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Total questions: 150
Worksheet time: 1hrs 15mins
En biología molecular, ¿qué define mejor un gen?
Segmento de ADN que codifica producto funcional
Conjunto de cromosomas que portan información completa
Proteína que regula transcripción de múltiples genes
Secuencia de ARN que traduce proteínas ribosomales
¿Qué describe con precisión un factor de transcripción?
Complejo que fusiona cromosomas acrocéntricos
Enzima que corta intrones y pega exones
Molécula que induce efectos vía transducción celular
Proteína que se une al ADN y transcribe a ARN
Las moléculas señalizadoras actúan principalmente mediante…
Fusión de cromosomas no homólogos acrocéntricos
Unión directa al promotor para iniciar transcripción
Vías de transducción que alteran otras células
Replicación semiconservativa del ADN en S
¿Qué evento caracteriza una traslocación robertsoniana?
Fusión de cromosomas acrocéntricos no homólogos
Duplicación del brazo corto de un autosoma
Intercambio equilibrado entre cromosomas homólogos
Eliminación de un exón por splicing alternativo
¿Qué se entiende por exones en un gen?
Elementos repetitivos teloméricos sin función
Secuencias de ADN que se expresan
Segmentos no codificantes llamados intrones
Regiones promotoras que reclutan polimerasa
Los genes HOX están principalmente implicados en…
Inducción y proliferación del mesodermo embrionario
Asimetría corporal izquierda-derecha
Segmentación rostro-caudal del eje corporal
Determinación masculina dependiente de SRY
Un defecto en Lefty afectaría más probablemente…
Establecimiento de asimetría corporal
Diferenciación neuronal en tubo neural
Formación de extremidades proximodistales
Interacción epitelio-mesénquima en órganos
La vía TGF-β se asocia principalmente con…
Inducción y proliferación del mesodermo
Patologías del sistema nervioso central
Determinación sexual masculina por SRY
Segmentación rostro-caudal del embrión
¿Cuál es la función destacada de la familia Sox en desarrollo?
Proliferación mesodérmica por TGF-β
Polaridad celular dependiente de Wnt
Determinante masculino para diferenciación sexual
Patrón cráneo-caudal mediante genes HOX
Wnt participa de forma clave en…
Diferenciación celular y polaridad
Asimetría corporal izquierda-derecha
Interacción epitelio-mesénquima temprana
Desarrollo de extremidades distales
En el esquema de la izquierda, ¿qué evento molecular se ilustra entre los cromosomas 14 y 21?
Translocación recíproca equilibrada
Deleción terminal en 21p
Fusión centromérica por inversión
Duplicación en tándem de 14q
La notación t(14;21) indica específicamente que:
Se ha perdido un brazo corto del 14
Existe trisomía libre del cromosoma 21
Se produjo una no disyunción meiótica
Hay intercambio entre dos cromosomas no homólogos
En una translocación Robertsoniana típica implicando 14 y 21, ¿qué sucede con los brazos cortos?
Se fusionan y suelen perderse
Se recombinan formando un anillo
Se duplican y se amplifican
Se separan y se intercambian simétricamente
En el cariotipo de la derecha, ¿qué hallazgo sería consistente con un portador balanceado de t(14;21)?
Un 21 con duplicación terminal evidente
Un 14 con deleción grande del brazo largo
Tres copias completas del 21 en todas las células
Un cromosoma fusionado 14;21 y uno 14 normal
La presencia de t(14;21) en un progenitor incrementa el riesgo de descendencia con:
Síndrome de Klinefelter clásico
Trisomía 18 por no disyunción
Trisomía 21 por translocación
Monosomía X constitucional
¿Cuál es una diferencia clave entre trisomía libre 21 y trisomía 21 por translocación?
Fenotipo más severo siempre en translocación
Mayor número de mosaicos en trisomía libre
Herencia puede ser familiar en translocación
Detección imposible mediante cariotipo estándar
Si un óvulo de una portadora t(14;21) recibe el cromosoma fusionado 14;21 y un 21 normal, ¿qué complemento resultaría?
Disomía uniparental de 14
Euploidía con balance perfecto
Monosomía 21 completa
Trisomía 21 por translocación
Para confirmar que la translocación mostrada es Robertsoniana, ¿qué característica morfológica deben tener los cromosomas implicados?
