NEW
Font size
WorksheetsQuiz nâng cao sinh học di truyền
Total questions: 71
Worksheet time: 36mins
Tại sao khi cấp cứu bệnh nhân mất nước hoặc mất máu, bác sĩ phải truyền dung dịch nước muối sinh lý (NaCl 0.9%) mà không được truyền nước cất (nước tinh khiết)?
Nước cất đắt tiền hơn.
Vì nước cất là môi trường nhược trương, nước sẽ thẩm thấu vào bên trong làm hồng cầu trương lên và vỡ (tan máu).
Vì nước muối sinh lý cung cấp năng lượng cho tế bào.
Vì nước cất là môi trường ưu trương làm hồng cầu bị teo lại.
Những người nghiện rượu lâu năm thường có khả năng dung nạp cồn cao hơn người bình thường (tửu lượng tăng). Hiện tượng này liên quan đến sự phát triển mạnh mẽ của bào quan nào trong tế bào gan để tăng cường chức năng giải độc?
Lưới nội chất hạt (Rough ER).
Lưới nội chất trơn (Smooth ER).
Bộ máy Golgi.
Ribosome.
Thuốc điều trị ung thư Vinblastine hoạt động bằng cách ngăn cản sự hình thành thoi vô sắc (thoi phân bào). Điều này sẽ làm tế bào ung thư bị ngưng trệ ở giai đoạn nào của quá trình phân bào?
Kì trung gian (Pha S).
Kì giữa (Metaphase) - vì NST không thể xếp hàng và phân ly về 2 cực.
Kì cuối (Telophase).
Kì đầu (Prophase).
Xyanua (Cyanide) là một chất độc cực mạnh, có thể gây chết người nhanh chóng bằng cách ức chế chuỗi chuyển electron hô hấp. Bào quan nào là đích tấn công trực tiếp của chất độc này, dẫn đến tế bào không sản xuất được năng lượng (ATP)?
Nhân tế bào.
Ty thể (Mitochondria).
Lục lạp.
Lysosome.
Tại sao tế bào hồng cầu trưởng thành của người chỉ sống được khoảng 120 ngày và không có khả năng phân chia để sinh ra hồng cầu mới?
Vì chúng không có nhân và các bào quan như ty thể, ribosome (để nhường chỗ chứa Hemoglobin).
Vì chúng di chuyển quá nhiều nên bị mệt.
Vì màng tế bào của chúng quá mỏng.
Vì chúng bị bạch cầu tiêu diệt.
Một số loại thuốc kháng sinh (như Tetracycline, Streptomycin) tiêu diệt được vi khuẩn mà ít gây hại cho tế bào người. Cơ chế dựa trên sự khác biệt về cấu trúc của bào quan nào?
Màng sinh chất.
Ribosome (Vi khuẩn là 70S, Người là 80S).
Ty thể.
Lưới nội chất.
Tại sao rau củ quả ngâm đường hoặc muối (như mơ ngâm đường, dưa muối) lại có thể bảo quản được lâu mà không bị thối rữa do vi khuẩn?
Đường và muối là chất độc với vi khuẩn.
Môi trường ưu trương (nồng độ chất tan cao) làm vi khuẩn bị mất nước (co nguyên sinh) dẫn đến không thể phát triển hoặc chết.
Đường và muối tạo lớp màng bọc kín thực phẩm.
Vi khuẩn không thích ăn đồ ngọt và mặn.
Tế bào bạch cầu thực bào (như Đại thực bào) tiêu diệt vi khuẩn xâm nhập bằng cách 'nuốt' chúng vào trong, sau đó dung hợp với một bào quan chứa đầy enzyme thủy phân để phân hủy vi khuẩn. Bào quan đó là gì?
Bộ máy Golgi.
Lysosome (Tiêu thể).
Không bào.
Peroxisome.
Con La (Mule) là con lai giữa Ngựa cái (2n=64) và Lừa đực (2n=62). Con La (2n=63) thường vô sinh (không sinh con được). Nguyên nhân tế bào học là do:
Con La không có cơ quan sinh dục.
Các nhiễm sắc thể không tồn tại thành từng cặp tương đồng, dẫn đến rối loạn trong quá trình tiếp hợp và phân ly tại kỳ đầu của Giảm phân I, không tạo được giao tử bình thường.
Con La bị đột biến gen.
Tinh trùng của con La quá yếu.
Một nhà khoa học phát hiện một sinh vật lạ đơn bào, có nhân chuẩn (Eukaryote), có khả năng quang hợp nhưng cũng có thể dị dưỡng. Theo hệ thống phân loại 5 giới của Whittaker (1959), sinh vật này có khả năng cao nhất thuộc về giới nào, và tại sao việc phân loại này lại phức tạp?
Giới Khởi sinh (Monera); vì nó là đơn bào.
Giới Nguyên sinh (Protista); vì đây là nhóm sinh vật trung gian, chưa có đại diện đơn bào có nhân chuẩn riêng thuộc thực vật, động vật hay nấm.
Giới Thực vật (Plantae); vì nó có khả năng quang hợp.
