể).
Đột biến gen dạng số lượng không có đặc điểm:
Cấu trúc của gen bị thay đổi liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotid.
Protein có cấu trúc bình thường.
Protein có cấu trúc bất thường.
Số lượng protein sinh ra quá nhiều hoặc quá ít so với nhu cầu của cơ thể.
Methemoglobin không được hình thành do:
Cơ thể người bệnh thiếu enzyme Methemoglobin reductase.
Biến đổi cấu trúc của phân tử Hemoglobin ở chuỗi α globin.
Biến đổi cấu trúc của phân tử Hemoglobin ở chuỗi β globin.
Biến đổi cấu trúc của nhân Hem.
Để điều trị bệnh di truyền một cách triệt để, người ta sử dụng phương pháp:
Điều trị triệu chứng.
Điều trị bệnh căn.
Điều trị bằng phẫu thuật.
Điều trị bằng vật lý trị liệu.
Để đánh giá độ tinh sạch của sản phẩm axit nucleic sau tách chiết thường sử dụng phương pháp:
Ly tâm.
Điện di.
Kết tủa.
Lai với phân tử ADN dò.
Phương pháp đặc hiệu thường dùng để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm:
Xem xét hình thái hồng cầu.
Điện di hemoglobin.
Kiểm tra sinh hóa máu.
Dùng phả hệ di truyền.
Bệnh nhân β thalassemia không có đặc điểm:
Giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi β globin.
Tăng cường tổng hợp các chuỗi α và γ globin.
Tăng cường tổng hợp chuỗi β globin.
Tăng cường tổng hợp chuỗi δ globin.
Trong chứng bệnh Methemoglobin thể HbM Saskatoon, chuỗi β có Histidin bị thay thế thành tyrozin ở vị trí:
58.
67.
63.
26.
Các biện pháp dự phòng bệnh di truyền không bao gồm:
Tầm soát gen.
Sàng lọc trước sinh.
Tư vấn di truyền.
Sàng lọc phôi sau thụ tinh.
Mục tiêu của dự phòng và tư vấn di truyền không bao gồm:
Giảm tần suất mắc bệnh theo thời gian.
Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế.
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Giúp người mắc bệnh di truyền có cuộc sống tốt hơn.
Việc cần làm của người tư vấn khi tư vấn di truyền:
Khuyến nghị bệnh nhân nên làm xét nghiệm hay lựa chọn điều trị thích hợp.
Chọn lựa phương pháp điều trị giúp người bệnh.
Cung cấp thông tin và hỗ trợ người bệnh đưa ra quyết định.
Phê phán nếu người bệnh đưa ra quyết định phản khoa học.
Trường hợp không cần chỉ định các xét nghiệm di truyền là:
Cha mẹ bệnh nhân có bệnh di truyền.
Bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh di truyền.
Thai nhi ở mẹ lớn tuổi.
Trẻ sốt cao co giật.
Phương pháp sàng lọc ở cộng đồng nhằm mục đích:
Phát hiện người dị hợp tử về gen bệnh.
Phát hiện người đồng hợp tử trội về gen bệnh.
Phát hiện người đồng hợp tử lặn về gen bệnh.
Tiết kiệm chi phí sàng lọc.
