WorksheetsUntitled Quiz
Total questions: 85
Worksheet time: 43mins
Trong số phụ nữ mang thai có 5% đái tháo đường thai kỳ (Gestational Diabetes Mellitus: GDM), nhưng để họ bị đái tháo đường loại II phải sau thời gian (1) và chỉ có (2) bị loại II mà thôi.
(1): 25-30 năm; (2): 20-25%.
(1): 15-20 năm; (2): 5-10%.
(1): 5-10 năm; (2): 10-15%.
(1): 10-15 năm; (2): 2-5%.
Trên thế giới, hiện nay có 3 kiểu biến thể Hb Lepore. Đó là:
Washington DC, Montana & Hollandia
Washington, Baltimore & Hollandia.
Nevada, Connecticut & Hollandia.
Florida, Washington & Hollandia.
Ba kiểu Hb: S, C, E đều có 3 đặc điểm giống nhau. Đó là:
Đều là đột biến điểm, nghịch, di truyền trung gian.
Đều là đột biến thêm nucleotid, thuận, di truyền trung gian.
Đều là đột biến đảo nucleotid, nghịch, di truyền trội hoàn toàn.
Đều là đột biến điểm, thuận, di truyền trung gian.
Methb: Boston, Saskatoon, Milwaukee đều do đột biến điểm gen alpha, beta. Ngoài ra, nếu đột biến gen MR sẽ làm cho methb. reductase thay đổi cấu hình mất khả năng chuyển Fe +++ thành Fe++ để vận chuyển Oxy. Tất cả sẽ bị chứng Methb. & hậu quả làm da xanh tím và rối loạn Oxy hóa tế bào. Anh (Chị) cho biết, gen MR thuộc kiểu đột biến gì, thuộc nhóm bệnh gì?
Thuận; rối loạn chuyển hóa Amino acid.
Trung tính; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Thuận; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Nghịch; bệnh học phân tử.
Bệnh alpha Thalassemia, ngoài đột biến gen R & giao tử, còn do đột biến thuận gen ATRX tại Xq21.1 tạo ra protein bất thường, làm cho 2 gen alpha 1, 2 tại 16p13.3 hoạt động kém, gây nên hậu quả như thế nào ở kiểu gen 46, XY?
Tăng tổng hợp chuỗi alpha, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Tăng tổng hợp chuỗi beta, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Giảm tổng hợp chuỗi beta, 40% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Giảm tổng hợp chuỗi alpha, 80% dưỡng vật nhỏ, tinh hoàn ẩn, rối loạn tâm thần.
Đột biến thuận gen F8, F9 tại vị trí Xq28 gây bệnh máu khó đông. Ngày nay, người ta sử dụng những phương pháp nào để phát hiện bệnh, bệnh này phổ biến ở nam hay nữ? Tại sao?
Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chi 1 alen lặn
Northern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chi 1 alen lặn
Southern Blot, Multiplex PCR, SNP, phân tích gen, điện di. Nam, chi 1 alen lặn
Southern Blot, Monoplex PCR, SNP, phân tích DNA, điện di. Nam, chi 1 alen lặn
Theo Anh (Chị) gen F8 nếu đột biến sai nghĩa, mất-thêm, đảo nucleotid thì kiểu nào gây hậu quả nặng. Cho ví dụ.
Sai nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,4Kb liên quan exon 24, 25.
Sai nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,6Kb liên quan exon 22, 23.
Nhầm nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 3,8Kb liên quan exon 21, 25.
Nhầm nghĩa: nhẹ; mất-thêm-đảo: rất nặng. Mất 4,0Kb liên quan exon 24, 26.
Máu khó đông A, B có tần số gen bệnh: 1-1,7.10^{-4}; 4,5-10^{-5}, còn bệnh không có fibrinogen huyết (Afibrinogenemia: Afemia) với tần số 5.10^{-3}. Tần số gen bệnh từ cao đến thấp theo thứ tự là:
Afemia > A > B.
B > A > Afemia.
A > B > Afemia.
A > Afemia > B.
Có một điểm giống nhau & hai điểm khác biệt quan trọng giữa đái tháo đường loại I & II là gì?
Di truyền đa gen; I: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY; II: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY.
Di truyền đa nhân tố; I: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY; II: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY.
Di truyền đa nhân tố; I: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY; II: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY.
Di truyền đa gen; I: trẻ tuổi (12-18), không có kiểu MODY; II: lớn tuổi (40 trở lên), có kiểu MODY.
Bệnh alpha & beta-Thalassemia là Hb do thay thế chuỗi polypeptid, gồm những nguyên nhân & hậu quả như thế nào?
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Đột biến gen R hoặc giao tử; hậu quả tạo β4, γ4, β0-T, β+-T.
Tại sao người có kiểu gen HbSHbS lại có khả năng kháng lại ký sinh trùng sốt rét (KSTSR)?
Vì trong HbS có nhiều miRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Vì trong HbS có nhiều ncRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Vì trong HbS có nhiều snRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Vì trong HbS có nhiều snoRNA, điều hòa hoạt động gen của KSTSR.
Có nhiều gen COL khác nhau mã hóa Collagen, cùng với các gen khác mã hóa protein xử lý & tương tác với Collagen để tạo ra Collagen cấu trúc nền mô xương, sụn, mô liên kết. Đột biến thuận hoặc nghịch các gen trên gây ra hậu quả có tên gọi là gì và gồm kiểu bệnh, tính dưới đây, tất cả bao nhiêu gen đột biến?