Giới Nấm (Fungi); vì nó có khả năng dị dưỡng.
Trong các báo cáo khoa học quốc tế, việc sử dụng tên thông thường (như 'Đậu Hà Lan') thường bị hạn chế, thay vào đó phải dùng tên khoa học (Pisum sativum). Lý do quan trọng nhất của nguyên tắc này trong bối cảnh nghiên cứu toàn cầu là gì?
Để thể hiện sự tôn trọng đối với Carolus Linnaeus.
Vì tên khoa học ngắn gọn hơn tên địa phương.
Dễ tránh sự nhầm lẫn do đồng âm hoặc đa nghĩa của ngôn ngữ địa phương, đảm bảo tính duy nhất và chính xác trên toàn thế giới.
Vì tên Latin nghe sang trọng và học thuật hơn.
Bác sĩ thường từ chối kê đơn thuốc kháng sinh (antibiotics) cho bệnh nhân bị cảm cúm do virus. Dựa vào cấu trúc tế bào học, giải thích nào sau đây là chính xác nhất?
Vì virus quá nhỏ nên kháng sinh không thể tìm thấy mục tiêu.
Vì virus có lớp vỏ capsid cứng nên kháng sinh không xuyên qua được.
Vì kháng sinh thường tác động vào thành tế bào hoặc ribosome của vi khuẩn, trong khi virus không có cấu trúc tế bào và bộ máy tổng hợp protein này.
Vì virus biến đổi gen quá nhanh nên kháng sinh bị nhờn thuốc ngay lập tức.
HIV được xếp vào nhóm Retrovirus. Điều này đặt ra thách thức lớn gì trong việc điều trị và bào chế thuốc so với các loại virus chứa ADN thông thường?
Retrovirus có khả năng tổng hợp ngược từ ARN sang ADN, quá trình này thường có tỷ lệ đột biến cao, giúp virus nhanh chóng kháng thuốc.
Retrovirus không cần tế bào chủ để sinh sản nên thuốc không thể tác động vào tế bào người.
Retrovirus có kích thước lớn hơn tế bào bạch cầu nên hệ miễn dịch không thể tiêu diệt.
Retrovirus chỉ lây qua đường máu nên khó bào chế thuốc uống.
Trong phân loại học, hai sinh vật cùng thuộc một 'Họ' (Family) thì chắc chắn sẽ cùng thuộc bậc phân loại nào sau đây?
Chi (Genus).
Loài (Species).
Bộ (Order).
Không có bậc nào chung ngoài giới.
Virus thường được coi là 'ranh giới giữa sự sống và cái chết' hoặc 'thể sống chưa trọn vẹn'. Đặc điểm nào sau đây là bằng chứng mạnh mẽ nhất ủng hộ quan điểm virus KHÔNG phải là một cơ thể sống thực thụ?
Chúng gây bệnh cho con người.
Chúng có kích thước siêu hiển vi.
Chúng không thể tự sinh sản hay chuyển hóa năng lượng nếu không ký sinh bên trong tế bào vật chủ.
Chúng chứa vật chất di truyền là ARN thay vì ADN.
Một người lo ngại về việc lây nhiễm HIV khi bắt tay với một bệnh nhân HIV. Dựa trên kiến thức về con đường lây truyền và đặc tính sinh học của virus HIV, bạn sẽ giải thích thế nào?
Có nguy cơ cao, vì virus HIV tồn tại rất lâu trên da tay.
Không có nguy cơ, vì HIV chỉ lây qua đường máu, quan hệ tình dục an toàn và từ mẹ sang con; virus không lây qua tiếp xúc xã hội thông thường.
Có nguy cơ thấp, cần rửa tay bằng cồn ngay lập tức.
Không có nguy cơ, trừ khi tay người bệnh đang chảy máu và bạn cũng có vết thương hở lớn tiếp xúc trực tiếp.
Cấu trúc nào của virus đóng vai trò chính trong việc nhận diện và bám vào tế bào vật chủ đặc hiệu (ví dụ: HIV bám vào tế bào T-CD4)?
Lõi axit nucleic (ADN/ARN) nằm sâu bên trong.
Các protein gai (spike protein) hoặc thụ thể trên lớp vỏ capsid/vỏ ngoài.
Các ribosome của virus.
Màng tế bào chất của virus.
Khi viết tên khoa học cho loài người hiện đại trong một bài báo cáo, cách viết nào sau đây là ĐÚNG quy chuẩn danh pháp lưỡng nôm?
Homo Sapiens (in nghiêng).
homo sapiens (in thường toàn bộ).
Homo sapiens (in nghiêng, 'Homo' viết hoa, 'sapiens' viết thường).
Homo sapiens (in thẳng, gạch chân).
Giả sử một loại thuốc mới ức chế được sự hình thành vỏ Capsid. Thuốc này sẽ ngăn chặn giai đoạn nào trong chu trình sống của virus?
Ngăn chặn virus bám vào tế bào chủ.
Ngăn chặn virus tổng hợp vật chất di truyền.
Ngăn chặn việc lắp ráp các thành phần virus con thành virus hoàn chỉnh để phá vỡ tế bào đi ra ngoài.