Ser metacéntricos con brazos iguales
Ser acrocéntricos con brazos cortos pequeños
Presentar centrómeros holocéntricos extensos
Tener telómeros internos recurrentes
En el cariotipo, ¿qué patrón de emparejamiento anómalo durante la meiosis explicaría gametos no balanceados?
Emparejamiento bivalente con quiasmas tardíos
Emparejamiento en trivalente y segregación adyacente
Crossing-over solo en brazos cortos
Sinapsis completa con segregación alterna
En consejo genético, ¿qué prueba inicial es más adecuada para detectar t(14;21) en un adulto asintomático?
Cariotipo con bandeo G estándar
PCR dirigida a microsatélites 21q
Secuenciación de exoma completo
Ensayo de metilación global
¿Qué es un gen?
Factor soluble con capacidad de unirse a la molécula de ADN
Secuencia de ADN que codifica para un producto funcional
Secuencia de aminoácidos que puede unirse a un receptor
Secuencia de aminoácidos que puede codificar una proteína
La función principal de un factor de transcripción consiste en:
Traducir genes específicos en ARN
Metilar ADN
Regular expresión de genes específicos
Compactar ADN
En un gen, las secuencias de ADN que se expresan
Intrones
Octámero
Exones
Amplificadores
Identifica el tipo de cromosoma con el centrómero en el extremo del brazo, como se muestra en la primera figura.
Cromosoma telocéntrico
Cromosoma acrocéntrico
Cromosoma submetacéntrico
Cromosoma metacéntrico
¿Cuál es la característica principal de un cromosoma metacéntrico, como el de la cuarta figura?
Dos centrómeros visibles
Centrómero terminal
Brazos de longitud similar
Un brazo muy corto
Selecciona el grupo de cromosomas humanos que se asocia con traslocaciones robertsonianas.
13, 14, 15, 21, 22
16, 17, 18, 19, 20
1, 2, 3, 4, 5
6, 7, 8, 9, 10
En la segunda figura, el cromosoma acrocéntrico se caracteriza por:
Centrómero exactamente en medio
Ausencia de centrómero
Centrómero muy desplazado
Centrómero con doble constricción
Relaciona el tipo de cromosoma con la distribución de longitudes de sus brazos: ¿Cuál tiene brazos claramente desiguales pero no extremos?
Dicéntrico
Metacéntrico
Submetacéntrico
Telocéntrico
Selecciona la afirmación correcta sobre cromosomas 1, 3, 19 y 20 según la anotación de la imagen.
Son telocéntricos en humanos
No presentan centrómero funcional
Se ilustran como metacéntricos
Forman traslocaciones robertsonianas
El término "telocéntrico" implica que el centrómero está:
Duplicado en dos sitios
En el centro exacto
Levemente desplazado
En el extremo terminal
¿Cuál de los siguientes pares de brazos es más probable en un cromosoma acrocéntrico humano?
Ambos brazos ausentes completamente
Dos brazos medianos equivalentes
Dos brazos idénticos y simétricos
Un brazo muy corto y otro largo
Si una traslocación robertsoniana involucra los cromosomas 14 y 21, ¿de qué tipo son estos cromosomas en cuanto a ubicación del centrómero?
Acrocéntricos
Metacéntricos
Submetacéntricos
Telocéntricos
Para distinguir visualmente un cromosoma submetacéntrico del metacéntrico, debes observar:
Simetría perfecta de brazos
Ausencia de constricción primaria
Centrómero terminal visible
Desigualdad moderada de brazos
Su principal función es la formación de estructuras y segmentación a lo largo del eje cráneo-caudal del embrión:
FGF
SHH
HOX
TGF-β
Molécula de señalización encargada de diferenciación epitelio-mesenquima:
PAX
SOX
FGF
Es una translocación Robertsoniana:
Afecta cromosomas metacéntricos
Están involucrados los cromosomas acrocéntricos
Participan los cromosomas sexuales
La cantidad de información genética está incompleta
En el diagrama, ¿qué proceso genera una copia de ADN a partir de ADN?
Replicación de la doble hélice de ADN
Transcripción inversa hacia proteína
Traducción del ARN a polipéptido
Transcripción desde hebra molde de ADN
Según el dogma central ilustrado, ¿qué macromolécula es el producto funcional final?
