WorksheetsWorksheet: Di truyền tế bào - NST và vật thể Barr
Total questions: 116
Worksheet time: 58mins
Mô dùng làm tiêu bản xét nghiệm NST người
Mô có nhiều tế bào đang phân bào
Mô tế bào không còn khả năng phân bào
Mô ít tế bào phân bào
B và C
Mô ít tế bào phân bào thì cần
Kích thích phân bào
Nuôi cấy dài hạn
Nuôi cấy ngắn hạn
Có thể làm tiêu bản trực tiếp luôn hoặc nuôi cấy ngắn hạn
Mô không còn khả năng phân bào thì
Kích thích phân bào
Nuôi cấy dài hạn
Không dùng được
Có thể làm tiêu bản trực tiếp luôn hoặc nuôi cấy ngắn hạn
Mô có khả năng phân bào mạnh thì
Kích thích phân bào
Nuôi cấy dài hạn
Nuôi cấy ngắn hạn
Có thể làm tiêu bản trực tiếp luôn hoặc nuôi cấy ngắn hạn
Muốn tách rời NST và dàn đều trên một diện tích thì cần
Dùng Colchicin hoặc Colcemid
Dùng dung dịch Carnoy
Dùng dung dịch nhược trương
Dùng dung dịch ưu trương
Muốn định hình tế bào của tiêu bản NST thì dùng
Dùng Colchicin hoặc Colcemid
Dùng dung dịch Carnoy
Dùng dung dịch nhược trương
Dùng dung dịch ưu trương
Dung dịch nhược trương thường dùng
Colcemid, Colchicin
Colchicin, KCl 0,075M
KCl 0,075M, Natri citrat 1%
Natri citrat 1%, Colcemid
Làm tế bào dừng lại ở kỳ giữa để quan sát NST bằng
Colcemid, Colchicin
Colchicin, KCl 0,075M
KCl 0,075M, Natri citrat 1%
Natri citrat 1%, Colcemid
Dung dịch Carnoy có thành phần
A. Hai phần ethanol và một phần acid aceticd
B. Ba phần methanol và một phần acid acetic
C. Hỗn hợp ancol–cloroform–acid acetic tỉ lệ 6:3:1
B và C đúng
Độ phóng đại để quan sát NST trong tiêu bản
100
400
1000
4000
Đặc điểm vật thể Barr (Đ/S)
Bắt màu nhạt hơn
Hình thấu kính hoặc hình nón
Hình tròn hoặc bầu dục
Nằm áp sát mặt trong của màng nhân
Được tính theo công thức: Số vật thể Barr = Số NST X − 1
Nguồn gốc của vật thể Barr
Xuất xứ từ NST X bị bất hoạt và nhiễm sắc thực hóa nên bắt màu không giống các NST khác
Xuất xứ từ NST X bị bất hoạt và dị nhiễm sắc hóa nên bắt màu không giống các NST khác
Xuất xứ từ NST Y bị bất hoạt và nhiễm sắc thực hóa nên bắt màu không giống các NST khác
Xuất xứ từ NST Y bị bất hoạt và dị nhiễm sắc hóa nên bắt màu không giống các NST khác
Tỷ lệ xuất hiện vật thể Barr
3% ở TB bạch cầu nhân mũi
70% ở TB bạch cầu nhân mũi
24% TB niêm mạc âm đạo
70% TB niêm mạc miệng
Tỷ lệ xuất hiện vật thể dùi trống
3% ở TB bạch cầu nhân mũi
70% ở TB bạch cầu nhân mũi
24% TB niêm mạc âm đạo
70% TB niêm mạc miệng
Tỷ lệ xuất hiện vật thể Y
3% ở TB bạch cầu nhân mũi
70% ở TB bạch cầu nhân mũi
24% TB niêm mạc âm đạo
70% TB niêm mạc miệng
Ở mô ác tính của nữ, tỷ lệ vật thể Barr cao do TB phân chia nhanh, thời gian gian kỳ ngắn
Đ
S
Vật thể dùi trống là phần phụ đặc biệt của
Nhân hồng cầu
Màng hồng cầu
Nhân bạch cầu
Màng bạch cầu
Vật thể dùi trống được coi là 1 NST kết đặc trong giai đoạn nào và thuộc NST nào
X, gian kỳ
X, kỳ phân bào
Y, gian kỳ
Y, kỳ phân bào
Vật thể dùi trống có dạng
A. Hình tròn
B. Hình bầu dục
C. Hình nón hoặc thấu kính
A và B đúng
Chọn đúng về vật thể Y
Phần nhánh ngắn của NST Y bắt màu huỳnh quang Quinacrin rất mạnh nên có thể phát hiện được cả khi nhuộm nhân gian kỳ
Có thể xét nghiệm vật thể Y ở TB chân tóc, TB niêm mạc miệng
Nhánh dài của NST Y rất đa hình
Khoảng 20% người nam có chiều dài NST Y dài hơn bình thường, tính chất này không di truyền được
Không được sử dụng để chẩn đoán giới tính
Khoảng bao nhiêu phần trăm người nam có chiều dài NST Y dài hơn bình thường, và tính chất này có di truyền được không
10%, không
10%, có
20%, không
20%, có
Nhóm NST có kích thước lớn nhất
A
B
C
D
NST Y được xếp vào nhóm
D
E
F
G
Nhóm NST đều có tâm giữa
D
E
F
G
2 cặp NST của nhóm B
Đều là tâm lệch
Đều là tâm đầu
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm giữa
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm lệch
7 cặp NST của nhóm C
Đều là tâm lệch
Đều là tâm đầu
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm giữa
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm lệch
3 cặp NST của nhóm D
Đều là tâm lệch
Đều là tâm đầu
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm giữa
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm lệch
3 cặp NST của nhóm E
Đều là tâm lệch
Đều là tâm đầu
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm giữa
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm lệch
2 cặp NST 21, 22 thuộc nhóm G
Đều là tâm lệch
Đều là tâm đầu
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm giữa
Tâm giữa-Tâm lệch-Tâm lệch
NST X được xếp vào nhóm
A
B
C
D
3 cặp NST của nhóm D đều là…..và…..