Ngăn chặn virus xâm nhập vào nhân tế bào.
Một cặp vợ chồng hiếm muộn đi khám, bác sĩ kết luận người chồng có tinh trùng bình thường về số lượng và khả năng di chuyển, nhưng lại thiếu enzym hyaluronidase và proteaza ở thể đỉnh (acrosome). Điều này cản trở giai đoạn nào quan trọng nhất trong quá trình thụ tinh?
Tinh trùng không thể di chuyển đến gặp trứng.
Tinh trùng không thể nhận diện được trứng của cùng loài.
Tinh trùng không thể phá vỡ vỏ trứng (lớp tế bào hạt và màng trong suốt) để xâm nhập vào bên trong.
Tinh trùng bị chết ngay khi vào âm đạo do môi trường axit.
Tại sao trong thụ tinh ống nghiệm (IVF) hoặc thụ tinh tự nhiên, sau khi một tinh trùng đã xâm nhập vào trứng, màng trứng lại ngay lập tức thay đổi điện thế và cứng lại (phản ứng vỏ)?
Để giữ chất tinh trùng do không cho thoát ra ngoài.
Để ngăn chặn hiện tượng đa thụ tinh (polyspermy) - nhiều tinh trùng cùng xâm nhập, gây chết hợp tử.
Để báo hiệu cho cơ thể mẹ bắt đầu tiết hoocmon an thai.
Để bảo vệ hợp tử khỏi sự tấn công của hệ miễn dịch người mẹ.
Một phụ nữ mang thai đi siêu âm ở tuần thứ 8 và phát hiện thai làm tổ ở vòi trứng (thai ngoài tử cung) thay vì trong tử cung. Nguyên nhân sinh học của hiện tượng nguy hiểm này là gì?
Hợp tử phân chia quá nhanh nên kích thước quá lớn, bị kẹt lại vòi trứng.
Lớp niêm mạc tử cung quá mỏng nên phôi không bám vào được.
Quá trình di chuyển của phôi nang từ vòi trứng xuống tử cung bị cản trở hoặc chậm trễ, trong khi phôi vẫn tiếp tục phát triển và bám vào vị trí bất kỳ.
Do trứng không được thụ tinh nên bị đảo thải ngược trở lại.
Xét nghiệm ADN của hai anh em sinh đôi cùng trứng (monozygotic twins) cho thấy bộ gen giống hệt nhau, trong khi hai anh em sinh đôi khác trứng (dizygotic twins) chỉ giống nhau khoảng 50%. Cơ chế hình thành nào giải thích sự khác biệt này?
Sinh đôi cùng trứng do 1 tinh trùng thụ tinh với 2 trứng.
Sinh đôi cùng trứng do 1 phôi duy nhất (từ 1 trứng + 1 tinh trùng) tách làm đôi ở giai đoạn sớm; sinh đôi khác trứng do 2 trứng rụng cùng lúc thụ tinh với 2 tinh trùng khác nhau.
Sinh đôi cùng trứng là do đột biến gen làm nhân đôi bộ nhiễm sắc thể.
Sinh đôi khác trứng xảy ra ở hai tử cung khác nhau.
Tại sao tinh hoàn của nam giới lại nằm trong bìu ở phía ngoài ổ bụng mà không nằm sâu bên trong cơ thể như buồng trứng của nữ giới? Điều này liên quan gì đến khả năng sinh sản?
Để tránh chèn ép các nội tạng khác.
Để quá trình sinh tinh diễn ra thuận lợi, vì nhiệt độ thích hợp cho sản sinh tinh trùng thấp hơn nhiệt độ cơ thể khoảng 1 - 2 độ C.
Để dễ dàng giải phóng tinh trùng hơn.
Đây chỉ là đặc điểm ngẫu nhiên của tiến hóa, không có chức năng cụ thể.
Một trong những ứng dụng quan trọng của tế bào gốc phôi (Embryonic Stem Cells) là khả năng biệt hóa thành mọi loại tế bào trong cơ thể. Loại tế bào này được thu nhận từ giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi?
Hợp tử vừa mới thụ tinh.
Khối tế bào mầm bên trong (Inner Cell Mass) của giai đoạn Phôi nang (Blastocyst) trước khi làm tổ.
Phôi thai đã hình thành đầy đủ các cơ quan (tuần thứ 8).
Tế bào dây rốn sau khi sinh.
Trong giai đoạn cuối thai kỳ (tuần 37-40), bác sĩ thường kiểm tra vị trí ‘ngôi thai’ (vị trí đầu thai nhi). Nếu thai nhi có ‘ngôi ngược’ (mông quay xuống dưới), bác sĩ thường chỉ định sinh mổ chủ động. Lý do an toàn chính là gì?
Ngôi ngược làm dây rốn quấn cổ thai nhi.
Đầu thai nhi là phần to và cứng nhất, cần đi ra trước để nong đường sinh dục; nếu chân/mông ra trước, đầu có thể bị kẹt lại gây ngạt thở.
Ngôi ngược làm thai nhi không nhận được dinh dưỡng.