Ácido desoxirribonucleico de doble cadena
Ácido ribonucleico monocatenario
Proteína plegada con función biológica
Lípido anfipático de membrana
¿Cuál es la dirección correcta del flujo de información genética indicada por las flechas negras?
ADN hacia ARN mediante transcripción
ARN hacia proteína mediante transcripción
Proteína hacia ARN mediante traducción
ARN hacia ADN mediante replicación
En el esquema, el número 2 marca la etapa que produce ARN. ¿Qué nombre recibe esa etapa?
Transcripción catalizada por ARN polimerasa
Traducción en ribosomas citosólicos
Replicación semiconservativa del ADN
Edición de bases por deaminasas
El número 3 destaca el proceso que decodifica el ARN. ¿Qué sucede en esa etapa?
Se sintetiza una nueva hebra de ADN complementaria
Se generan nucleótidos de ARN a partir de ADN
Se convierten proteínas en ARN mediante ribozimas
Se ensamblan aminoácidos en una cadena polipeptídica
La transcripción inversa aparece con asterisco en rosa. ¿Qué describe mejor este fenómeno?
ARN se replica usando ADN polimerasa nuclear
Proteína se transcribe de vuelta a ARN mensajero
ARN se copia en ADN mediante transcriptasa inversa
ADN se traduce directamente en proteína sin ARN
En términos mecanísticos, ¿qué enzima es esencial para la etapa marcada como transcripción?
Topoisomerasa tipo II cromosómica
ARN polimerasa dependiente de ADN
Peptidil transferasa del ribosoma
Helicasa dependiente de ATP
Durante la etapa de traducción del diagrama, ¿qué complejo celular realiza la síntesis peptídica?
Ribosoma con ARNt y ARNm
Nucleolo con histonas
Mitocondria con ADN circular
Peroxisoma con catalasas
Si una mutación impide la traducción, ¿qué consecuencia inmediata se espera sobre el producto funcional?
Se acelera la transcripción inversa viral
Se acumula ARN sin generar proteína
Aumenta la cantidad de ADN replicado
Se produce más proteína por retroalimentación
El esquema sugiere un flujo unidireccional principal. ¿Cuál afirmación se alinea con esa visión?
La información va de proteína a ARN de manera rutinaria
La información va de ARN a proteína y a ADN
La información va de ADN a ARN y a proteína
La información va de proteína a ADN de forma general
¿En qué fase del ciclo celular ocurre la duplicación del material genético?
G1, con síntesis de proteínas inespecíficas
S, con replicación del ADN completo
G2, con migración de los centriolos
M, con separación cromosómica
G0, con ausencia de metabolismo
¿Cuál es una característica principal de la fase G1?
Separación de cromátidas hermanas en anafase
Producción de proteínas inespecíficas y crecimiento
Duplicación de material genético nuclear
Migración de centriolos a polos celulares
Entrada en estado de quiescencia prolongada
Durante G2, ¿qué proceso prepara a la célula para la mitosis?
Formación del surco de división en telofase
Producción de proteínas específicas para fases de mitosis
Desactivación metabólica en eritrocitos
Replicación del ADN en núcleos hijos
Duplicación de centriolos durante interfase
¿Cuál es la secuencia correcta de etapas de la mitosis mencionadas?
Profase, metafase, anafase, telofase
Metafase, profase, telofase, anafase
Anafase, profase, telofase, metafase
Telofase, anafase, metafase, profase
Profase, telofase, anafase, metafase
¿Qué condición se asocia con el estado G0 según el material?
Acidificación del pH intracelular
Quiescencia o ausencia de metabolismo
División rápida de centriolos
Alta síntesis de proteínas específicas
Duplicación del material genético
La función del ciclo celular se describe principalmente como:
Proceso en el que la célula crece y se divide
Transporte activo de proteínas a la membrana
Respuesta inflamatoria frente a patógenos
Mecanismo exclusivo de apoptosis y necrosis
Ruta metabólica sin regulación hormonal
¿Qué requisito se menciona para G1 que facilita el crecimiento celular?
Necesita ADN superenrollado y histonas
Necesita microtúbulos y actina polimerizada
Necesita ribosomas anclados a membrana
Necesita fosfolípidos de cadena larga
Necesita nutrientes, buen pH y temperatura
¿Qué afirmación sobre la regeneración tisular se indica explícitamente?