Hội chứng Ehlers-Danlos, 20 gen.
Hội chứng Ellers-Dantos, 30 gen.
Hội chứng Ehelers-Danles, 25 gen.
Hội chứng Ehellers-Dantes, 35 gen.
Đột biến nghịch gen COL1A1 (7q21.3) hoặc COL1A2 (7q21.3) gây ra bệnh tạo xương bất toàn hoặc xương thủy tinh. Qui luật di truyền nào chi phối, gen trội hoàn hay không hoàn toàn?
Đơn gen-phân tích Mendel; trội không hoàn toàn.
Đơn gen-phân tích Mendel; trội không hoàn toàn.
Đơn gen-phân tính Mendel; trội hoàn toàn.
Đơn gen-phân tích Mendel; trội hoàn toàn.
Bệnh Galactose huyết gồm 3 loại, đều do đột biến thuận 3 gen mã hóa enzyme. Loại 1 dẫn tới hậu quả (1); loại 2 dẫn tới hậu quả (2); loại 3 dẫn tới hậu quả (3). Theo Anh (Chị), khi phát hiện bệnh thì điều trị như thế nào?
(1): thiếu năng trí tuệ; (2): dục thụy tinh thể; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.
(1): bệnh gan-thận; (2): dục thụy tinh thể; (3): suy buồng trứng. Không sử dụng Lactose.
(1): thiếu năng trí tuệ; (2): bệnh gan-thận; (3): dục thụy tinh thể. Không sử dụng Lactose.
(1): dục thụy tinh thể; (2): thiếu năng trí tuệ; (3): bệnh gan-thận. Không sử dụng Lactose.
Tại sao hệ miễn dịch của con người lại tấn công các tế bào β ở tiểu đảo Langerhans của chính cơ thể và hậu quả dẫn tới đái tháo đường loại I?
Do cơ thể phơi nhiễm vi khuẩn, yếu tố di truyền (20 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Do cơ thể phơi nhiễm ký sinh trùng, yếu tố di truyền (40 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (50 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Do cơ thể phơi nhiễm virus, yếu tố di truyền (60 gen) tạo sản phẩm phá hủy tế bào beta.
Mất đoạn 5p- dẫn tới hậu quả:
Hội chứng mèo kêu.
Hội chứng Angelman.
Hội chứng Marphan.
Hội chứng Alport.
Đột biến cấu trúc NST X gồm các kiểu: Xp-, Xq-, iXp, iXq, rX, khi tạo hợp tử đều dẫn tới hậu quả:
Hội chứng Turner thuần.
Hội chứng Jacob không thuần.
Hội chứng Jacob thuần.
Hội chứng Turner không thuần.
Trong các kiểu đột biến cấu trúc NST người gây tật, bệnh, hội chứng phổ biến nhất cho đến hiện nay là:
Đảo đoạn
Mất đoạn
Lặp đoạn
Chuyển đoạn
Cho biết công thức tính số lượng vật thể Barr? Hãy xác định số lượng vật thể Barr ở tế bào niêm mạc miệng của người có bộ NST 2n = 45, XO (1) và 2n = 48, XXXX? (2)
Số vật thể Barr = Số NST giới tính – 1; Số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3
Số vật thể Barr = Tổng số NST giới tính – 1; Số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3
Số vật thể Barr = Số NST X – 1; Số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3
Số vật thể Barr = Số NST giới tính ♂ và ♀ – 1; Số vật thể Barr: (1) = 0; (2) = 3
Hội chứng Down thuần xảy ra do đột biến nào?
Thiếu một NST số 21.
Thừa một NST số 13.
Thừa một NST số 21
Cặp 21 + t(14q; 21q).
Trong bệnh bạch cầu tùy mạn tính (CML), sự chuyển đoạn giữa hai NST nào tạo ra NST Philadelphia?
NST số 9 và NST số 22.
NST số 21 và NST số 22.
NST số 13 và NST số 18.
NST số 15 và NST số 17.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường ở người gây các hội chứng có công thức chung là:
2n ± 1
2n - 1
2n - 2
2n ± 2
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở người gây các hội chứng có công thức chung là:
2n ± 1 & 2n ± 2
2n - 1 & 2n + 2
2n - 2 & 2n + 3
2n ± 2 & 2n ± 3
Hợp tử XYY (Hội chứng Jacob) là kết quả của thụ tinh giữa tinh trùng (bình thường hay bất thường) với trứng (bất thường hay bình thường) lần I hay lần II của giảm phân?
Tinh trùng bất thường YY do rối loạn giảm phân II; trứng bình thường X.
Tinh trùng bất thường XY do rối loạn giảm phân I; trứng bình thường X.
Tinh trùng bình thường Y; trứng bất thường XX do rối loạn giảm phân II.
Tinh trùng bất thường YY do rối loạn giảm phân I; trứng bình thường X.
Hợp tử XXXX (Hội chứng siêu-siêu nữ) là kết quả của thụ tinh giữa tinh trùng (bình thường hay bất thường) với trứng (bất thường hay bình thường) lần I hay lần II của giảm phân?