Tâm lệch, có vệ tinh gắn vào nhánh dài
Tâm lệch, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn
Tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh dài
Tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn
2 cặp NST 21, 22 của nhóm G đều là…..và…..
Tâm lệch, có vệ tinh gắn vào nhánh dài
Tâm lệch, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn
Tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh dài
Tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn
Số lượng cặp NST của 7 nhóm lần lượt là 3,2,7,3,3,2,3
Đ
S
Kích thước của 7 nhóm NST lần lượt là lớn-lớn-TB-TB-tương đối ngắn-ngắn-ngắn
Đ
S
NST Y so với NST nhóm G thì
Chéo hơn, không có vệ tinh
Chéo hơn, có vệ tinh
Song song hơn, không có vệ tinh
Song song hơn, có vệ tinh
Ký hiệu 49,XXY,+19,+13 đúng hay sai
Đ
S
Chọn đúng sai về kỹ thuật băng
Cơ sở của mọi kỹ thuật băng là cấu trúc và hoạt động của ADN trong NST
Có nhiều kỹ thuật băng nhưng kỹ thuật băng được thực hiện đầu tiên là kỹ thuật băng Q
Khi dùng băng G, các băng nhạt thể hiện vùng tập trung dị nhiễm sắc
Khi dùng băng G, các băng đậm thể hiện vùng giàu chất nhiễm sắc thực
Một số băng trên NST có sự khác nhau giữa các NST về độ lớn, độ bắt màu, có thể di truyền theo kiểu Mendel, đó là hiện tượng dị hình
NST số 1, nhánh ngắn, vùng 3, băng 2, băng phụ 1, băng dưới phụ 1 được ký hiệu
1p32.11
1p3.2.1.1
1q32.11
1q3.2.1.1
Tất cả các dạng ĐB cấu trúc NST đều là hậu quả của sự đứt gãy NST
Đ
S
Nếu tác nhân gây ĐB NST tác động vào giai đoạn … của chu kỳ TB thì dạng ĐB NST là dạng chromatid, chỉ biểu hiện trên 1 trong 2 chromatid của cùng 1 NST
G1
S
G2
M
Chỉ định xét nghiệm NST cho các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp hoặc thai chết lưu (lớn hơn 2 lần)
Đ
S
Hay gặp nhất trong các rối loạn NST ở người
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Tỷ lệ nam:nữ trong hội chứng Down
2:3
3:2
3:1
1:3
Tỷ lệ nam:nữ trong hội chứng Edwards (trisomi 18)
2:3
3:2
3:1
1:3
Trong hội chứng Patau (trisomi 13) thì nam bị mắc nhiều hơn nữ
Đ
S
Dấu hiệu bàn tay đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ trùm lên ngón nhẫn. Đây là dấu hiệu của
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn là các dị tật thường gặp ở
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa, chủ yếu là không có hậu môn, phình đại tràng, hẹp tá tràng là các dị tật thường gặp ở
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu, thường bị điếc, sứt môi 2 bên ± nứt khẩu cái là các dị tật thường có ở
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, trán hẹp, sọ to dài, tai thấp, ít quăn và nhọn như tai chồn, miệng bé, hàm nhô và lùi ra sau thuộc hội chứng nào
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Hội chứng nào thường có tuổi thọ bình thường, trừ khi có dị tật nội quan nặng
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Dấu hiệu lưỡi to dày, thường thè ra ngoài làm cho miệng không đóng kín (nửa mở) gặp trong
Trisomi 18 (Hội chứng Edwards)
Down
Trisomi 13 (Hội chứng Patau)
Turner
Tỷ lệ hội chứng Down thuần (trisomi 21) là…, còn lại là dạng khảm và chuyển đoạn
8%
20%
80%
92%
Tỷ lệ hội chứng Edwards thuần (trisomi 18) là…, còn lại là dạng khảm và chuyển đoạn
8%
20%
80%
92%
Tỷ lệ hội chứng Patau thuần (trisomi 13) là…, còn lại là dạng khảm và chuyển đoạn
8%
20%
80%
92%