Depende únicamente de la fase M sin interfase
Es una enfermedad asociada a mitosis descontrolada
Ocurre sólo en neuronas y eritrocitos en G0
Es un proceso fisiológico donde la regulación del ciclo es clave
No requiere control de pH ni temperatura
Según las duraciones indicadas, ¿cuál es la fase más corta?
G0 con varias semanas activas
S con 7 horas estimadas
M con 1 hora de división
G1 con 5 horas aproximadas
G2 con 3 horas de preparación
¿Qué evento de mitosis alinea los cromosomas en el plano ecuatorial?
Telofase con reaparición del nucleolo
Anafase con separación de cromátidas
Metafase con alineación en el ecuador
Profase con condensación cromosómica
G2 con migración de centriolos
Fase del ciclo celular donde se producen las proteínas específicas para la cariocinesis
M
S
G1
G2
¿En qué fase se ubica el primer sitio de restricción del ciclo celular?
Inicio temprano de G1
Casi al final de G1
Mitad de S
Comienzo de G2
¿Qué complejo CDK-ciclina actúa en el sitio de restricción cercano al final de G1?
CDK4–Ciclina D
APC–CDC20
CDK1–Ciclina B
CDK2–Ciclina E
La proteína Rb1 ejerce su función principal en el punto de restricción al:
Fosforilar Cdc20
Degradar cohesinas
Activar p53
Inhibir E2F
Una mutación en el gen RB1 se asocia clásicamente con:
Melanoma cutáneo
Leucemia mieloide
Retinoblastoma
Carcinoma hepatocelular
¿Cuál NO es una manifestación clínica típica del retinoblastoma?
Leucocoria visible
Ictericia generalizada
Inflamación del párpado
Estrabismo ocular
Frente a ADN dañado, ¿qué funciones se atribuyen a p53 como guardián del genoma?
Aumento de CDK4–Ciclina D
Estimulación de Cdc20 y anafase
Promoción de cohesinas y mitosis
Activación de CIK y reparación de ADN
Cuando existe un error grave en la duplicación del ADN, ¿en qué fase se inician procesos de apoptosis?
G1 temprana
S intermedia
G2
Anafase
¿Qué controla el tercer punto de control del ciclo celular?
Daño en G1
Separación de cromosomas
Entrada a S
Duplicación de centríolos
El tercer punto de control está regulado principalmente por:
CDK2–Ciclina E
p21–Ciclina A
APC–CDC20
CDK4–Ciclina D
¿Qué complejo actúa en el punto de control situado al final de G2?
CDK2–Ciclina E
CDK1–Ciclina A/B
CDK4–Ciclina D
APC–CDC20
Como médico general, ante leucocoria (pupila blanca) e inflamación de párpado en una niña de 1 año 2 meses, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
Sarcoma
Teratoma
Melanoma
Retinoblastoma
Durante el ciclo celular, la proteína Rb tiene la función de ____ a E2F en el ____.
Inhibir — segundo punto de control
Activar — primer punto de control
Activar — punto de restricción
Inhibir — punto de restricción
Es un proceso fisiológico en el que la regulación del ciclo celular es importante:
Regeneración
Migración
Neoplasias
Cuando existe un error grave en la duplicación del ADN, es de esperarse que:
El ciclo celular se detenga indefinidamente en G0
Se impida el progreso hacia fase de síntesis
Inicien procesos de apoptosis en G2
Proceda la división celular de manera continua
¿Cuál es el resultado directo de la mitosis en una célula somática humana?
Cuatro células con 1n1c
Dos células genéticamente idénticas 2n2c
Dos células diferentes con 2n1c
Una célula 3n con cromátidas mezcladas
En profase de la mitosis ocurre principalmente:
Reaparición de envoltura nuclear completa
Condensación del material genético
Formación de anillo contráctil funcional
Separación de cromátides hermanas
Durante metafase, ¿qué describiría mejor el comportamiento de los cromosomas?
Se descondensan y forman nucléolos
Se duplican y migran al citoplasma
Se anclan al huso y se ubican en el ecuador
Se fusionan y forman cromosomas gigantes
¿Qué evento define la anafase de la mitosis?