Trứng bình thường lần I, tinh trùng bất thường lần I.
Trứng bất thường lần I hoặc II, tinh trùng bất thường lần II.
Trứng bất thường lần II, tinh trùng bất thường lần I.
Tinh trùng bình thường lần II, trứng bất thường lần II.
Chuyển đoạn tương hỗ kiểu Robertson chỉ xảy ra ở nhóm nào trong bảng phân loại bộ NST người và có bao nhiêu kiểu?
Nhóm V (tâm cuối lớn) & VI (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Nhóm IV (tâm cuối lớn) & VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Nhóm V (tâm cuối lớn) & VI (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Nhóm III (tâm cuối lớn) & VII (tâm cuối nhỏ); 3 kiểu.
Chuyển đoạn tương hỗ kiểu không Robertson giữa NST số 9 & 22 khác với Robertson giữa NST số 14 & 21 là gì?
Không Robertson: 2 NST mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 NST, t (14q, 21p) tồn tại, không dung hợp gen.
Không Robertson: 1 NST tồn tại, không dung hợp gen; Robertson: 2 NST mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL.
Không Robertson: 2 NST mới tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 1 NST, t (14q, 21q) tồn tại, không dung hợp gen.
Không Robertson: 1 NST tồn tại, có dung hợp gen BCR, ABL; Robertson: 2 NST tồn tại, không dung hợp gen.
Bộ NST người bị hội chứng Down không thuần có ký hiệu như thế nào?
2n = 46, XX (XY) + t (14q, 21q)
2n = 47, XX (XY) + t (14q, 21q)
2n = 46, XX (XY) + t (14p, 21p)
2n = 47, XX (XY) + t (14p, 21p)
Bộ NST 2n = 45, XX (XY) + t (14q, 21q) gọi tên như thế nào?
Thể một đơn, NST thường không thuần.
Thể ba kép, NST thường không thuần.
Thể hai kép, NST thường không thuần.
Thể một đơn, NST thường không thuần.
Bộ NST người có bao nhiêu kiểu chuyển đoạn tương hỗ không Robertson?
25 kiểu.
20 kiểu.
22 kiểu.
24 kiểu.
Tại sao trong chuyển đoạn tương hỗ kiểu Robertson giữa NST số 14 & 21 bị mất vật liệu di truyền, t (14p, 21p), nhưng người có bộ NST 2n = 45, XX (XY) + t (14q, 21q) lại có kiểu hình bình thường?
Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại rRNA.
Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại rRNA.
Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại mRNA.
Vì p của NST số 14 và 21 chứa toàn gen phiên mã ra các loại miRNA.
Một trong các hội chứng phổ biến nhất ở người được mô tả là chậm phát triển về tâm thần, gặp ở tất cả các chủng tộc, không phân biệt: giai cấp trong xã hội, thành phần kinh tế và đặc biệt là con của những người mẹ từ 40-55 tuổi. Hội chứng có tên gọi là gì?
Thể đa nhiễm đơn 13, thuần, nam gặp đôi nữ. Hội chứng Patau.
Thể đa nhiễm đơn 21, thuần, 3 nam: 2 nữ. Hội chứng Down.
Thể đa nhiễm đơn 18, thuần, 3 nữ: 2 nam. Hội chứng Edward.
Thể đa nhiễm đơn 21, thuần, nữ gặp đôi nam. Hội chứng Down.
Nếu chỉ xét nghiệm vật thể Barr thì có thể khẳng định đứa trẻ đó là bao thai nam (nữ) hay không? Tại sao? Muốn biết thì phải tiến hành tiếp bước nào nữa?
Không. Vì, số vật thể Barr = Số NST X -1. Do đó nữ Turner, không có vật thể Barr; XXY, nam, 1 vật thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.
Không. Vì, số vật thể Barr = Số NST X. Do đó nữ Turner, 1 Barr, XXY, nam, Hai vật thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.
Không. Vì, số vật thể Barr = Số NST X +1. Do đó nữ Turner, 2 vật thể Barr, XXY, nam, 3 vật thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.
Không. Vì, số vật thể Barr = Số NST X - 2. Do đó nữ Turner, Barr-, XXY, nam, không có vật thể Barr. Tiến hành thực hiện số lượng bộ NST.
Xét theo lý thuyết thì nữ bình thường, XX có 1 vật thể Barr, nhưng tại sao khi quan sát tế bào niêm mạc miệng chỉ xác định được 22%?
Vì thực hiện tiêu bản phẩm nhuộm có nhiều chất bẩn.
Vì quan sát dưới kính hiển vi quang học chỉ nhìn được 1 chiều.
Vì phẩm nhuộm có nhiều chất bẩn, thực hiện tiêu bản không đúng.
Vì khi thu mẫu người phụ nữ đang trong thời kỳ kinh nguyệt.
Vật thể giới tính nữ (thể dùi trống: đầu mũi tên) chỉ xuất hiện ở bạch cầu trung tính (2-3%). Ngoài ra, còn gặp (1) dạng phụ gồm (2), bám ngoài màng nhân, chứng không phải là vật thể giới tính nữ. Đó là:
(1): 7; (2): gai, dùi cui, vợt, u, khối, hạt, ngôi sao.
(1): 5; (2): gai, dùi cui, vợt, u, khối.
(1): 6; (2): gai, dùi cui, vợt, u, khối, hạt.
