Font size
WorksheetsCâu hỏi trắc nghiệm Hemoglobin và Thalassemia (lớp 12)
Total questions: 99
Worksheet time: 50mins
Đột biến số lượng là đột biến xảy ra ở
Gen cấu trúc
Gen điều chỉnh
Vùng khởi đầu
B và C đúng
ĐB cảm ứng là đột biến chưa rõ nguyên nhân
Đúng
Sai
ĐB tự nhiên là đột biến đã rõ nguyên nhân
Đúng
Sai
Phân tử Hemoglobin cấu tạo bởi….chuỗi globin và…..chuỗi phân tử Hem
2, 2
2, 4
4, 2
4, 4
Các gen chi phối sự tạo chuỗi….nằm trên NST số 16
Alpha, Zeta
Zeta, Beta
Beta, Gamma
Gamma, Delta
Hemoglobin F trong giai đoạn thai
α2β2
α2δ2
α2γ2
α2ε2
Loại Hemoglobin chủ yếu ở người trưởng thành
α2β2
α2δ2
α2γ2
α2ε2
Loại Hemoglobin chủ yếu ở người trưởng thành
Grower 1
Grower 2
A
A2
Hemoglobin A2 được ký hiệu
α2β2
α2δ2
α2γ2
α2ε2
Hemoglobin Grower 1 được ký hiệu
ζ2γ2
α2δ2
ζ2ε2
α2ε2
Hemoglobin Grower 2 được ký hiệu
ζ2γ2
α2δ2
ζ2ε2
α2ε2
Hemoglobin Porland 1 được ký hiệu
ζ2γ2
α2δ2
ζ2ε2
α2ε2
Bệnh nào làm tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét
HbC
HbE
HbS
HbD
Mã thứ 6 và 26 của gen Beta globin là acid glutamic, ký hiệu
GTG
GAG
AAG
ATG
Chẩn đoán các bệnh HbS, HbC, HbE bằng
Điện di Hemoglobin
Phân tích ADN
Xét nghiệm NST
A và B đúng
Thể bệnh đồng hợp tử lặn mà cơ thể không có biểu hiện lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ
HbC
HbE
HbS
Cả 3
Thể phối hợp dị hợp tử kép HbE/Beta Thalassemia và HbE/Alpha Thalassemia biểu hiện thiếu máu tạm màu….., trong đó thể hay gặp hơn là…..
Nhẹ, Alpha Thalassemia
Nhẹ, Beta Thalassemia
Nặng, Beta Thalassemia
Nặng, Alpha Thalassemia
Phương pháp xét nghiệm bệnh về hồng cầu tốt cho chẩn đoán trước sinh, dựa trên ADN từ TB tua rau hoặc TB ối
Điện di Hemoglobin
Sắc ký lỏng
RFLP
Northern blotting
Bình thường, số lượng chuỗi alpha globin và beta globin
Chuỗi alpha nhiều hơn
Chuỗi beta nhiều hơn
Cân bằng
A hoặc B
Trong bệnh alpha thalassemia, có sự thiếu hụt chuỗi alpha globin, chuỗi beta globin được sản xuất quá mức
Đúng
Sai
Đặc điểm chung của thể bệnh alpha thalassemia và beta thalassemia
Giảm số lượng hồng cầu
Giảm thể tích hồng cầu
Giảm khả năng vận chuyển Oxy
Cả 3
Bệnh hay gặp ở Đông Nam Á
HbC
HbE
HbS
A và C
Bệnh hay gặp ở Châu Phi, hiện nay có nhiều ở Châu Mỹ, Châu Âu do sự di cư của người da đen
HbC
HbE
HbS
A và C
Thể bệnh alpha thalassemia 1 do
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
4 trong 4 alen alpha không hoạt động
Thể bệnh alpha thalassemia 2 do
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
4 trong 4 alen alpha không hoạt động
Thể bệnh alpha thalassemia do thiếu hụt sự hoạt động gen alpha và tăng cường hoạt động của gen beta tạo HbH (β4)
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
4 trong 4 alen alpha không hoạt động
Thể bệnh alpha thalassemia do thiếu hụt sự hoạt động gen alpha và tăng cường hoạt động của gen γ tạo Hb Bart’s (γ4)
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
4 trong 4 alen alpha không hoạt động
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia 1
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia 2
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia HbH (β4)
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia Hb Bart’s (γ4)
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Thể bệnh alpha thalassemia khắc nghiệt nhất
Alpha thalassemia 1