Separación de cromátides hermanas
Formación del huso mitótico
Anclaje al cinetocoro
Reaparición de la envoltura nuclear
Telofase se caracteriza por:
Desarme del citoesqueleto mitótico completo
Degradación de envoltura nuclear
Separación de cromátides hermanas
Reformación de envoltura nuclear
El cariotipo humano típico se describe como:
46 cromosomas en 21 pares autosómicos
46 cromosomas en 22 pares autosómicos y 1 par sexual
44 autosomas y 2 cromosomas sexuales
48 cromosomas en 24 pares autosómicos
Una célula que entra a mitosis en humanos lo hace con:
2n2c tras fase S
2n1c antes de replicación
1n1c y ADN haploide
3n3c por duplicación extra
¿Qué mecanismo origina el mosaicismo genético ilustrado?
Error durante la división celular
Dos fecundaciones simultáneas
Fusión e intercambio de células adultas
No replicación del ADN en G1
El quimerismo, según el esquema, surge por:
Un cruce desigual en meiosis II
Una no disyunción en anafase
Dos cigotos distintos que se fusionan
Una fecundación única con mutación
La anotación que vincula mosaicismo con no disyunción en anafase implica que:
La falla de separación produce líneas con diferente número cromosómico
La recombinación somática corrige errores del huso mitótico
La condensación excesiva impide formación del cinetocoro
La telofase temprana evita segregación de cromátidas
Si una célula presenta 47 cromosomas por no disyunción en mitosis, ¿qué término del material explica la coexistencia de células 46 y 47 en el mismo tejido?
Quimerismo somático
Cariotipo extendido
Trisomía constitucional
Mosaicismo genético
En la progresión mitótica, ¿cuál es el orden correcto de eventos?
Metafase → Telofase → Anafase → Profase
Profase → Metafase → Anafase → Telofase
Anafase → Profase → Metafase → Telofase
Telofase → Profase → Anafase → Metafase
Identifica la fase de la mitosis donde puede ocurrir la no disyunción cromosómica y originar mosaicismos.
Profase
Metafase
Telofase
Anafase
Durante la anafase mitótica, ¿qué evento asegura la correcta segregación de cromátidas hermanas?
Rompimiento de membrana nuclear
Acortamiento de microtúbulos del huso
Replicación del ADN completo
Formación del anillo contráctil
Si se produce no disyunción en anafase mitótica, ¿cuál es la consecuencia celular más probable?
Apoptosis inmediata de todo el tejido
Ausencia total de mitosis futura
Aneuploidía en una subpoblación celular
Duplicación uniforme del genoma
La no disyunción cromosómica implica que:
La citocinesis ocurre por meiosis
Los centriolos no se duplican bien
El ADN no se replica en fase S
Las cromátidas no se separan correctamente
Un mosaico genético se caracteriza por:
Meiosis defectuosa exclusiva en gametos
Mutación puntual compartida uniforme
Un cariotipo idéntico en todas las células
Dos o más líneas celulares con distinto cariotipo
Cuál de los siguientes controles del ciclo celular reduce el riesgo de no disyunción antes de anafase?
Activación de telomerasa nuclear
Secreción de factores paracrinos
Checkpoint del ensamblaje del huso
Checkpoint de daño por luz UV
En términos de cinética del huso, la cohesina se degrada para permitir:
Recambio de histonas H1
Reparación de roturas de doble hebra
Entrada en profase temprana
Separación de cromátidas hermanas
Cuál predicción describe mejor un tejido con mosaicismo debido a mitosis?
Fenotipo idéntico en todas las células
Solo células germinales afectadas por error
Homogeneidad genómica estable permanente
Clonalidad mixta con aneuploidías sectoriales
Si el checkpoint del huso falla y se inicia anafase prematuramente, ¿qué resultado se espera?
Duplicación adicional del centrosoma
Sincronización mitótica perfecta
Reinicio inmediato a fase G0
No disyunción y segregación desigual
Cuál afirmación diferencia no disyunción mitótica de la meiótica?
Ocurre solo en fase de telofase
Genera mosaicismo somático en tejidos
Produce gametos con ploidía alterada
Se asocia al entrecruzamiento profásico
En la imagen, ¿qué proceso celular se representa desde interfase hasta citocinesis?
Meiosis I con recombinación genética
Mitosis con división celular somática
Apoptosis por daño del ADN severo
Fisión binaria en bacterias
Durante profase, ¿cuál evento ocurre según el diagrama?
Separación de las cromátidas hermanas
Replicación del ADN por última vez
Desaparición de la envoltura nuclear
Formación del surco de segmentación
En metafase, ¿cómo se organizan los cromosomas?