(1): 8; (2): gai, dùi cui, vợt, u, khối, hạt, ngôi sao, chùm.
Người đàn ông XY: XTDF, XDSS, YTDF: gen xác định tính nữ & nam. Cơ chế nào tạo ra kiểu gen XXTDF, XYDSS, dẫn đến hậu quả gì?
Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng XTDF, YDSS thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ.
Giảm phân có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng XTDF, YDSS thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ.
Giảm phân I có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng XDSS, YTDF thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ.
Giảm phân II có chuyển đoạn tương hỗ, tạo tinh trùng XTDF, YDSS thụ tinh trứng X; lưỡng giới giả nam và nữ.
Ba điểm khác biệt cơ bản trong chuyển đoạn giữa NST số 9 & 22: không Robertson với NST số 14 & 21: Robertson (tương ứng) là:
Xảy ra ở thực phân, 2 NST tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong nguyên phân, 1 NST tồn tại, không dung hợp gen.
Xảy ra ở giảm phân, 2 NST tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong nguyên phân, 1 NST tồn tại, không dung hợp gen.
Xảy ra ở nguyên phân, 2 NST tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong giảm phân, 1 NST tồn tại, không dung hợp gen.
Xảy ra ở nguyên phân, 1 NST tồn tại, dung hợp gen; xảy ra trong giảm phân, 2 NST tồn tại, không dung hợp gen.
Trong quần thể người, nam 2n = 45, XY + t (14q, 21q) kết hôn với nữ 2n = 46, XX, giảm phân bình thường sinh con bị hội chứng Down không thuần với tỉ lệ bao nhiêu %?
10%-15%.
15%-30%.
1%-2%.
5%-10%.
Trong quần thể người, nam (nữ) 2n = 45, XY + t (14q, 21q) kết hôn với nữ (nam) 2n = 46, XX, giảm phân bình thường sinh con với tỉ lệ như thế nào?
3/8: chết thai; 1/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 3/8 với 2n =45, XX (XY) +t (14q, 21q).
5/8: chết thai; 1/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với 2n =45, XX (XY) +t (14q, 21q).
3/8: chết thai; 1/8: bình thường; 3/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với 2n =45, XX (XY) +t (14q, 21q).
3/8: chết thai; 3/8: bình thường; 1/8 Down chuyển đoạn; 1/8 với 2n =45, XX (XY) +t (14q, 21q).
Trong quần thể người, nữ 2n = 45, XX + t (14q, 21q) kết hôn với nam 2n = 46, XY, giảm phân bình thường sinh con bị hội chứng Down không thuần với tỉ lệ bao nhiêu %?
10%-15%.
15%-30%.
20%-40%.
30%-50%.
Quan sát bộ NST dưới đây (chú ý ô vuông). Hãy cho biết bộ NST này có bao nhiêu nhóm, cho biết 2 cách gọi tên của bộ NST này, người mang bộ NST này có hậu quả gì & công thức chung cặp giới tính viết như thế nào?
Có 8 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n + 1, 2.
Có 8 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n ± 1, 2.
Có 7 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n − 1 hoặc 2n +2.
Có 7 nhóm. Thể ba NST giới tính, thuần. 2n = 47, XXY. Hội chứng Klinefelter. 2n ± 1 hoặc 2n ± 2.
Bộ nhiễm sắc thể của người 2n = 46, XX + t (14q, 21q). Cơ chế nào tạo ra bộ nhiễm sắc thể này? Kiểu hình bình thường hay bất thường?
Cho kết hôn giữa người (♀) 2n = 45, XX + t (14q, 21q) với người (♂) 2n = 46, giảm phân. Sinh con, kiểu hình Down.
Cho kết hôn giữa người (♀) 2n = 44, XX + t (14q, 21q) với người (♂) 2n = 46. Sinh con, kiểu hình bất thường.
Cho kết hôn giữa người (♀) 2n = 46, XX + t (14q, 21q) với người (♂) 2n = 46, giảm phân. Sinh con, kiểu hình bất thường.
Cho kết hôn giữa người (♀) 2n = 45, XX + t (14q, 21q) với người (♂) 2n = 46, giảm phân bình thường. Sinh con, kiểu hình Down không thuần.
Khi nghiên cứu trong quần thể những người phụ nữ trên 45 tuổi mà con sinh con thì tỉ lệ sinh bị hội chứng Down chiếm tỉ lệ là 1/50. Tại sao?
Vì noãn bào I già theo tuổi mẹ, giảm phân I dễ rối loạn cặp 21.
Vì noãn bào II già theo tuổi mẹ, giảm phân I dễ rối loạn cặp 21.
Vì noãn bào I già theo tuổi mẹ, giảm phân II dễ rối loạn cặp 21.
Vì noãn bào II già theo tuổi mẹ, giảm phân II dễ rối loạn cặp 21.
Trong hội chứng Klinefelter, XXY, NST X thừa có nguồn gốc từ (1), (2) rối loạn giảm phân II + tuổi cao; (3) rối loạn giảm phân II: ở mẹ; (4): rối loạn phân cắt của hợp tử.