Alpha thalassemia 2
HbH (β4)
Hb Bart’s (γ4)
Ký hiệu bệnh HbH
α4
β4
γ4
ε4
Ký hiệu bệnh Hb Bart’s
α4
β4
γ4
ε4
Trong bệnh beta thalassemia, do giảm tổng hợp chuỗi beta globin nên cơ thể tăng tổng hợp chuỗi
α, γ
γ, ε
ε, ξ
ξ, δ
Trong bệnh alpha thalassemia, do giảm tổng hợp chuỗi alpha globin nên cơ thể tăng tổng hợp chuỗi
β, γ
γ, ε
ε, ξ
ξ, δ
Trong bệnh beta thalassemia, do tăng tổng hợp chuỗi α, γ nên loại Hemoglobin có nhiều hơn bình thường
Grower 1, Grower 2
Grower 2, PorlADN 1
PorlADN 1, HbA2
HbA2, HbF
Bệnh nhân beta thalassemia thể dị hợp, 1 gen đột biến và 1 gen bình thường
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
A và B
Bệnh nhân beta thalassemia có bất thường cả 2 gen beta globin nhưng 1 hoặc cả 2 gen đột biến nhẹ
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
A và B
Bệnh nhân beta thalassemia mà có cả 2 gen beta globin đột biến
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
A và B
Bệnh nhân beta thalassemia bắt buộc phải truyền máu
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
B và C
Bệnh nhân beta thalassemia thể nhẹ thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Tăng HbF
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Bệnh nhân beta thalassemia thể trung gian thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Tăng HbF
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Bệnh nhân beta thalassemia thể nặng thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Chủ yếu HbF và HbE
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Thể phối hợp beta thalassemia và HbE thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Chủ yếu HbF và HbE
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Biểu hiện bệnh beta thalassemia thể nặng
Thiếu máu nặng
Màng xương mỏng nên dễ gãy xương bệnh lý hoặc biến dạng xương mặt, sọ
Gan to, lách to do tăng sản xuất tế bào máu
Cả 3
Không có biểu hiện bệnh lý
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
Biểu hiện lâm sàng thiếu máu nhẹ, chưa đòi hỏi phải truyền máu
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
Beta thalassemia phối hợp HbE
Quá trình đông máu gồm…..chất có bản chất….tham gia
10, protein
10, lipoprotein
12, protein
12, lipoprotein
Bệnh ưa chảy máu phổ cập nhất là Hemophilia B
Đ
S
Bệnh Hemophilia A do thiếu hụt
Yếu tố đông máu 7
Yếu tố đông máu 8
Yếu tố đông máu 9
Yếu tố đông máu 10
Bệnh Hemophilia B do thiếu hụt
Yếu tố đông máu 7
Yếu tố đông máu 8
Yếu tố đông máu 9
Yếu tố đông máu 10
Vị trí gen quy định yếu tố đông máu 8
Xp2.7
Xq2.7
Xp2.8
Xq2.8
Vị trí gen quy định yếu tố đông máu 9
Xp2.7
Xq2.7
Xp2.8
Xq2.8
Bệnh Hemophilia A và Hemophilia B đều do di truyền gen lặn trên NST X nên gặp nhiều ở nữ, ít gặp ở nam
Đ
S
Triệu chứng của Hemophilia B tương tự như Hemophilia A nhưng nặng hơn
Đ
S
Phenylxeton niệu thể kinh điển do thiếu phenylalanin hydroxylase (PAH) là enzym xúc tác chuyển phenylalanin thành tyrozin
Đ
S
Bệnh rối loạn đơn gen của chuyển hóa carbohydrate phổ cập nhất
Bệnh tích glycogen
Bệnh galactose huyết
Bệnh tiểu đường
Bệnh thiếu glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD)
Bệnh do thiếu hụt enzym trên con đường tổng hợp HEM
Bệnh tích glycogen
Bệnh Porphyrin
Bệnh tiểu đường
Bệnh thiếu glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD)