Se alinean en el ecuador celular
Se agrupan en los polos opuestos
Se condensan dentro del nucléolo
Se distribuyen al azar en el citosol
¿Qué caracteriza a la anafase en la secuencia mostrada?
Fusión de membranas nucleares nuevas
Duplicación de cromosomas completos
Inicio de la replicación del centriolo
Migración de cromátidas hacia polos
¿Qué sucede durante telofase según la figura?
Inicio de la recombinación genética
Formación de la envoltura nuclear
Desaparición del huso mitótico
Compactación máxima del ADN
La citocinesis mostrada implica principalmente:
Formación del surco de segmentación
Duplicación del material genético
Aliniamiento en la placa metafásica
Separación de cromátidas hermanas
Durante la interfase indicada como DNA × 2, ¿qué condición del ADN se infiere?
Metilado y no transcribible
No replicado y monocatenario
Replicado y bicatenario duplicado
Fragmentado por daño oxidativo
Si el huso mitótico falla en un cromosoma durante anafase, ¿cuál resultado probable ocurrirá en las células hijas?
Transformación a meiosis en la siguiente fase
Apoptosis inmediata por necrosis
Aneuploidía con cromosoma extra o faltante
Euploidía perfectamente equilibrada
Para asegurar que cada célula hija reciba el mismo número de cromátidas, ¿qué evento debe completarse correctamente en metafase?
Unión bivalente al quiasma
Anclaje de cinetocoros al huso
Activación de recombinación somática
Fusión de membranas plasmáticas
En un experimento, se inhibe la fragmentación de la membrana nuclear entre profase y prometafase. ¿Cuál consecuencia directa se observará?
Huso mitótico sin acceso a cromosomas
Separación acelerada de cromátidas
Citocinesis antes de telofase
Alineamiento normal en el ecuador
Según la imagen, ¿qué células realizan la meiosis?
Cualquier célula diploide del cuerpo
Solo los gametos en organismos sexuales
Solo células somáticas especializadas
Únicamente células haploides adultas
¿Cuál es el estado cromosómico de la célula que entra en Meiosis I?
Diploide, bivalente, 2n 4C, tétradas
Haploide, monovalente, 1n 1C, monadas
Diploide, monovalente, 2n 2C, diadas
Haploide, bivalente, 1n 2C, diadas
En la Profase I, ¿qué estructura cromosómica caracteriza esta fase?
Diadas separadas sin sinapsis
Monadas aisladas sin quiasmas
Tétradas formadas por homologación
Cromátidas hermanas no apareadas
¿Qué ocurre en la Metafase I respecto a los cromosomas homólogos?
Se alinean como monadas independientes
Se alinean como bivalentes en el ecuador
Se separan las cromátidas hermanas primero
Se duplican formando nuevas tétradas
El error más común señalado es:
No disyunción de cromátidas en Telofase II
No alineación de diadas en Metafase II
No disyunción de homologos en Anafase I
No formación de quiasmas en Profase II
¿Cuál es el resultado final de la meiosis que se muestra?
Cuatro células diploides distintas
Cuatro células haploides distintas
Dos células diploides idénticas
Dos células haploides idénticas
Entre Meiosis I y Meiosis II, las células que salen de Meiosis I son:
Haploides bivalentes, 1n 2C, diadas
Diploides bivalentes, 2n 4C, tétradas
Diploides monovalentes, 2n 2C, diadas
Haploides monovalentes, 1n 1C, monadas
En Anafase II, ¿qué elementos se separan?
Tétradas completas hacia polos opuestos
Cromosomas homólogos completos
Monadas se fusionan en el ecuador
Cromátidas hermanas de cada diada
En Telofase I, ¿qué resultado celular se observa?
Dos núcleos haploides con diadas
Dos núcleos diploides con tétradas
Cuatro núcleos haploides con monadas
Un núcleo haploide con cromátidas sueltas
La variabilidad genética que se menciona como resultado de la meiosis se debe principalmente a:
Duplicación exacta del ADN en G1
Fusión de tétradas durante la citocinesis
Separación de cromátidas sin errores
Apareamiento azaroso y sobrecruzamiento
Según la imagen, ¿qué evento causa que las cuatro células finales estén afectadas durante la gametogénesis?