(1): bố, 85%; (2): 50%; (3): 39%; (4): 12%
(1): bố, 75%; (2): 45%; (3): 29%; (4): 9%
(1): bố, 53%; (2): 34%; (3): 9%; (4): 3%
(1): bố, 65%; (2): 40%; (3): 19%; (4): 6%
Hội chứng siêu nam hay Jacob, XYY: tính nết thất thường, thiếu tự chủ, dễ bị kích động, hung hăng, phạm tội trộm cướp, giết người. Ở trại tạm giam nam có tần số 2/100, trong khi trong quần thể có tần số 1/1.000. Đường sự vận cô con. Hỏi ở trại giam nam, tần số tăng bao nhiêu lần so với quần thể, YY có nguồn gốc từ bố hay mẹ, rối loạn giảm phân I hay II?
25 lần; từ bố; rối loạn giảm phân I
30 lần; từ bố; rối loạn giảm phân II.
20 lần; từ bố; rối loạn giảm phân II.
15 lần; từ bố; rối loạn giảm phân I.
Gen NF1, NF2 (NeuroFibrinomin), bình thường là gen lặn. Cả 2 gen thuộc nhóm gen nào dưới đây?
Nhóm gen ức chế khối u.
Nhóm tiền gen sinh ung thư.
Nhóm gen sửa chữa DNA.
Nhóm gen Oncogene.
Gen nào dưới đây thuộc 1 trong 3 nhóm gen có liên quan đến ung thư, tên gọi là gì và nó là gen lần đầu tiên được nhân bản?
Gen sinh ung thư, tên gen RB2, một gen đầu tiên được nhân bản.
Gen ức chế khối u, tên gen RB1, một gen đầu tiên được nhân bản.
Gen sửa chữa DNA, tên gen RB3, một gen đầu tiên được nhân bản.
v-Oncogene, tên gen RB4, một gen đầu tiên được nhân bản.
Oncogen thường gặp trong các thể ung thư không di truyền ở người là:
HRT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.
HTT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.
HST, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.
HPT, SIS, RET, Erb-A, Erb-B, HRAS, KRAS, NRAS.
U lympho tế bào B lớn trung thất nguyên phát có liên quan đến u lympho tế bào B và u lympho tế bào B lớn lan tỏa. Một gen quan trọng liên quan đến U lympho tế bào B lớn trung thất nguyên phát là BCL6. Bệnh ung thư này có thể tuân theo qui luật di truyền nào dưới đây?
Di truyền đơn gen.
Di truyền đa gen-đa nhân tố.
Di truyền mtDNA.
Di truyền đa alen.
Ung thư là một nhóm bệnh có đặc điểm chung là:
Mất khả năng kiểm soát chu kỳ nguyên phân.
Mất khả năng kiểm soát chu kỳ giảm phân.
Mất khả năng kiểm soát chu kỳ tế bào.
Mất khả năng kiểm soát chu kỳ sinh sản.
Hiện nay, các gen ức chế khối u ở người đã biết như sau:
BRCA1, 2; RB1; APC; NF1, 2; p16; p53.
FOS; FOSB; MYB; MYC; MYCN; ABL
HOX; HOXB; MYB; MYC; MYCN; ABL
FOS; FOSB; MYD; MYC; MYA; ABL
Tế bào ung thư có những tính chất sau đây:
Di truyền, chuyển dạng, biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.
Di truyền, chuyển ghép, biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.
Di truyền, chuyển đổi, ít biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.
Di truyền, chuyển ghép, ít biệt hóa, mất ức chế tiếp xúc, xâm lấn, di căn.
Từ một mô, bộ phận này của cơ thể, tế bào ung thư có thể di chuyển đến mô khác, đến cơ quan khác của cơ thể và tạo khối u ở đó. Đây là hiện tượng di căn nhờ vào:
Hệ thống miễn dịch và hệ mao mạch.
Hệ thống mạch máu và hệ bạch huyết.
Hệ thống mạch máu và hệ mao mạch.
Hệ thống mạch máu và hệ bài tiết.
Các gốc tự do (free radical: FR) tấn công vật chất di truyền trong tế bào, một tế bào mỗi ngày hằng chịu khoảng 10.000 gốc tự do (cơ thể người có khoảng 3.7×1013 tế bào). Các gốc tự do tấn công những thành phần nào của cơ thể?
Mô liên kết, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.
Mô máu, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.
Mô có, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.
Mô mỡ, Purine và pyrimidine, protein: collagen, các enzymes.
Đột biến ở gen BRCA1 chịu trách nhiệm cho khoảng:
40% bệnh ung thư vú di truyền; 80% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.
30% bệnh ung thư vú di truyền; 70% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.
50% bệnh ung thư vú di truyền; 50% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.
60% bệnh ung thư vú di truyền; 40% bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.
Đột biến khổng Robertson giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22, kết quả tạo ra nhiễm sắc thể 9q+ và 22q- (Ph1). Người có Ph1 bị ung thư máu dòng tủy mãn tính (CML). Đó là do Ph1 chứa 2 gen dung hợp tên là:
BCR-ABO.
BCR-ABN.
BCR-ABM.
BCR-ABL.
Giữa hai loại gen sinh ung thư và gen ức chế khối u có đặc điểm quan trọng là: (đáp án tương ứng)
Cao ở tế bào bình thường và tế bào ung thư. Thấp ở tế bào bình thường và tế bào ung thư.