Tóc mọc xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ là đặc điểm của
Hội chứng Turner
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Martin-Bell
Hội chứng siêu nữ
HC NST dễ đứt là tên gọi khác của
Hội chứng Turner
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Martin-Bell
Hội chứng siêu nữ
Các dấu hiệu đặc biệt: tai to, mặt dài, tinh hoàn to (ở nam sau dậy thì) là của
Hội chứng Turner
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Martin-Bell
Hội chứng siêu nữ
Tử cung nhỏ, chế dôi là của
Hội chứng Turner
Nam lưỡng giới giả
Nữ lưỡng giới giả
Hội chứng siêu nữ
Karotype của Klinefelter
45,X
47,XXY
47,XYY
47,XXX
Karotype của Turner
45,X
47,XXY
47,XYY
47,XXX
Bộ gen đơn bội của người gồm bao nhiêu đôi base nito
1 tỷ đôi
2 tỷ đôi
3 tỷ đôi
4 tỷ đôi
Locus nhóm máu ABO nằm ở
9p34
9q34
2p
Xp21
Locus chuỗi nhẹ Kappa của globulin miễn dịch
9p34
9q34
2p
Xp21
Gen chi phối bệnh Dunchene
9p34
9q34
2p
Xp21
Chuỗi Alpha globin bình thường có bao nhiêu acid amin
135
141
146
150
Đột biến chất lượng là đột biến xảy ra ở
Gen cấu trúc
Gen điều chỉnh
Vùng khởi đầu
B và C đúng
Đột biến số lượng là đột biến xảy ra ở
Gen cấu trúc
Gen điều chỉnh
Vùng khởi đầu
B và C đúng
Đột biến cảm ứng là đột biến chưa rõ nguyên nhân
Đúng
Sai
Đột biến tự nhiên là đột biến đã rõ nguyên nhân
Đúng
Sai
Phân tử Hemoglobin cấu tạo bởi … chuỗi globin và … chuỗi phân tử Hem
2, 2
2, 4
4, 2
4, 4
Các gen chi phối sự tạo chuỗi nằm trên nhiễm sắc thể số 16
Alpha, Zeta
Zeta, Beta
Beta, Gamma
Gamma, Delta
Hemoglobin F trong giai đoạn thai
α2β2
α2δ2
α2γ2
α2ε2
Loại Hemoglobin chủ yếu ở người trưởng thành
α2β2
α2δ2
α2γ2
α2ε2
Loại Hemoglobin chủ yếu ở người trưởng thành
Grower 1
Grower 2
A
A2
Hemoglobin A2 được ký hiệu
α2β2
α2δ2
α2γ2
α2ε2
Hemoglobin Grower 1 được ký hiệu
ζ2γ2
α2δ2
ζ2ε2
α2ε2
Hemoglobin Grower 2 được ký hiệu
ζ2γ2
α2δ2
ζ2ε2
α2ε2
Hemoglobin Portland 1 được ký hiệu
ζ2γ2
α2δ2
ζ2ε2
α2ε2
Bệnh nào làm tăng sức đề kháng với ký sinh trùng sốt rét
HbC
HbE
HbS
HbD
Mã thứ 6 và 26 của gen beta globin là acid glutamic, ký hiệu
GTG
GAG
Chẩn đoán các bệnh HbS, HbC, HbE bằng
Điện di Hemoglobin
Phân tích ADN
Xét nghiệm NST
A và B đúng
Thể bệnh đồng hợp tử lặn mà cơ thể không có biểu hiện lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ là
HbC
HbE
HbS
Cả 3
Thể phối hợp dị hợp tử kép HbE/Beta Thalassemia và HbE/Alpha Thalassemia biểu hiện thiếu máu tan máu ở mức độ nào, trong đó thể hay gặp hơn là thể nào
Nhẹ, Alpha Thalassemia
Nhẹ, Beta Thalassemia
Nặng, Beta Thalassemia
Nặng, Alpha Thalassemia
Phương pháp xét nghiệm bệnh về hồng cầu tốt cho chẩn đoán trước sinh, dựa trên ADN từ tế bào tua rau hoặc tế bào ối là
Điện di Hemoglobin
Sắc ký lỏng
RFLP
Northern blotting
Bình thường, số lượng chuỗi alpha globin và beta globin
Chuỗi alpha nhiều hơn
Chuỗi beta nhiều hơn
Cân bằng
A hoặc B
Trong bệnh alpha thalassemia, có sự thiếu hụt chuỗi alpha globin, chuỗi beta globin được sản xuất quá mức
Đúng
Sai
Đặc điểm chung của thể bệnh alpha thalassemia và beta thalassemia là
Giảm số lượng hồng cầu
Giảm thể tích hồng cầu
Giảm khả năng vận chuyển oxy
Cả 3
Bệnh hay gặp ở Đông Nam Á là
HbC
HbE
HbS
A và C
Bệnh hay gặp ở Châu Phi, hiện nay có nhiều ở Châu Mỹ, Châu Âu do sự di cư của người da đen là
HbC
HbE
HbS
A và C
Thể bệnh alpha thalassemia 1 do
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