No disyunción en meiosis I de cromosomas homólogos
No disyunción en meiosis II de cromátidas hermanas
Translocación equilibrada en profase I
Errores en replicación del ADN antes de meiosis
En la ilustración, ¿cuántas células finales quedan afectadas cuando ocurre no disyunción en meiosis II?
Tres células finales afectadas
Una célula final afectada
Cuatro células finales afectadas
Dos células finales afectadas
La causa más probable de aneuploidías indicada en la figura se relaciona con:
No disyunción en anafase de meiosis I
Errores de emparejamiento en sinapsis
Fallos en replicación durante S
Mutaciones puntuales en genes reguladores
El cariotipo mostrado con monosomía X se asocia con:
Síndrome de Patau con trisomía 13
Síndrome de Edwards con trisomía 18
Síndrome de Down con trisomía 21
Síndrome de Turner con 45,X
El panel de trisomías señala específicamente una alteración en el cromosoma 21 que corresponde a:
Duplicación parcial del 21 sin fenotipo
Trisomía X denominada síndrome de Klinefelter
Monosomía 21 denominada síndrome de Turner
Trisomía 21 denominada síndrome de Down
Según el esquema, la meiosis masculina:
Inicia en el segundo mes y dura toda la vida
Inicia al nacer y se detiene en pubertad
Ocurre solo entre el 2º y 5º mes
Finaliza al terminar la gestación
La meiosis femenina, de acuerdo con la ilustración, comienza:
Al nacer con reanudación inmediata
En el segundo mes y dura toda la vida
Del segundo al quinto mes de gestación
En la pubertad sin fase fetal
Si ocurre no disyunción de cromosomas homólogos en anafase de meiosis I, ¿qué combinación de gametos es más probable?
Un gameto con 2n y tres con n−1
Gametos con n+1 y n−1 en todas las células
Gametos con n+1 y n−1 en dos células
Todos los gametos con número normal n
Para explicar una monosomía en descendencia, ¿qué error meiótico descrito en la imagen es suficiente?
No disyunción en meiosis II generando n−1
Sobrecruzamiento desigual en profase I
No disyunción en mitosis poscigótica
Fallo en unión de cinetocoro durante S
Un embriólogo investiga por qué algunas aneuploidías son más frecuentes. Con la información del material, ¿dónde enfoca su análisis primero?
Errores en replicación de cromátidas
Factores ambientales teratogénicos
Mutaciones en genes de reparación del ADN
Eventos de no disyunción en anafase I
¿Qué alteración cromosómica implica la presencia de un cromosoma adicional específico del par 13?
Triploidía generalizada
Trisomía 13 Patau
Trisomía 18 Edwards
Monosomía X Turner
La monosomía sexual Turner se caracteriza por cuál composición cromosómica principal?
45,X
47,XXY
47,XXX
46,XY
Selecciona la afirmación correcta sobre la trisomía 18 (Edwards).
Se debe a deleción del brazo corto del 18
Se debe a un cromosoma extra del par 18
Se debe a monosomía del cromosoma 18
Se asocia a triploidía del genoma
En el diagnóstico citogenético, ¿qué técnica inicial confirmaría una trisomía como Patau?
Cariotipo en metafase
PCR específica de genes
Electroforesis de proteínas
Secuenciación de exoma
¿Cuál de las siguientes condiciones es una cromosomopatía autosómica?
Trisomía 13
Síndrome de Turner
Duplicación del X
Síndrome de Klinefelter
Si un feto presenta marcadores ecográficos de restricción del crecimiento y múltiples malformaciones, ¿qué aneuploidía es más compatible entre las mostradas?
Trisomía 13 Patau
Disomía uniparental 15
Monosomía X Turner
Trisomía 18 Edwards
En consejo genético, ¿cuál es el riesgo reproductivo más relacionado con edad materna avanzada entre las condiciones mostradas?
Trisomías autosómicas
Monosomía X Turner
Translocaciones balanceadas
Microdeleciones subteloméricas
Una recién nacida con linfedema en manos y pies, cuello alado y baja estatura sugiere qué diagnóstico de los mostrados?
Trisomía 13 Patau
Síndrome de Klinefelter
Monosomía X Turner
Trisomía 18 Edwards
Respecto al mecanismo, ¿qué evento mitótico o meiótico explica más frecuentemente las trisomías 13 y 18?