Thấp ở tế bào bình thường; cao ở tế bào ung thư. Cao ở tế bào bình thường; thấp ở tế bào ung thư.
Thấp ở tế bào ung thư; cao ở tế bào bình thường. Cao ở tế bào ung thư; thấp ở tế bào bình thường.
Thấp ở tế bào bình thường và tế bào ung thư. Cao ở tế bào bình thường và tế bào ung thư.
Trong bộ gen của người có khoảng 100 gen được phân chia làm 3 nhóm gen có liên quan đến ung thư là:
Nhóm gen: sinh ung thư, ức chế khối u, sửa chữa DNA.
Nhóm gen: sinh ung thư, ức chế phân bào, sửa chữa DNA.
Nhóm gen: sinh ung thư, kích thích phân bào, sửa chữa DNA.
Nhóm gen: sinh ung thư, điều chỉnh khối u, sửa chữa DNA.
Protooncogen (tiền gen sinh ung thư) bị đột biến thành Oncogen, sản phẩm của Oncogen làm tăng cường chức năng của protein. Vậy đây là đột biến:
Thuận tức Protooncogen là gen trội bị đột biến thuận thành gen lặn.
Điểm tức Protooncogen là gen lặn bị đột biến chạm vào 1 bp.
Nghịch tức Protooncogen là gen lặn bị đột biến nghịch thành gen trội.
Thay thế chữ thứ ba của codon tức Protooncogen là gen lặn bị đột biến im lặng.
Có hai loại Oncogen: v-Oncogen và c-Oncogen. Tuy nhiên, cấu trúc phân tử của v-Oncogen khác với c-Oncogen ở điểm:
v-Oncogen vừa có exon vừa có intron, còn c-Oncogen chỉ có exon.
v-Oncogen chỉ có exon, còn c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.
v-Oncogen và c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.
v-Oncogen chỉ có intron, còn c-Oncogen vừa có exon vừa có intron.
Trong trường hợp bình thường gen BRCA1, 2 mã hóa protein tham gia duy trì ổn định bộ gen, đặc biệt sửa chữa DNA sợi đôi trong tái tổ hợp tương đồng. Đột biến gen thường xuyên ở exon 11 của 2 gen sẽ dẫn tới hậu quả gì?
Tăng nguy cơ ung thư gan & buồng trứng suốt cuộc đời.
Tăng nguy cơ ung thư vú & buồng trứng suốt cuộc đời.
Tăng nguy cơ ung thư phổi & gan suốt cuộc đời.
Tăng nguy cơ ung thư vú & phổi suốt cuộc đời.
Gen BRCA2 được xem là gen (1), vì các khối u có đột biến BRCA2 thường biểu hiện mất tính (2) của alen kiểu (3).
(1): sinh ung thư; (2): đồng hợp tử; (3): đột biến.
(1): c-Oncogene; (2): dị hợp tử kép; (3): bình thường.
(1): v-Oncogene; (2): đồng hợp tử lặn; (3): hoang dại.
(1): ức chế khối u; (2): dị hợp tử; (3): hoang dại.
Khi các gen thuộc nhóm gen sửa chữa DNA bị đột biến, chúng biểu hiện bằng rối loạn cấu trúc NST như đứt, gãy... và hậu quả gây ung thư máu như (1), ung thư đường tiêu hóa, ung thư da như (2) và ung thư vú như (3).
(1): thiếu máu Laumeni; (2): hội chứng Werner; (3): chứng mất điều hòa mao mạch.
(1): thiếu máu Fanconi; (2): hội chứng Bloom; (3): chứng mất điều hòa mao mạch.
(1): thiếu máu, tiêu huyết Fanconi; (2): hội chứng Warburg; (3): chứng mất điều hòa mao mạch.
(1): thiếu máu hồng cầu liềm; (2): hội chứng Stevenson; (3): chứng mất điều hòa mao mạch.
Ánh nắng mặt trời làm tăng tế bào lentigines gây sạm da. Hội chứng khô da - sắc tố di truyền gen lặn NST thường là kết quả của hệ thống sửa chữa cắt bỏ nucleotides (Nucleotides Excision Repair System: NERS) bị suy yếu. Hiện nay, đã biết có (1) nhóm gen bất thường gây hậu quả khác nhau. Hội chứng đã gặp ở Việt Nam, tỉnh (2) và phổ biến ở (3).
(1): 6; (2): Hà Giang; (3): Triều Tiên.
(1): 9; (2): Lào Cai; (3): Trung Quốc.
(1): 7; (2): Hòa Bình; (3): Nhật Bản.
(1): 8; (2): Thái Bình; (3): Hawai.
Hình trên cho thấy người bệnh có nhiều dát nâu đen rải rác ở lưng, mặt, chân, tay, hai mắt cách xa nhau, hàm răng lệch, cánh mũi phẳng… Đường sự cố đột biến gen (1) và gọi là hội chứng (2). Chọn tổ hợp đúng cho (1) và (2).
(1): PTPN11; (2): LEOPARD.
(1): PTPN12; (2): LEONARD.
(1): PTPN13; (2): LEONI.
(1): PTPN14; (2): LIOPARD.
Đại đa số ung thư là không di truyền cho thế hệ sau, phát sinh do các đột biến sinh dưỡng xảy ra trong quá trình phát triển cá thể. Tuy nhiên, trên thực tế có nhiều thành viên của một gia đình đều cùng bị một bệnh ung thư. Hiện tượng này được giải thích như thế nào?