Phân tử Hem trong cơ thể được tổng hợp ở
Thận, hồng cầu
Hồng cầu, gan
Gan, lách
Lách, hồng cầu
Tỷ lệ phân tử Hem được tổng hợp ở hồng cầu
15%
30%
70%
85%
Tỷ lệ phân tử Hem được tổng hợp ở gan
15%
30%
70%
85%
Sinh tổng hợp Hem trong gan được điều chỉnh theo cơ chế kìm hãm phản hồi
Đ
S
Enzym giúp tổng hợp Porphyrin (nguyên liệu tổng hợp Hem)
HMB synthetase
ALA synthetase
Phenylalanin hydrolase
Uroporphyrinogen III synthetase
Vị trí gen tổng hợp ALA synthetase
Xp11.22
Xq11.22
11q23
11p23
Vị trí gen tổng hợp HMB synthetase
Xp11.22
Xq11.22
11q23
11p23
Bệnh porphyrin cấp thuộc về gan (bệnh porphyrin cấp từng cơn) do thiếu hụt enzym…..dẫn đến ứ đọng những sản phẩm trước porphyrin
HMB synthetase
ALA synthetase
Phenylalanin hydrolase
Uroporphyrinogen III synthetase
Bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu do thiếu hụt enzym nào
HMB synthetase
ALA synthetase
Phenylalanin hydrolase
Uroporphyrinogen III synthetase
Nguyên nhân bệnh Porphyrin cấp thuộc về gan (Porphyrin cấp từng cơn)
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST X
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST X
Nguyên nhân bệnh Porphyrin bẩm sinh thuộc về hồng cầu
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen trội trên NST thường
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST X
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn trên NST X
Bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu (Đ/S). Chọn tất cả phương án đúng
Bệnh biểu hiện bởi những đợt tấn công với triệu chứng đau bụng cấp, nôn mửa, rối loạn tâm thần
Da nhạy cảm với ánh sáng với những nốt phỏng dưới da dẫn tới sẹo rộng
Có thể đi ra ngoài ánh sáng ban ngày
Nhiều người có triệu chứng thiếu máu, tan máu, đôi khi truyền máu
Răng màu nâu đỏ
Các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyrin
Đặc hiệu và thường chẩn đoán sớm
Đặc hiệu và thường chẩn đoán chậm trễ
Không đặc hiệu và thường chẩn đoán sớm
Không đặc hiệu và thường chẩn đoán chậm trễ
Các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền có….loại chủ yếu là……
2, rối loạn gen-rối loạn NST
2, rối loạn TB sinh dưỡng-rối loạn gen ty thể
3, rối loạn di truyền kiểu Mendel-rối loạn di truyền đa nhân tố-rối loạn NST
4, rối loạn di truyền kiểu Mendel-rối loạn di truyền đa nhân tố-rối loạn NST-rối loạn gen ty thể
Rối loạn di truyền kiểu Mendel là rối loạn di truyền đơn gen
Đ
S
Di truyền kiểu Mendel loại di truyền 2 alen
Có 2 trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Có 3 trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Có 2 hoặc 3 trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Có 2 hoặc 3 hoặc nhiều trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh
Nguyên nhân gây quái thai, đột biến hay gặp nhất ở giai đoạn tạo giao tử
Đ
S
Có mấy khả năng có thể xảy ra về sự di truyền một alen bệnh trội hoàn toàn
3
4
5
6
Trong di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường thì
Khả năng mắc bệnh của nam cao hơn nữ, bệnh di truyền chủ yếu do mẹ
Khả năng mắc bệnh của nam cao hơn nữ, bố và mẹ có khả năng di truyền gen bệnh như nhau
Khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau, bệnh di truyền chủ yếu do mẹ
Khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau, bố và mẹ có khả năng di truyền gen bệnh như nhau