Mutación puntual
Conversión génica
Translocación robertsoniana
No disyunción
En cribado prenatal, ¿qué estrategia combina marcadores bioquímicos y ecográficos para estimar riesgo de trisomías autosómicas?
Hemograma completo
Electrocardiograma fetal
Tipificación HLA
Doble/triple test
Observa el cariotipo: ¿qué hallazgo explica el diagnóstico mostrado en la imagen?
Trisomía del cromosoma 21 presente
Monosomía del cromosoma 21 evidente
Trisomía del cromosoma X detectada
Duplicación parcial del cromosoma Y
En el panel A de la derecha se aprecia FISH. ¿Qué indica la presencia de tres señales para el locus 21?
Inversión paracéntrica del cromosoma 21
Translocación balanceada sin pérdida
Aneuploidía consistente con trisomía 21
Poliploidía completa de todas las células
¿Cuál es el número total esperado de cromosomas en una célula con trisomía 21?
Cuarenta y cinco cromosomas totales
Cuarenta y ocho cromosomas totales
Cuarenta y siete cromosomas totales
Cuarenta y seis cromosomas totales
En un cariotipo normal, ¿qué se esperaría observar en el par 21?
Dos copias del cromosoma 21
Cuatro copias del cromosoma 21
Una copia única del cromosoma 21
Tres copias del cromosoma 21
El síndrome de Down se asocia más comúnmente con cuál mecanismo genético?
Duplicación del cromosoma Y completa
Deleción terminal del cromosoma 13
Mutación puntual en gen del cromosoma X
No disyunción meiótica del cromosoma 21
Si una translocación Robertsoniana 14;21 produce trisomía 21, ¿qué hallazgo podría verse en FISH del panel B?
Señales del 21 únicamente en cromosoma X
Señales del 21 dispersas en varios cromosomas
Señales del 21 ausentes por completo
Señales del 21 fusionadas con el 14
Entre las técnicas mostradas, ¿cuál detecta señales específicas de ADN en núcleos intermedios?
Electroforesis en gel de agarosa
Secuenciación Sanger directa
Cariotipo por bandeo G clásico
FISH sobre preparados de núcleos
Para confirmar trisomía 21 en un recién nacido, ¿qué enfoque ofrece visualización del par 21 completo?
Cariotipo con bandeo G estándar
Espectrometría de masas de péptidos
Ensayo ELISA proteico
PCR de un único microsatélite
Una célula en mosaico con trisomía 21 tendría qué patrón en FISH de núcleos?
Algunas células con tres señales 21
Todas las células con tres señales 21
Ninguna célula con señales detectables
Todas las células con dos señales 21
La aneuploidía como la trisomía 21 afecta principalmente qué nivel de organización genética?
Empalme alternativo del ARN mensajero
Modificación postraduccional de proteínas
Secuencia de un único nucleótido
Número de cromosomas completos
¿En qué etapa se identifican por primera vez los precursores reconocibles de gametos derivados del epiblasto?
Cuarta semana en el alantoides
Tercera semana en el mesodermo
Primera semana dentro de las gónadas
Segunda semana fuera de las gónadas
En los varones, ¿cuándo se identifican las células germinales primordiales tras la fecundación?
Día 7 después de la fecundación
Día 35 después de la fecundación
Día 24 después de la fecundación
Día 14 después de la fecundación
Durante la migración inicial, ¿qué estructura extraembrionaria interviene como punto de paso de las células germinales?
Amnios ventral
Saco vitelino proximal
Placenta temprana
Corion lateral
¿Qué proceso aumenta el número de células germinales en etapas tempranas?
Fusión celular
Mitosis repetida
Meiosis temprana
Apoptosis controlada
¿Qué evento reduce el número de cromosomas en las células germinales?
Mitosis simétrica
Endoreduplicación
Duplicación del ADN
Meiosis con dos divisiones
Ordena la ruta de migración: desde el saco vitelino hacia el destino embrionario inmediato.
Placenta → corion
Epiblasto → mesodermo intermedio
Mesodermo intermedio → mesenterio dorsal
Alantoides → epitelio del intestino posterior
Hacia la cuarta semana (4 SDG), ¿en qué tejido se localizan transitoriamente las células germinales durante su migración?
Epitelio del intestino posterior
Mesodermo intermedio
Mesenterio dorsal
Epiblasto superficial