Ung thư không giải thích bằng đột biến gen. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.
Ung thư không giải thích bằng đột biến gen. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.
Ung thư không giải thích bằng đột biến gen. Tế bào sinh dưỡng đã có đột biến tiên đề nên phải cần 1 đột biến nữa xảy ra trên 1 tế bào.
Ung thư không giải thích bằng đa nhân tố. Tế bào sinh dưỡng chưa có đột biến tiên đề nên phải cần 2 đột biến kế tiếp xảy ra trên 1 tế bào.
Nguyên nhân phát sinh ung thư phải được giải thích như thế nào?
Ung thư hoàn toàn do di truyền là cơ bản.
Ung thư hoàn toàn do môi trường là cơ bản.
Kết hợp giữa di truyền–môi trường, di truyền là cơ bản.
Kết hợp giữa di truyền–môi trường, môi trường là cơ bản.
Sự phát sinh ung thư trực tràng do đột biến của 4 gen nào dưới đây?
APC (NST số 5); N‑RAS (NST số 15); p53 (NST số 17); DCC (NST số 13).
APC (NST số 5); K‑RAS (NST số 12); p53 (NST số 17); DCC (NST số 18).
APC (NST số 5); H‑RAS (NST số 19); p21 (NST số 12); DCC (NST số 10).
APC (NST số 5); K‑RAS (NST số 12); p16 (NST số 18); DCC (NST số 16).
Cấu trúc và cơ chế nào của protein BRCA1 có chức năng sửa chữa DNA?
Chứa 1 số bản sao của kiểu 50 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD49 recombinase.
Chứa 1 số bản sao của kiểu 60 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD50 recombinase.
Chứa 1 số bản sao của kiểu 70 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD51 recombinase.
Chứa 1 số bản sao của kiểu 80 aa là kiểu BRC làm trung gian liên kết với RAD52 recombinase.
Có phải các gen MLH1, 2, 3; gen PMS1, 2, 3 đều là gen sửa chữa DNA?
Không. Chỉ có gen MLH2 & PMS1, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.
Không. Chỉ có gen MLH1 & PMS1, 2 vì protein tham gia sửa chữa DNA.
Có. Các gen MLH1, 2, 3 & PMS1, 2, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.
Không. Chỉ có gen MLH3 & PMS2, 3 vì protein tham gia sửa chữa DNA.
Bằng phương pháp hóa sinh, đo hoạt độ enzyme để xác định các bệnh về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bác sĩ điều trị phát hiện đôi thanh niên nam nữ có kiểu gen dị hợp tử. Bác sĩ phải tư vấn và có lời khuyên di truyền như thế nào đối với cặp uyên ương này?
Không nên kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là 25%.
Cứ việc kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là không đáng kể.
Không nên kết hôn vì xác suất sinh con bệnh là 50%.
Cứ việc kết hôn vì xác suất sinh con bệnh chỉ 0,25%.
Bất thường bẩm sinh phân loại theo mức độ trầm trọng gồm có gì?
Rất nặng: cần can thiệp y tế; trung bình và nhẹ: không cần can thiệp y tế.
Trầm trọng: bắt buộc can thiệp y tế; nặng: can thiệp y tế; nhẹ: không can thiệp y tế.
Tùy theo mức độ nặng nhẹ mà can thiệp hoặc không can thiệp.
Nặng: cần can thiệp y tế; nhẹ: không cần can thiệp y tế.
Bất thường bẩm sinh, phân loại theo sự biểu hiện ở các cơ quan gồm có gì?
Đơn khuyết tật, dị khuyết tật và đa khuyết tật.
Đơn khuyết tật và đa khuyết tật.
Đơn khuyết tật và dị khuyết tật.
Dị khuyết tật và đa khuyết tật.
Bất thường bẩm sinh, phân loại theo cơ thể gồm những gì?
Dị tật đơn và dị tật đa.
Dị tật đơn thân và dị tật đa thân.
Dị tật đơn và dị tật chân.
Dị tật đơn thể và dị tật đa thể.
Bất thường bẩm sinh phân loại theo tính chất gia đình gồm có gì?
Có tính chất dòng họ và không có tính chất gia đình.
Có tính chất gia đình và không có tính chất dòng họ.
Có tính chất dòng họ và không có tính chất dòng họ.
Có tính chất gia đình và không có tính chất gia đình.
Theo quan điểm sinh bệnh học, bất thường bẩm sinh gồm có gì?
Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ) và sai sót phát triển tại mỗi cơ quan.
Do các nhân tố di truyền (từ đột biến mới) và sai sót phát triển cơ quan.
Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ, đột biến mới) và sai sót phát triển phôi.
Do các nhân tố di truyền (từ bố mẹ, đột biến mới) và sai sót phát triển mô‑phôi.
Phân loại quốc tế về bệnh tật (ICD). Trong ICD‑10 (1990) có 22 chương bệnh, các loại dị dạng bẩm sinh, các bệnh di truyền và các bất thường NST… được xếp và ký hiệu là gì?
từ A00.1 – Z100.0
từ A00.0 – Q99.9
từ A00 – Z99.
từ A00 – Z100.
Nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh do rối loạn vật chất di truyền có sẵn ở cơ thể bố mẹ có 3 nhóm (1). Ngoài ra, còn có ở (2) và đột biến (3) cũng được đề cập. Chọn bộ trả lời đúng cho (1), (2), (3).
(1): đột biến NST; đột biến đơn gen; di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dục; (3): mtDNA.
(1): đột biến NST; đột biến đơn gen; di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dưỡng; (3): mtDNA.
(1): đột biến NST; đột biến đơn gen; di truyền đa gen; (2): tế bào HeLa; (3): mtDNA.
(1): đột biến NST; đột biến đơn gen; di truyền đa nhân tố; (2): tế bào sinh dưỡng; (3): mtDNA.
Đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử ở bố mẹ cùng là nguyên nhân gây bất thường bẩm sinh như đột biến (1) và (2) hoặc đột biến đơn gen (3) dẫn tới hậu quả (4), tương ứng. Chọn bộ trả lời đúng cho (1)–(4).
(1): cấu trúc; (2): số lượng NST; (3): thuận nghịch; (4): Down không thuận, thuận, nứt đốt sống….
(1): cấu trúc; (2): số lượng NST; (3): thuận nghịch; (4): Down không thuận, thuận, sứt môi….
(1): cấu trúc; (2): số lượng NST; (3): thuận nghịch; (4): Down không thuận, hội chứng Marphan, bạch tạng….
(1): cấu trúc; (2): số lượng NST; (3): thuận nghịch; (4): Down không thuận, thuận, tật vô sọ….
Nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh tạo ra kiểu gen 46, XX/47, XX, +21. Đây là do rối loạn phân bào nguyên phân (1) của hợp tử, tạo 2 dòng tế bào. Chọn phương án đúng cho (1).
lần 1 của hợp tử; (2): 2n và 2n + 1.
lần 2 của hợp tử; (2): 2n −1 và 2n + 1.
lần 2 của hợp tử; (2): 2n và 2n + 1.
lần 1 của hợp tử; (2): 2n + 2 và 2n − 1.
Các tác nhân môi trường nào gây bất thường bẩm sinh trong giai đoạn phát triển phôi thai; tác nhân nào đóng vai trò quan trọng nhất?
Vật lý (tia X, α, UV), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid…), sinh học (Rubella, VK, KST).
Vật lý (tia X, β, γ), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid…), sinh học (Rubella, VK, KST).
Vật lý (tia X, α, β, γ), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid…), sinh học (Rubella, VK, KST).
Vật lý (tia X, IR, γ), hóa học (quan trọng nhất, chất độc màu da cam, hormones hướng sinh dục, Thalidomid…), sinh học (Rubella, VK, KST).
Di truyền tế bào của hội chứng Turner (TS), 45, XO gồm có: 55%: 45, XO, thuần; 10%, dạng khảm: 45, XO/46, XX hoặc 45, XO/47, XXX; 20%: 46, X, i (Xq) hoặc 46, X, i (Xp); 5%: 46, XXp‑ hoặc 46, XXq‑; 5%: 46, X, r (X); 5% khám 45, XO/46, XY. Hỏi, NST X trong TS, 45, XO có nguồn gốc từ mẹ, bố chiếm bao nhiêu %? Căn cứ theo tình trạng của dòng tế bào và mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.
Mẹ: 75%; bố: 25%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào và mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.
Mẹ: 85%; bố: 15%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.
Mẹ: 90%; bố: 10%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.
Mẹ: 95%; bố: 5%. Tùy theo sự có mặt của các dòng tế bào & mức độ hormone của người bệnh để cho lời khuyên.
Các nguyên nhân của bất thường bẩm sinh như sau: do đột biến đơn gen chiếm (1), do đột biến NST chiếm (2), do môi trường chiếm (3), đa nhân tố chiếm (4), chưa rõ nguyên nhân chiếm (5). Chọn bộ phần trăm phù hợp.
(1): 8%; (2):10%; (3): 7%; (4): 25%; (5): 50%.
(1): 10%; (2):8%; (3): 7%; (4): 50%; (5): 25%.
(1): 7%; (2): 25%; (3): 10%; (4): 8%; (5): 50%.
(1): 25%; (2):10%; (3): 8%; (4): 7%; (5): 50%.
Giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh có giai đoạn tạo giao tử, tuy ngắn trong phát triển cá thể, nhưng tỉ lệ giao tử bất thường lại rất cao. Tính trung bình thường > 30%, bất thường có thể tới 70%. Tuy nhiên, tỉ lệ bất thường bẩm sinh có ít lệ không cao, tại sao?
Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh nhưng rất ít cơ hội hình thành hợp tử.
Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh với hiệu suất cao, nhưng ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.
Vì giao tử bất thường không thể thụ tinh hoặc rất ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.
Vì giao tử bất thường có thể thụ tinh với hiệu suất thấp hoặc rất ít cơ hội thụ tinh tạo hợp tử.
Tư vấn di truyền cho những người bị dị tật, bệnh, hội chứng di truyền gồm các loại tư vấn nào dưới đây?
Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, con sinh đôi, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án.
Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, lập phả hệ, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án di truyền.
Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, nghiên cứu con nuôi, thăm khám lâm sàng, lập bệnh án.
Theo xác suất, chẩn đoán trước sinh, lập phả hệ, thăm khám, lập bệnh án.