Ngôi ngược gây đau đớn cho người mẹ gấp đôi bình thường.
Tại sao thuốc tránh thai hằng ngày (chứa Progesterone/Estrogen) lại có tác dụng ngăn ngừa mang thai, dù người phụ nữ vẫn có quan hệ tình dục bình thường?
Thuốc tiêu diệt tinh trùng ngay khi vào âm đạo.
Thuốc tạo ra một lớp màng ngăn cách giữa trứng và tinh trùng.
Thuốc duy trì nồng độ hoocmon cao giả định như đang mang thai, ức chế tuyến yên tiết FSH/LH, từ đó ngăn cản sự rụng trứng.
Thuốc làm bong niêm mạc tử cung liên tục để hợp tử không bám vào được.
Hội chứng khoèo chân hoặc các dị tật hình thái lớn thường xảy ra nếu người mẹ nhiễm virus hoặc dùng thuốc gây hại vào 3 tháng đầu thai kỳ (tam cá nguyệt 1). Tại sao giai đoạn này lại nhạy cảm nhất?
Vì đây là giai đoạn thai nhi chưa có hệ miễn dịch.
Vì đây là giai đoạn phát sinh hình thái (organogenesis) - các cơ quan và hệ cơ quan bắt đầu hình thành và biệt hóa mạnh mẽ.
Vì kích thước thai nhi còn nhỏ nên dễ bị tổn thương vật lý.
Vì nhau thai chưa hoạt động để lọc chất độc.
ADN ty thể (Mitochondrial DNA) được sử dụng để xác định huyết thống theo dòng mẹ (bà ngoại - mẹ - con). Tại sao ADN ty thể chỉ di truyền từ mẹ mà không di truyền từ bố?
Vì gen của bố lấn át gen của mẹ trong nhân, nhưng gen ty thể thì ngược lại.
Vì tinh trùng không có ty thể.
Vì ty thể của tinh trùng tập trung ở phần cổ để cung cấp năng lượng cho đuôi, và phần này thường bị bỏ lại bên ngoài hoặc bị tiêu hủy khi đầu tinh trùng chui vào trứng.
Vì trứng tiết ra enzym tiêu hủy ADN ty thể của bố ngay sau khi thụ tinh.
Trong nông nghiệp, người ta ưu tiên phương pháp giâm cành hoặc nuôi cấy mô (sinh sản vô tính) cho các giống cây ăn quả quý thay vì trồng bằng hạt (sinh sản hữu tính). Lợi ích cốt lõi về mặt di truyền là gì?
Cây con khỏe mạnh hơn cây bố mẹ.
Giữ nguyên vẹn các đặc tính di truyền quý của cây mẹ, tránh sự phân ly tính trạng làm mất phẩm chất quả.
Tạo ra sự đa dạng di truyền giúp cây chống chịu sâu bệnh tốt hơn.
Cây mọc nhanh hơn gấp đôi so với trồng hạt.
Nhau thai (Placenta) đóng vai trò là hàng rào bảo vệ, nhưng một số tác nhân như rượu, nicotine, virus Rubella vẫn có thể đi qua. Điều này cảnh báo điều gì cho thai phụ?
Nhau thai hoạt động không hiệu quả.
Máu mẹ và máu con hòa trộn hoàn toàn.
Hàng rào nhau thai có tính chọn lọc tương đối; các chất có kích thước phân tử nhỏ hoặc tan trong dầu vẫn có thể khuếch tán qua gây hại cho thai nhi.
Thai phụ nên ăn thật nhiều để pha loãng chất độc.
Vắc-xin COVID-19 công nghệ mRNA (như Pfizer, Moderna) hoạt động bằng cách đưa các đoạn ARN thông tin vào cơ thể. Tại sao các nhà khoa học khẳng định vắc-xin này KHÔNG làm thay đổi hệ gen (ADN) của người tiêm?
Vì ARN vắc-xin quá yếu để xâm nhập vào nhân tế bào.
Vì theo 'Thuyết trung tâm', thông tin đi một chiều từ ADN -> ARN. Tế bào người không có enzyme phiên mã ngược để chuyển ARN vắc-xin thành ADN tích hợp vào nhiễm sắc thể.
Vì hệ miễn dịch sẽ tiêu diệt ARN ngay lập tức.
Vì kích thước lỗ màng nhân quá nhỏ.
Tại hiện trường vụ án, giám định viên pháp y thường thu thập mẫu xương/răng để tách chiết ADN định danh thay vì ARN hay Protein. Lý do chính là gì?
Vì ADN có cấu trúc mạch kép bền vững hóa học hơn ARN và Protein, tồn tại được lâu dài.
Vì chỉ có ADN mới mang thông tin đặc trưng cho cá thể.
Vì lượng ADN trong tế bào nhiều hơn.
Vì máy móc chỉ phân tích được ADN.
Gen sản xuất insulin của người có thể hoạt động tốt trong tế bào vi khuẩn E.coli. Điều này minh chứng cho đặc điểm nào của mã di truyền?
Cấu tạo tế bào giống nhau.