4 trong 4 alen alpha không hoạt động
Thể bệnh alpha thalassemia 2 do
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
4 trong 4 alen alpha không hoạt động
Thể bệnh alpha thalassemia do thiếu hụt sự hoạt động gen alpha và tăng cường hoạt động của gen beta tạo HbH ( β4 ) do
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
Thể bệnh alpha thalassemia do thiếu hụt sự hoạt động gen alpha và tăng cường hoạt động của gen γ tạo Hb Bart’s (γ4)
1 trong 4 alen alpha không hoạt động
2 trong 4 alen alpha không hoạt động
3 trong 4 alen alpha không hoạt động
4 trong 4 alen alpha không hoạt động
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia 1
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia 2
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia HbH (β4)
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Đặc điểm bệnh alpha thalassemia Hb Bart’s (γ4)
Không biểu hiện triệu chứng
Không biểu hiện triệu chứng lâm sàng, hồng cầu có thể tích giảm
Thiếu máu vừa phải hoặc nặng, thể tích hồng cầu giảm
Hemoglobin không có khả năng vận chuyển Oxy, bào thai phù và chết trong giai đoạn bào thai hoặc ngay khi mới sinh
Thể bệnh alpha thalassemia khắc nghiệt nhất
Alpha thalassemia 1
Alpha thalassemia 2
HbH (β4)
Hb Bart’s (γ4)
Ký hiệu bệnh HbH
α4
β4
γ4
ε4
Ký hiệu bệnh Hb Bart’s
α4
β4
γ4
ε4
Trong bệnh beta thalassemia, do giảm tổng hợp chuỗi beta globin nên cơ thể tăng tổng hợp chuỗi
α, γ
γ, ε
ε, ξ
ξ, δ
Trong bệnh alpha thalassemia, do giảm tổng hợp chuỗi alpha globin nên cơ thể tăng tổng hợp chuỗi
β, γ
γ, ε
ε, ξ
ξ, δ
Trong bệnh beta thalassemia, do tăng tổng hợp chuỗi α, γ nên loại Hemoglobin có nhiều hơn bình thường
Grower 1, Grower 2
Grower 2, PorlADN 1
PorlADN 1, HbA2
HbA2, HbF
Bệnh nhân beta thalassemia có bất thường cả 2 gen beta globin nhưng 1 hoặc cả 2 gen đột biến nhẹ
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
A và B
Bệnh nhân beta thalassemia mà có cả 2 gen beta globin đột biến
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
A và B
Bệnh nhân beta thalassemia bắt buộc phải truyền máu
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
B và C
Bệnh nhân beta thalassemia thể nhẹ thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Tăng HbF
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Bệnh nhân beta thalassemia thể trung gian thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Tăng HbF
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Bệnh nhân beta thalassemia thể nặng thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Chủ yếu HbF và HbE
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Thể phối hợp beta thalassemia và HbE thì điện di Hemoglobin thấy
Tăng HbA2
Chủ yếu HbF và HbE
Tăng HbA2 và HbF
Chủ yếu HbF
Biểu hiện bệnh beta thalassemia thể nặng
Thiếu máu nặng
Màng xương mỏng nên dễ gãy xương bệnh lý hoặc biến dạng xương mặt, sọ
Gan to, lách to do tăng sản xuất TB máu
Cả 3
Không có biểu hiện bệnh lý
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
Beta thalassemia phối hợp HbE
Thiếu máu nhẹ, chưa đòi hỏi phải truyền máu
Beta thalassemia thể nhẹ
Beta thalassemia thể trung gian
Beta thalassemia thể nặng
Beta thalassemia phối hợp HbE
Quá trình đông máu gồm…..chất có bản chất….tham gia
10, protein
10, lipoprotein
12, protein
12, lipoprotein
Bệnh ưa chảy máu phổ cập nhất là Hemophilia B
Đ
S