Ở bệnh di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường có thể có trường hợp ngắt quãng giả do gia đình ít con
Đ
S
Tỷ lệ các thế hệ mang tính trạng hoặc bệnh di truyền do gen trội chiếm tỷ lệ
25% trở lên
50% trở lên
75% trở lên
100%
Bệnh di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường thì dễ có những biểu hiện trầm trọng hoặc có thể gây chết thai do
Gen đột biến thường liên quan đến phân chia tế bào
Gen đột biến thường ở dạng dị hợp tử
Do tính đa hiệu của gen
Do tính đặc hiệu của gen
Ở bệnh di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường, trong 6 khả năng lý thuyết thì khả năng hay gặp nhất là
AA × AA
AA × Aa
Aa × Aa
Aa × aa
Trong thăm khám di truyền alen trội hoàn toàn
Người bệnh có bố bị bệnh
Người bệnh có mẹ bị bệnh
Người bệnh có tối thiểu bố hoặc mẹ bị bệnh
Người bệnh có cả bố và mẹ bị bệnh
Trong thăm khám di truyền alen trội hoàn toàn, số người mang gen bệnh bằng chính số người bị bệnh
Đ
S
Tần suất xuất hiện các đột biến
10−6
5×10−6
10−8
5×10−8
Một bệnh nhân mang rối loạn di truyền trội mà có bố mẹ và anh em ruột không bị bệnh thì có thể là
Một trong 2 bố mẹ có gen bệnh nhưng mức độ biểu hiện rất thấp
Người mang gen có tính thấm không hoàn toàn
Gen ngoài hôn thú
Cả 3
Theo Bouse, trong thai sảy tự nhiên có tỷ lệ NST bất thường là
19,9%
61,5%
62%
98%
Theo Bouse, trong thai sảy tự nhiên có tỷ lệ thai 3n (69 NST) là
19,9%
61,5%
62%
98%
Theo Bouse, trong thai sảy tự nhiên có tỷ lệ thai 4n (92 NST) là
19,9%
61,5%
62%
98%
PHA được gọi là tinh chất tế bào gốc
Đ
S
Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có mấy đặc điểm đặc trưng mà các hội chứng di truyền alen lặn không có
2
3
4
5
Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có 2 đặc điểm đặc trưng mà các hội chứng di truyền alen lặn không có, đó là
Sự biểu hiện bệnh sớm, tính biến thiên thấp trong biểu hiện lâm sàng
Sự biểu hiện bệnh sớm, tính biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng
Sự biểu hiện bệnh muộn, tính biến thiên thấp trong biểu hiện lâm sàng
Sự biểu hiện bệnh muộn, tính biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng
Bệnh do đột biến alen trội thường gây bất thường
Protein điều hòa, protein cấu trúc
Protein cấu trúc, protein xúc tác (enzym)
Protein xúc tác, protein vận chuyển
Protein vận chuyển, protein điều hòa
Hội chứng Marfan là tên gọi khác của
Bệnh u xơ thần kinh
Bệnh tăng Cholesterok máu có tính chất gia đình
Hội chứng tay vượn
Thận đa nang ở người lớn
Hội chứng Marfan do….., chủ yếu ở…
Tuổi mẹ cao, 35 tuổi
Tuổi bố cao, 37 tuổi
Tuổi bố và mẹ cao, sau 35 tuổi
Tuổi bố và mẹ cao, sau 37 tuổi
Hội chứng Marfan do
Đột biến alen trội trên NST số 4
Đột biến alen trội trên NST số 5
Đột biến alen trội trên NST số 17
Đột biến alen trội trên NST số 19
Bệnh Huntington do
Đột biến alen trội trên NST số 4
Đột biến alen trội trên NST số 5
Đột biến alen trội trên NST số 17
Đột biến alen trội trên NST số 19
Bệnh u xơ thần kinh do
Đột biến alen trội trên NST số 4
Đột biến alen trội trên NST số 5
Đột biến alen trội trên NST số 17
Đột biến alen trội trên NST số 19
Bệnh tăng Cholesterol máu có tính chất gia đình do
Đột biến alen trội trên NST số 4
Đột biến alen trội trên NST số 5
Đột biến alen trội trên NST số 17
Đột biến alen trội trên NST số 19