Mã di truyền có tính phổ biến: hầu hết sinh vật đều dùng chung bộ mã.
Insulin là protein đơn giản.
Người và vi khuẩn có cùng tổ tiên gần.
Tại sao thuốc kháng sinh ức chế Ribosome vi khuẩn lại ít gây hại cho tế bào người?
Tế bào người không có Ribosome.
Vì Ribosome vi khuẩn (70S) khác biệt về cấu trúc so với Ribosome người (80S).
Vì màng tế bào người ngăn thuốc.
Vì hệ miễn dịch đào thải thuốc.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do thay đổi 1 cặp nu dẫn đến thay đổi hình dạng hồng cầu. Điều này minh chứng cho nguyên lý nào?
Đột biến luôn có lợi.
Trình tự gen quy định trình tự protein, từ đó quy định tính trạng.
Môi trường quyết định hình dạng tế bào.
Protein quy định ADN.
Người và Tinh tinh giống nhau 99% gen, sự khác biệt lớn về hình thái/trí tuệ chủ yếu do đâu?
Do 1% gen siêu việt.
Do số lượng nhiễm sắc thể.
Do cơ chế điều hòa hoạt động của gen (bật/tắt gen).
Do các loại ARN khác nhau.
Tia tử ngoại (UV) gây ung thư da thông qua cơ chế phân tử nào?
Gây bỏng nhiệt.
Làm đứt gãy collagen.
Gây liên kết sai hỏng trên ADN (thymine dimer), dẫn đến đột biến gen kiểm soát phân bào.
Tiêu diệt vi khuẩn bảo vệ da.
Đột biến thay thế nu nhưng không làm đổi axit amin (đột biến câm) được giải thích nhờ đặc điểm nào?
Tính đặc hiệu.
Tính thoái hóa (dư thừa) của mã di truyền.
Tính phổ biến.
Tính liên tục.
Nấm độc chứa alpha-amanitin ức chế enzyme ARN Polymerase. Người ăn phải sẽ tử vong do ngưng trệ quá trình nào?
Nhân đôi ADN.
Phiên mã (tổng hợp mARN).
Dịch mã.
Hô hấp tế bào.
Trong kỹ thuật PCR, việc đun nóng mẫu lên 95 độ C nhằm mô phỏng hoạt động của enzyme nào trong tế bào?
ADN Polymerase.
Ligase.
Helicase (tháo xoắn và tách mạch).
Restrictase.
Một bệnh nhân nam 25 tuổi đến khám vì vô sinh. Khám lâm sàng thấy người cao, chân tay dài, tính hoàn nhã, có biểu hiện vú to (gynecomastia). Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cho kết quả 47,XXY. Đây là đặc điểm điển hình của hội chứng nào?
Hội chứng Turner.
Hội chứng Klinefelter.
Hội chứng Siêu nam (Jacobs).
Hội chứng Down.
Tại sao bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Anemia) lại gây ra các cơn đau dữ dội và tắc mạch máu ở bệnh nhân, đặc biệt khi vận động mạnh hoặc lên vùng cao?
Do hồng cầu bị vỡ giải phóng độc tố.
Do đột biến thay thế axit amin làm hemoglobin (HbS) bị kết tụ thành các sợi dài khi nồng độ oxy thấp, làm biến dạng hồng cầu thành hình liềm gây tắc nghẽn mao mạch.
Do bệnh nhân thiếu sắt trầm trọng.
Do hồng cầu hình liềm tấn công bạch cầu.
Một bé gái sơ sinh có bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa (âm vật phì đại giống dương vật nhỏ), nhưng siêu âm vẫn có tử cung và buồng trứng. Xét nghiệm gen cho thấy kiểu gen 46,XX. Bác sĩ chẩn đoán bé mắc 'Hội chứng thượng thận bẩm sinh' (Nữ lưỡng giới giả). Nguyên nhân cốt lõi của hiện tượng này là gì?
Do thừa nhiễm sắc thể Y.
Do tuyến thượng thận tăng tiết Androgen (hormone nam) quá mức giai đoạn bào thai.
Do tế bào cơ thể không nhận diện được hormone nữ.
Do mẹ uống thuốc tăng lực khi mang thai.
Hoàng tộc châu Âu (nổi tiếng nhất là Nữ hoàng Victoria) từng bị ám ảnh bởi căn bệnh 'Máu khó đông' (Hemophilia). Tại sao bệnh này thường chỉ biểu hiện nặng ở nam giới trong dòng tộc, còn nữ giới thường chỉ là người mang gen bệnh?
Vì gen gây bệnh nằm trên NST Y và di truyền thẳng từ bố sang con trai.
Vì gen gây bệnh là gen lặn nằm trên NST X. Nam giới (XY) chỉ cần 1 alen lặn là biểu hiện bệnh, trong khi nữ giới (XX) cần cả 2 alen lặn.
Vì nam giới tham gia chiến tranh nhiều nên dễ bị chảy máu.
Vì nữ giới có kinh nguyệt nên cơ thể quen với việc mất máu.
'Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa' (Androgen Insensitivity Syndrome) xảy ra ở người có kiểu gen 46,XY (nam giới) nhưng ngoại hình lại là nữ giới xinh đẹp, có ngực phát triển nhưng vô kinh và không có tử cung. Nguyên nhân sâu xa ở cấp độ phân tử là gì?
Do tinh hoàn không sản xuất được Testosterone.
Do đột biến gen quy định thụ thể nhận diện Androgen, khiến tế bào đích không 'bắt' được tín hiệu hormone nam, cơ thể phát triển theo hướng mặc định là nữ.
Do người này đã phẫu thuật chuyển giới từ nhỏ.
Do thừa hormone Estrogen từ mẹ.
Trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (ví dụ: Phenylketonuria - PKU), cơ chế gây bệnh chung thường tuân theo mô hình nào sau đây?
Gen đột biến làm tăng hoạt tính enzyme gấp nhiều lần.
Gen đột biến không tổng hợp được enzyme xúc tác, dẫn đến cơ chất (substrate) không được chuyển hóa, tích tụ lại gây độc cho tế bào (đầu độc thần kinh).
Gen đột biến tạo ra enzyme ăn mòn tế bào nào.
Gen đột biến làm cơ thể không hấp thu được thức ăn.
Xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh) cho thai phụ 40 tuổi thấy nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Cơ chế tế bào học dẫn đến đột biến này thường là:
Mất đoạn nhiễm sắc thể số 21.
Rối loạn phân ly của cặp nhiễm sắc thể 21 trong giảm phân tạo trứng (thường gặp ở mẹ lớn tuổi).
Chuyển đoạn tương hỗ giữa NST 21 và NST 14.
Đột biến gen trên NST 21.
Một người nữ có ngoại hình thấp bé, cổ ngắn, không dậy thì, vô kinh nguyên phát. Xét nghiệm di truyền đồ cho thấy chỉ có 45 nhiễm sắc thể (45,X). Đây là hội chứng nào?
Hội chứng Turner.
Hội chứng Siêu nữ (XXX).
Hội chứng Patau.
Hội chứng Edward.
Bệnh nhân mắc hội chứng 'Mèo kêu' (Cri du chat) có tiếng khóc giống mèo, chậm phát triển trí tuệ. Đây là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?
Mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5.
Lặp đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Thêm 1 nhiễm sắc thể số 5.
Tại sao phần lớn các đột biến gen là đột biến lặn và có hại, nhưng chúng vẫn tồn tại trong quần thể người qua hàng ngàn năm mà không bị chọn lọc tự nhiên đào thải hoàn toàn?
Vì y học phát triển đã chữa được hết các bệnh này.
Vì đột biến lặn tồn tại ở trạng thái dị hợp tử (Aa) không biểu hiện kiểu hình bệnh, giúp gen lặn tránh được sự đào thải của chọn lọc tự nhiên.
Vì đột biến gen xảy ra liên tục nên không bao giờ hết.
Vì con người không chịu tác động của chọn lọc tự nhiên.
Trong một vụ tai nạn giao thông nghiêm trọng, nạn nhân mất máu nhiều và cần truyền máu gấp nhưng không kịp thời gian để định nhóm máu. Bác sĩ quyết định lấy máu từ 'kho dự trữ khẩn cấp'. Loại máu nào được ưu tiên sử dụng trong tình huống này để giảm thiểu tối đa rủi ro ngưng kết?
Nhóm máu AB Rh+ (AB dương).
Nhóm máu O Rh- (O âm).
Nhóm máu O Rh+ (O dương).
Nhóm máu A Rh- (A âm).
Một người phụ nữ mang thai lần thứ hai đến khám. Bác sĩ lo ngại về hiện tượng 'Vàng da tan huyết' ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu Rh. Tình huống nào sau đây gây nguy hiểm cao nhất cho thai nhi?
Mẹ Rh Dương (Rh+) - Bố Rh Âm (Rh-) - Con Rh Âm (Rh-).
Mẹ Rh Âm (Rh-) - Bố Rh Dương (Rh+) - Con thứ nhất Rh+, Con thứ hai Rh+.
Mẹ Rh Âm (Rh-) - Bố Rh Âm (Rh-).
Mẹ Rh Dương (Rh+) - Con Rh Dương (Rh+).
Trong một vụ tranh chấp quyền thừa kế, người con có nhóm máu O. Người mẹ có nhóm máu A. Người đàn ông bị nghi ngờ là cha có nhóm máu AB. Dựa trên quy luật di truyền Mendelian, kết luận nào sau đây là chính xác?
Người đàn ông này CHẮC CHẮN KHÔNG PHẢI là cha ruột.
Người đàn ông này CÓ THỂ là cha ruột nếu ông ta mang gen dị hợp.
Người đàn ông này chắc chắn là cha ruột.
Cần xét nghiệm thêm Rh mới kết luận được.
Tại sao trong ghép tạng (thận, gan...), ngoài việc hòa hợp nhóm máu ABO, các bác sĩ còn bắt buộc phải xét nghiệm sự hòa hợp hệ kháng nguyên HLA (MHC) giữa người cho và người nhận?
Vì HLA quyết định máu của người nhận.
Vì HLA là các 'thẻ căn cước' trên bề mặt tế bào giúp hệ miễn dịch phân biệt 'của mình' (self) và 'của lạ' (non-self). Nếu không khớp, hệ miễn dịch sẽ tấn công tạng ghép.
Vì HLA giúp tạng ghép hoạt động mạnh hơn.
Vì nếu không khớp HLA, máu sẽ bị đông vốn ngay lập tức.
Một bệnh nhân nhóm máu B được truyền nhầm máu nhóm A. Ngay lập tức bệnh nhân có biểu hiện sốc, đau lưng dữ dội và tiểu ra huyết sắc tố. Cơ chế sinh học của tai biến này là gì?
Kháng nguyên A trong máu người nhận kết hợp với kháng thể Anti-A trong máu người cho.
Kháng thể Anti-A (có sẵn trong huyết tương bệnh nhân nhóm B) tấn công và gây ngưng kết hồng cầu nhóm A của người cho, dẫn đến vỡ hồng cầu (tan máu).
Bạch cầu của người cho tấn công hồng cầu người nhận.
Máu bị nhiễm khuẩn gây sốc nhiễm trùng.
Vắcxin uốn ván hoạt động dựa trên việc đưa độc tố uốn ván đã giải độc (toxoid) vào cơ thể. Vai trò của hệ miễn dịch trong trường hợp này là gì?
Tạo ra tế bào T nhớ để tiêu diệt vi khuẩn ngay khi xâm nhập.
Kích thích tế bào B sản xuất kháng thể đặc hiệu và tạo ra ‘tế bào nhớ’ (Memory B cells), giúp phản ứng nhanh và mạnh hơn nếu gặp độc tố thật trong tương lai.
Thay thế hoàn toàn chức năng của bạch cầu.
Làm tê liệt hệ thần kinh để không cảm thấy đau.
Một cặp vợ chồng: Chồng nhóm máu A (dị hợp tử), Vợ nhóm máu B (dị hợp tử). Xác suất để họ sinh được một đứa con có nhóm máu O là bao nhiêu?
0% (Không thể sinh con nhóm máu O).
25% (Tỉ lệ 1/4).
50% (Tỉ lệ 1/2).
100%.
Tại sao bất đồng nhóm máu hệ ABO giữa mẹ và con ít gây nguy hiểm cho thai nhi hơn nhiều so với bất đồng hệ Rh?
Vì kháng thể hệ ABO (Anti-A, Anti-B) thường là IgM có kích thước lớn, khó đi qua nhau thai. Trong khi kháng thể Anti-Rh là IgG kích thước nhỏ, dễ dàng qua nhau thai tấn công thai nhi.
Vì thai nhi chưa có nhóm máu ABO.
Vì kháng nguyên ABO yếu hơn kháng nguyên Rh.
Vì cơ thể mẹ tự trung hòa được kháng thể ABO.
Trong xét nghiệm nhóm máu, nếu giọt máu của bệnh nhân bị ngưng kết (vón cục) khi nhỏ huyết thanh mẫu chứa Anti-A và cả huyết thanh mẫu chứa Anti-B. Bệnh nhân này thuộc nhóm máu gì?
Nhóm máu O.
Nhóm máu A.
Nhóm máu B.
Nhóm máu AB.
Tế bào Lympho T hỗ trợ (Helper T-cells) đóng vai trò 'nhạc trưởng' trong hệ miễn dịch. Điều gì sẽ xảy ra nếu virus HIV tấn công và tiêu diệt phần lớn các tế bào này?
Chỉ mất khả năng sản xuất kháng thể, miễn dịch tế bào vẫn bình thường.
Cơ thể mất khả năng điều phối cả miễn dịch thể dịch (B) và miễn dịch tế bào (T), dẫn đến suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (AIDS), dễ mắc các bệnh nhiễm trùng cơ hội.
Cơ thể sẽ tăng sản xuất tế bào B để bù đắp.
Hồng cầu sẽ đảm nhận chức năng miễn dịch thay thế.
Hai anh em sinh đôi cùng trứng (Monozygotic twins) có bộ gen giống hệt nhau, được nuôi dưỡng trong cùng một gia đình. Tuy nhiên, khi lớn lên, vân tay của họ vẫn có những điểm khác biệt nhỏ và không trùng khít hoàn toàn để mở khóa điện thoại của nhau. Điều này chứng tỏ đặc điểm nào của di truyền đa nhân tố?
Vân tay không phải do gen quy định.
Môi trường tử cung (vi môi trường) ảnh hưởng đến sự hình thành vân tay ở từng cá thể dù có chung kiểu gen.
Đột biến gen xảy ra liên tục ở đầu ngón tay.
Vân tay thay đổi theo thời tiết.
Bệnh hẹp môn vị (Pyloric stenosis) phổ biến ở nam giới hơn nữ giới (ngưỡng bệnh ở nam thấp hơn). Theo mô hình di truyền đa nhân tố (Hiệu ứng Carter), trường hợp nào sau đây có nguy cơ tái phát (sinh con bị bệnh) cao nhất?
Một người bố bị hẹp môn vị sinh con trai.
Một người bố bị hẹp môn vị sinh con gái.
Một người mẹ bị hẹp môn vị sinh con trai.
Một người mẹ bị hẹp môn vị sinh con gái.
Chiều cao của con người là tính trạng di truyền đa nhân tố điển hình. Tại sao con cái của những cặp bố mẹ 'siêu cao' (ví dụ: vận động viên bóng rổ) thường có xu hướng thấp hơn bố mẹ một chút, và con của bố mẹ rất thấp thường cao hơn bố mẹ một chút (về phía trung bình của quần thể)?
Do hiện tượng thoái hóa giống.
Do quy luật hồi quy về giá trị trung bình (Regression to the mean) - sự tổ hợp lại của các gen đa hiệu và tác động môi trường.
Do chế độ dinh dưỡng ngày càng kém đi.
Do đột biến gen lặn.
Một phụ nữ mang thai bị nhiễm virus Rubella vào tuần thứ 5 của thai kỳ. Bác sĩ cảnh báo nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm hoặc dị tật do hình thành thể. Tuy nhiên, nếu nhiễm vào tuần thứ 30, thai nhi hầu như không bị dị tật hình thái. Lý do là gì?
Virus Rubella già yếu đi theo thời gian.
Tuần thứ 5 là giai đoạn phôi (embryonic period) - thời điểm các cơ quan đang hình thành (biệt hóa), nên rất nhạy cảm gây quái thai. Tuần 30 là giai đoạn thai (fetal period) chủ yếu tăng trưởng kích thước.
Nhau thai ở tuần 30 dày hơn nên virus không qua được.
Thai nhi tuần 30 đã có hệ miễn dịch hoàn chỉnh.
Bệnh tiểu đường tuýp 2 có hệ số di truyền (Heritability) cao (khoảng 70-80%). Tuy nhiên, các bác sĩ vẫn khuyên người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên tập thể dục và ăn kiêng để phòng bệnh. Cơ sở khoa học của lời khuyên này là gì?
Tập thể dục giúp sửa chữa các gen bị lỗi.
Bệnh đa nhân tố phụ thuộc vào sự tương tác giữa Gen và Môi trường. Thay đổi môi trường tích cực có thể giữ kiểu hình 'dưới ngưỡng bệnh' dù mang gen quy định bệnh.
Ăn kiêng làm giảm số lượng nhiễm sắc thể.
Lời khuyên chỉ mang tính chất trấn an tâm lý.
Trong tư vấn di truyền cho bệnh sứt môi hở hàm ếch (bệnh đa nhân tố), yếu tố nào sau đây làm tăng nguy cơ tái phát cho lần mang thai tiếp theo?
Bố mẹ đã sinh 2 con bị bệnh (thay vì chỉ 1 con).
Bệnh nhân bị sứt môi nhẹ (chỉ một bên).
Bố mẹ có quan hệ huyết thống xa.
Con bị bệnh là con trai (giới tính phổ biến của bệnh này).
Thuốc Thalidomide từng gây ra thảm họa 'chim cánh cụt' (trẻ sinh ra cụt tay chân) vào thập niên 1960. Điều này xảy ra do thuốc đã can thiệp vào quá trình nào của phôi thai?
Quá trình thụ tinh.
Quá trình hình thành mầm chi (tay/chân) trong giai đoạn biệt hóa cơ quan (organogenesis).
Quá trình phát triển não bộ.
Quá trình hô hấp của thai nhi.
Khái niệm 'Độ thấm' (Penetrance) trong di truyền y học giải thích hiện tượng nào sau đây?
Một gen luôn luôn biểu hiện ra kiểu hình bệnh.
Hai người cùng mang một kiểu gen đột biến nhưng một người bị bệnh nặng, một người hoàn toàn bình thường (hoặc biểu hiện nhẹ).
Gen di chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác.
Mức độ thuốc ngấm vào tế bào.
Tại sao tật nứt đốt sống (Spina Bifida) được coi là bệnh đa nhân tố điển hình, và biện pháp y tế cộng đồng nào đã chứng minh được vai trò của môi trường trong việc phòng ngừa bệnh này?
Bổ sung Axit Folic (Vitamin B9) cho phụ nữ trước và trong thai kỳ làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh.
Tiêm vắc-xin cho trẻ sơ sinh.
Phẫu thuật ngay trong tử cung.
Ăn nhiều canxi giúp xương cứng hơn.
Giả sử nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt trong dân số chung là 1%. Nếu một người có anh/chị/em ruột bị bệnh, nguy cơ của họ tăng lên 10%. Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh, nguy cơ tăng lên 40%. Quy luật này phản ánh điều gì?
Bệnh này là bệnh di truyền đơn gen lặn.
Bệnh lây nhiễm qua đường tiếp xúc trong gia đình.
Trong di truyền đa nhân tố, nguy cơ tái phát tỉ lệ thuận với số lượng gen gây bệnh được chia sẻ chung (mức độ quan hệ huyết thống).
Môi trường gia đình độc hại là nguyên nhân duy nhất.
